College aantekeningen
Personalized Medicine Week 11 Lecture Notes
- Vak
- Instelling
Lecture notes from week 11
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 6 pagina's
Voorbeeld 2 van de 6 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
edoz02
Voorbeeld van de inhoud
CARDIOMYOPATHIES AND BRAIN TUMOURS A myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and
functionally anormal, in the absence of coronary artery disease,
hypertension, valvular disease and congenital heart disease
sufficient to cause the observed myocardial abnormality.
Classification of the cardiomyopathies: a position statement from
the European society of cardiology working group on myocardial
and pericardial diseases.
All of the classifications can be familial and non-familial.
There is genetic and phenotypic overlap in cardiomyopathies.
Genetic Testing/ Next-Generation Sequencing
Targeted genes
Whole-exome
Whole-genome
, Hypertrophic Cardiomyopathy
Left ventricular hypertrophy (LVH) in the absence of sufficiently abnormal loading conditions.
Prevalence: 1/500-1/200
Sudden cardiac death.
Heart failure, atrial fibrillation, stroke.
Current use and indications:
- Genetic testing of probands. Definitive
diagnosis/confirmation. Differential (phenocopies).
- Famil screening.
Sarcomeric Causes (Genetic):
- Autosomal dominant trait caused by mutations in
cardiac sarcomere protein genes.
- High locus and allelic heterogeneity.
- Variable expressivity.
- Incomplete and age-dependent penetrance.
Anderson-Farby
GLA mutation
X-linked
Alpha-galactosidase A deficiency (neutral
glycosphingolipids metabolism)
Globotriaosylceramide (kidneys, skin, heart)
Dilated Cardiomyopathy
Familial DCM
Idiopathic.
2 or more relatives affected and/or 1 sudden death
<35 years.
20-50% of idiopathic DCM is familial (depends on
the strategy of screening).
Current Challenges
Incomplete yield of genetic variants
Interpretation of genetic variants
Genotype-phenotype relationships
Genetics Role for Clinical Decision Making in Cardiomyopathies
Diagnosis:
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper edoz02. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,53. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 79976 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen