Essay
Scientific writing 4: DNA determination
- Instelling
- Maastricht University (UM)
Voorbeeld schrijfopdracht scientific writing 4 DNA determination
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 9 pagina's
Voorbeeld 2 van de 9 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
The detection of mutations in the LMNA gene in laminopathies, 1. Introduction
Monogenic diseases are diseases that occur due to a mutation in one single gene in all cells of
the body, which can be autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked or Y-linked.
Dominant monogenic diseases involve damage to only one allele of either maternal or
paternal chromosomal origin and recessive ones involve damage to both alleles of both
parental origin [1]. Mutations are errors in DNA that can occur during DNA replication, DNA
recombination or DNA repair. These mutations can either be locally or large scaled. Local
DNA changes are also called point mutations and can vary from substitution of one base pair
for another, to the insertion or deletion of one base pair to the chain [2].
Laminopathies are disorders caused by point mutations in the LMNA gene. There are four
groups of laminopathies affecting either striated muscle, adipose tissue, peripheral nerve, or
multiple systems. The mutations in the LMNA gene lead to abnormal lamin synthesis. Lamins
are type V intermediate filament proteins and are an important structure of the inner nuclear
lamina to maintain nuclear structure and function. Lamins can be divided into two groups; A-
type and B-type. A-type lamins are coded by LMNA, so in laminopathies changes can be seen
in A-type lamins, as the mutation occurs in the LMNA gene. When A-type lamins are not
expressed in cells, the nuclei will be shaped differently, the nuclear envelope cracks and
nuclear pore complexes start to cluster [3].
There are different types of mutations that can occur in DNA, in this study, the focus is on
mutations of R453 and R482 in the LMNA gene. Previous research showed that mutations in
R482W cause familial partial lipodystrophy (FPLD), which means that the patients have
irregular fat distribution. After birth, normal fat distribution occurs, but from puberty, they
lose fat from several regions, and extra fat will be deposited within others. Mutations in
R453W cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD-AD), which causes regional,
progressing skeletal muscle wasting and cardiomyopathy with conduction blockage [4].
At this point there is no cure for laminopathies, as there is still not enough knowledge of the
background of the diseases. Simple gene therapy is not suitable as the mutations are too
complex, the main challenge in this is the neutralisation of the mutant allele without
disturbing normal gene expression [5]. A lot of research is going on and, several cures were
tested on mice. Nowadays only supportive care is available. However, identification of
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper berghjmvanden. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,48. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67232 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen