Al je waarneembare eigenschappen vormen je fenotype. In de genen zit je genotype, dit is de
‘handleiding’ voor het vormen van je fenotypen. Het DNA dat jij in je lichaam hebt samen met je
mDNA vormen jouw genoom, dit bestaat uit 3.1 mld. basen: A, T, C, G.
Cholesterol komt via vet in je bloed, het bloed vervoert het hydrofobe cholesterol in blaasjes.
Receptoren helpen het cholesterol om het van het bloed- naar het grondplasma te brengen:
Endocytose.
Je genoom ligt voornamelijk vast in 23 paar chromosomen. Het DNA dat in je chromosomen ligt
bevatten genen. Mutaties door bepaalde stoffen, straling en lichaamswarmte leiden tot verandering
in het DNA. Varianten van een gen heten allelen. De combinatie waarop de allelen op een
chromosoom voorkomt heet het haplotype.
H5.2
Menselijke cellen bevatten normaal 23 chromosomenparen, deze paren zijn op X en Y chromosoom
na gelijk van vorm en grootte en vormen daarmee homologe chromosomen. Je kan het karyotype
bepalen door alle chromosomen bijeen te zetten in een karyogram: chromosomenportret. Het
karyotype voor een man is dan bv: 46XY. Bij een karyotype komt het langste chromosoompaar eerst,
de eerste 22 paren zijn autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Het Y-chromosoom
bevat slechts een vijftigtal genen. Een ervan is het SRY-gen, dit stuurt vroeg in de embryo de
geslachtsorganen in de mannelijke richting.
In een karyogram ontdekken onderzoekers soms een Monosomie of trisomie. Je hebt dan een
chromosoom te weinig of teveel. Zo’n wijziging in het aantal chromosomen heet een genmutatie.
Dit kan gebeuren bij de meiose gebeuren doordat het chromosomenpaar niet uiteengegaan zijn. Het
syndroom van turner hebben maar een X-chromosoom (45, X).het downsyndroom heeft een extra
chromosoom op paar 21, trisomie 21 (47, XX, +21/47, XY, +21).
Een chromosoommutatie is een verandering in het erfelijk materiaal, hierbij zijn delen van twee niet
homologe chromosomen uitgewisseld of dat een chromosoomdeel verplaatst is naar een ander
chromosoom. Dit heet translocatie.
Een puntmutatie is een verandering in een basenpaar (A-T >< C-G). De meeste cellen herstellen deze
puntmutatie.
H5.3
Genotypen met dezelfde allelen (EE of ee) zijn homozygoot, met verschillende allelen (Ee) is het
genotype heterozygoot.
Het X-chromosoom heeft ongeveer 800-900 genen. Mannen bezitten maar 1X. Dit maakt ze
kwetsbaar voor een X-chromosale aandoening die recessief overerft. Vrouwen kunnen heterozygoot
zijn (XEXe, drager), maar hebben de aandoening niet terwijl ze het wel meedragen.
Als je fenotype intermediair is dan heb je een mengvorm van beide allelen (X ZXW), bv een bloem
heeft zwart en wit allel en dan is de kleur grijs.
Als je fenotype codominant is dan heb je expressie van beide allelen (X ZXW), bv een bloem heeft
zwart en wit allel en de bloem is wit met een zwart randje.
Als er van een gen meer dan 2 allelen zijn dan noemen we dat multipele allelen.
Letale allelen zijn voor een homozygoot individu dodelijk, als je heterozygoot bent dan overleef je
wel.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper geertkrijger. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.