Samenvatting Genetica H13-17
H13. Seksuele levenscyclussen en meiose
De transmissie van kenmerken van een generatie tot de volgende heet
erfelijkheid. Naast gelijke erfelijkheid is er ook variatie, tussen bijv. broers en
zussen. Biologische mechanismen die hiervoor zorgen worden onderzocht.
Genetica is de wetenschappelijke studie naar erfelijkheid en erfelijke variatie.
§13.1 Nakomelingen verkrijgen genen van de ouders door het erven van
chromosomen.
Jij hebt de ogen van je moeder, hoor je wel vaker. De ogen krijg je niet direct van je moeder, maar via
gecodeerde informatie in de vorm van erfelijke units genaamd genen. Deze genen zorgen voor de
genetische link met je ouders en familie. Het genetische programma wordt geschreven in de taal van
DNA. Erfelijke informatie wordt doorgegeven in de vorm van elke gen zijn specifieke volgorde van
DNA-nucleotiden. De meeste genen programmeren cellen om specifieke enzymen en andere
proteïnes te synthetiseren.
De transmissie van erfelijke eigenschappen heeft zijn moleculaire basis in de replicatie van DNA. In
dieren en planten zijn gameten de reproductieve cellen de vervoerders die genen overbrengen van
de ene generatie naar de volgende. Elk organisme heeft een uniek aantal chromosomen, mensen
hebben bijv. 46 chromosomen in hun somatische (lichaams-) cellen. Elk chromosoom bestaat uit een
enkel lang DNA-molecuul met proteïnes en een chromosoom bevat enkele honderden tot duizenden
genen. Een gen zijn specifieke locatie langs de lengte van een chromosoom, heet het gen zijn
meetkundige locatie. Ons genoom bestaat uit de genen en
het andere DNA wat der chromosomen maken, die we
hebben geërfd van onze ouders.
Bij aseksuele reproductie is er maar een enkele ouder, die al
zijn genen overdraagt aan zijn nakomelingen zonder de fusie
van gameten. De nakomelingen zijn dus exacte kopieën van
de ouder.
Een voorbeeld is aseksuele reproductie in twee
multicellulaire organismen:
- Hydra door knopvorming
- Redwood alle bomen van 1 ouder, de stomp van de
ouder is in het midden van de cirkel.
De cellen van de nakomelingen zijn bij aseksuele reproductie verkregen door mitose en omdat ze
genetisch identiek aan hun ouders zijn, spreken we van een kloon. Bij seksuele reproductie geven
twee ouders geboorte aan nakomelingen met unieke combinaties van genen. Deze nakomelingen
verschillen zowel van hun broers/zussen als ouders. Genetische variatie is een belangrijk gevolg van
seksuele reproductie, de werking van dit mechanisme heeft als sleutel het gedrag van chromosomen
tijdens hun seksuele levenscyclus.
1
,§13.2 Bevruchting en meiose wisselen af in seksuele levenscyclussen.
Een levenscyclus is de generatie-naar-generatie volgorde van levels in de reproductieve geschiedenis
van een organisme, van conceptie tot de productie van zijn eigen nakomelingen. Voor de rest van de
paragraaf hebben we het over mensen!
Menselijke lichaams- (somatische) cellen bevatten 46 chromosomen. Tijdens mitose kunnen we ze
zien met een lichtmicroscoop en kunnen we verschillende cellen onderscheiden. De 46
chromosomen van een enkele cel in mitose laat zien dat er 2 chromosomen van elk van de 23 types
zijn. Dit wordt duidelijk in een karyotype.
Een weergave van gecondenseerde
gekleurde chromosomen – tijdens
metafase. Defectieve chromosomen
worden opgespoord, deze toont een
‘normale’ man.
Homologe chromosomen zijn een paar die dezelfde lengte, centromeer positie en kleuringspatroon
hebben. Elk chromosoom van een paar draagt genen die dezelfde erfelijke eigenschappen
controleren. Het X en Y-chromosoom zijn hier een belangrijke uitzondering op in de somatische
cellen. Vrouwelijke individuen hebben een homoloog paar XX en mannen hebben een X en Y-
chromosoom (XY), hiervan zijn alleen kleine delen gelijk. X draagt genen die vaak niet op de kleine Y
liggen en Y heeft genen die de X vaak niet bevat. De X en Y noemen we seks-chromosomen, omdat
ze ons geslacht bepalen. De andere chromosomen noemen we autosomen. We erven 1 chromosoom
van een paar van elke ouder. Dus we hebben 23 paar chromosomen, een moederlijke set en een
vaderlijke set.
Het aantal chromosomen van een set wordt
weergegeven met n. Elke cel met twee chromosoom
sets, heet een diploïde cel en wordt weergegeven met
2n. Een cel ondergaat ook duplicatie, waarbij een
chromosoom bestaat uit twee zusterchromatiden vast
aan hun centromeer. Deze cel is alsnog 2n, omdat het
alleen 2 sets van informatie heeft.
Gameten bevatten een enkele set van chromosomen,
dit noemen we haploïde cellen (n). Mensen bevatten
2n= 46 chromosomen en n= 23 chromosomen.
Waarvan 22 autosomen zijn en 1 een seks-chromosoom is. Elk seksueel reproducerende soort heeft
een karakteristiek diploïd en haploïde aantal.
2
,De menselijke levenscyclus begint wanneer een haploïde spermacel van de vader fuseert met een
haploïde eicel van de moeder.
Het resultaat is de versmelting van de kernen, genaamd
bevruchting. Het resulterende bevruchte eitje of zygote is
diploïd. Als een mens ontwikkelt in een seksueel-volwassen
volwassene, zorgt mitose in de zygote en zijn omliggende cellen
voor alle somatische cellen. Zowel de chromosoom sets in de
zygote als de genen die ze dragen worden met precisie
doorgegeven aan de somatische cellen. De enige cellen die niet
uit mitose ontstaan zijn de gameten, deze ontwikkelen uit
gespecialiseerde cellen genaamd kiemcellen in de
geslachtsklieren. Als dit door mitose zou gebeuren, verdubbelt
het aantal chromosomen telkens in elke generatie. Gameet
formatie vindt daarom plaats door meiose.
Bevruchting en meiose wisselen elkaar af in seksuele
levenscyclussen, voor het behouden van een constant aantal
chromosomen in elke soort van generatie op generatie. De
stappen van de menselijke levenscyclus zijn in het algemeen
typisch voor vele seksuele reproducerende dieren (planten, schimmels, dieren & protisten).
Toch is variëteit in seksuele levenscyclussen, namelijk in de timing tussen de bevruchting en meiose.
Deze variëteit kan verdeeld worden in drie types:
o Bij mensen en de meeste andere dieren, zijn gameten de enige haploïde cellen. Meiose vindt
plaats in kiemcellen, bevruchting vindt plaats en een diploïde zygote ontstaat door mitose.
Een diploïd organisme ontstaat.
o Planten en sommige andere soorten van algen, doen aan afwisseling van generaties. Er zijn
zowel diploïde als haploïde niveaus die meercellig zijn. De multicellulaire diploïde fase heet
sporofyt, de meiose hierbij produceert haploïde cellen genaamd sporen. De multicellulaire
haploïde fase heet gametofyt. Cellen van de gametofyt geven geboorte aan gameten door
mitose.
o Het 3e type gebeurt in de meeste schimmels en sommige protisten, inclusief enkele algen.
Nadat gameten fuseren en een diploïde zygote vormt, vindt meiose plaats zonder dat een
multicellulaire nakomeling ontwikkelt. Meiose produceert haploïde cellen die dan delen door
mitose en geboorte geeft aan een haploïde eencellig of multicellulair organisme. Alleen de
eencellige zygote is hier diploïd.
Dus zowel haploïde als diploïde cellen kunnen delen door mitose, afhankelijk van het type
levenscyclus. Alleen diploïde cellen kunnen echter meiose ondergaan. De 3 typen levenscyclussen
hebben een gemeenschappelijk doel: De genetische variëteit tussen nakomelingen.
3
, §13.3 Meiose reduceert het aantal chromosomenparen van diploïd naar haploïd.
Meiose ontstaat uit de duplicatie van chromosomen en twee
opeenvolgende celdelingen, genaamd meiose I en meiose II.
Het resultaat zijn 4 haploïde dochtercellen.
Overzicht van meiose:
Onthoud dat zusterchromatiden 2 kopieën zijn van één
chromosoom, die dicht geassocieerd zitten langs hun lengte:
zusterchromatiden cohesie. De zusterchromatiden samen zijn
een gedupliceerd chromosoom. Echter zijn de twee
chromosomen van een homoloog paar individuele
chromosomen verkregen van verschillende ouders. Deze
chromosomen lijken hetzelfde, maar kunnen vele
verschillende versies van genen hebben, elk genaamd allel.
Meiose bij een dierlijke cel met 2n= 6:
Meiose I
Profase I:
o Centrosoom beweging, spil vorming en kernenvelop afbraak zoals in mitose. Chromosomen
condenseren progressief in profase I.
o Tijdens vroege profase I (voor plaatje), elk chromosoompaar met zijn homoloog, uitgelijnd
gen bij gen, en crossing over vindt plaats: De DNA-moleculen van niet-zuster chromatiden
worden afgebroken (door proteïnes) en opnieuw aan elkaar gehecht.
o Op het moment in het plaatje, heeft elk homoloog paar een of meerdere X-gevormde regio’s
genaamd chiasmata, waar cross-overs hebben plaatsgevonden.
o Later in profase I (na plaatje), gaan microtubuli van de ene of andere pool binden aan de 2
kinetochoren, één aan het centromeer van elke homoloog. De homologe paren zullen dan
bewegen richting de metafase plaat.
4