Genodermatose: 1 enkele mutatie.
- Cutaan fenotype veroorzaakt door een enkele mutatie.
- Dus niet: psoriasis, const.eczeem, dysplastische naevi.
22 paar chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen.
Xx= vrouw x van moeder of vader geactiveerd.
Xy= man
Syndroom van down plaatje rechts 1 chromosoom extra. Trisomy.
Autosomaal dominant: helft van de kinderen heeft het, 1 van de ouders heeft het.
Nageslacht 50% kans.
- Ziekte hailey-hailey: in plooien natte aandoening met fissuren. Geen intact blaren.
- EB simplex:
Autosomaal recceief: ouders hebben geen klachten. 1 op 4 (25%) dat kind het heeft. Kan
zomaar opduiken in generate.
- Oculocutaan albinisme: albino.
X-gebonden ziekten:
- Vrouwen minder last van vaak.
- Vrouwelijke drager hoeft geen symptomen te hebben.
- Vb: incontinentia pigmenti (baby geboren met blaasjes en vesikels volgens
bepaalde huidlijnen en die snel kunnen veranderen en een psoriaisvorm kunnen
krijgen en later hyperpigmentatie), x-linked icht
Mozaicisme: naast elkaar voorkomen van 2 of meer cellijnen. Volgen lijnen van blaschko
vaak.
- Epidermale naevus: volgens lijnen van blaschko verruceuze afwijking.
- Lineaire epidermale naevus 1 lijn/randje.
- Het kan ook zonder pigment terugkomen 1 of meer banden tot aan mediaanlijn.
- Volgens blascko lijnen kun je ook meer ingezonken plekken hebben (plaatje rug).
Lichen striatus: veelvoorkomend. Vooral jonge leeftijd. Soort ontstoken, licht
verruceuze, inflammatoire laesie soms met blaasjes. Tijdelijke manifestatie.
Ichthyosis: vis
- 3 basistypen: vulgaris (meest), x-linked (klinisch minder), lamellaire (ergste).
- Bij geboorte normaal. Vaak atopi ook.
- Na enkele maanden huidafwijkingen.
- Plooien zijn vrij.
- Milde hyperkeratose palmoplantair.
- Verbetering in zomder.
- Voorkeur strekzijde armen en onderbenen.
Palmoplantaire keratodermieen (ppk): zit aan voetzolen/handpalmen? Kan diffuus
(stricata) zijn, maar ook meer verspreid (puncata vorm). Hyperkeratose vooral.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper HUstudent1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.