Tentamen (uitwerkingen)
HMX GENETICS/31 QUESTIONS AND ANSWERS (A+)
- Vak
- Instelling
HMX GENETICS/31 QUESTIONS AND ANSWERS (A+)
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 5 pagina's
Voorbeeld 2 van de 5 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
HELLENAH
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
HMX GENETICS/31 QUESTIONSAND ANSWERS (A+)
SNV - √Answer :Any sequence change that affects one
base of genome
SNPs are common ones
Quiz :Promoter - √Answer :specific region of a gene
where RNA polymerase can bind and begin
transcription
Quiz :Nucleosome - √Answer :150 bps of DNA around
core proteins
Quiz :Stop Codons - √Answer :UAA, UAG, UGA
Quiz :Karyotype Analysis - √Answer :Usually done at
metaphase
Detects trisomy, deletions, duplications, translocations
Confirming test
Quiz :FISH Analysis - √Answer :Fluorescent ss nucleic
acid probe
Done during metaphase or interphase
Done fast but needs to be confirmed by karyotyping or
microarray
Quiz :Microarray - √Answer :Fragment and label DNA
Anneal DNA to microarray
, Used to detect CNVs
Confirming test
Quiz :5' UTR - √Answer :affects translation, RNA
stability, and is transcribed
Quiz :Independent Assortment -
√Answer :Recombination
Random metaphase plate organization (2^23 combos)
Quiz :Haplotype - √Answer :A group of alleles of
different genes on a single chromosome that are closely
enough linked to be inherited usually as a
unit=Haplotype Block (10-20kB segment with SNP)
Gene inherited from single parent
Quiz :Recombination Frequency - √Answer :Percentage
of meiosis where recombination separates 2 loci
50%=50cM=random assortment=unlinked is the highest
0%=tightly linked
Quiz :Haploinsufficiency - √Answer :1 bad gene leads to
bad phenotype
Quiz :Precision Medicine - √Answer :Target specific
genetics of a tumor (driver mutation)
Quiz :Simple Mendelian Genes - √Answer :1 gene leads
to trait (100% genotype)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper HELLENAH. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,83. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 72964 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen
Laatst bekeken door jou
