Samenvatting Module 12
Echoscopie in de verloskunde en gynaecologie
H12 echoscopie van het aangezicht
12.2 Anatomie van het aangezicht
Het foetale gelaat begint zich vanaf 5 weken AD te ontwikkelen door vorming van de neus,
oogkassen, kaken en oren uit het ecto- en mesoderm van de bovenste kieuwbogen. Het gelaat
wordt gevormd door de fusie van vijf bilaterale blaasjes of primordia.
Tot de 6-9 weken AD is er een fysiologische bilaterale lip- en kaakspleet bij de menselijke foetus.
Vervolgens vindt tussen 9 en 12 weken sluiting van het palatum plaats. Vanaf een
zwangerschapsduur van 12 weken zijn normaal gesproken de fusie van de lip, kaak en palatum
gesloten. Echoscopisch zijn deze structuren vanaf 10 weken AD zichtbaar.
De onderkaak (mandibula) en bovenkaak (maxilla) zijn de eerste echoscopisch duidelijk
waarneembare structuren. De orbita en ooglenzen zijn bij 10-11 weken AD zichtbaar.
Het foetale profiel is het best te beoordelen in het sagittale vlak (van boven naar beneden
doorsnede). Vanaf 11 weken AD kan het neusbot (os nasale) gevisualiseerd worden.
12.2.2 Echoscopie in het tweede trimester
De combinatie van de neusgaten en de bovenlip wordt het neus-lip-coronale vlak genoemd en wordt
gebruikt om het intact zijn van de bovenlip te beoordelen. Het palatum bestaat uit twee gedeelten: het
palatum durum (harde gehemelte) en palatum molle (zachte gehemelte). Het palatum durum ligt
meer ventraal en wordt ondersteund door benige delen (os palatum en maxilla). Het palatum molle ligt
meer dorsaal en bestaat uit bindweefsel.
12.2.3 drie- en vierdimensionale echoscopie
Door gebruik te maken van surface rendering zijn zachte weefsels als lippen, wangen en ogen goed
zichtbaar. Met behulp van transparant rendering kunnen botstructuren separaat gevisualiseerd
worden.
Het intact zijn van de bovenkaak kan het beste in transversale vlak (doorsnijden) gezien worden. De
lippen en het palatum zijn het beste in coronale vlak te zien.
12.3 afwijkingen in het aangezicht
Een orofaciale schisis is een congenitale aandoening met een incidentie van 1 op 800 geboorten.
Er zijn verschillende vormen te onderscheiden. De meest voorkomende vorm is de cheiloschisis (de
lipspleet), en deze kan samengaan met een gehemeltespleet (palatoschisis) met een incidentie van
1 op de 2500 pasgeborenen. De schisis kan zich ook uitbreiden naar de kaak;
cheilognatho(palato-)schisis. De schisis kan uni- of bilateraal voorkomen.
De plek waar de schisis zich bevindt en de ernst ervan, hangen af van de mate en het tijdstip van de
verstoring tijdens de embryonale ontwikkeling van het primaire en secundaire palatum. Het primaire
en secundaire palatum wordt gevormd door uitgroeien en fuseren van welvingen, tijdens week 4
t/m 12. Het primaire palatum fuseert van posterior naar anterior en het secundaire palatum fuseert
van anterior naar posterior. Het harde gehemelte fuseert met het neustussenschot. Bij een
unilaterale schisis is er aan de linker- of rechterkant geen contact gemaakt tussen de welvingen en
bestaat er een volledige spleet van lip tot aan de huig. In het geval van een complete bilaterale
schisis is er een spleet aan beide kanten van de middenkaak (premaxillae) en het neustussenschot.
Een incomplete lip en/of kaakspleet ontstaat na voltooiing van de fusie van het primaire palatum. Ten
tijde van de ontwikkeling van het secundaire palatum. De voltooiing van het primaire palatum vindt
plaats door fusie tussen de processus nasales medialis en lateralis. Beide nasale processus
sluiten normaal gesproken de onderkant van de linker en rechter neusopening af. Vervolgens groeien
vanuit het primaire palatum de lip en kaak naar beneden. Wanneer deze uitgroei links en/of rechts op
de fusielijn onvolledig is, ontstaat er een incomplete spleet van de lip en/of kaak. Na de uitgroei van de
,lip en kaak tijdens het einde van het fusieproces van het secundaire palatum komt het bot en
spierweefsel in deze structuren tot ontwikkeling. Als deze differentiatie onvoldoende is, ontstaan
submuceuze spleten.
Er is een relatie met chromosomale en syndromale afwijkingen, maar in 90% van de gevallen is de
aandoening geïsoleerd. De kans is groter wanneer er bijkomende anomalieën zijn. De meest
geassocieerde syndromen zijn het syndroom van Robin, het syndroom van DiGeorge, het
syndroom van Van der Woude en het syndroom van Stickler. De mediane schisis is sterk
geassocieerd met afwijkingen zoals trisomie 13 en 18 en is vaak een deel van een afwijking in het
centrale zenuwstelsel. In dat geval gaat de mediane schisis vaak samen met andere
aangezichtsafwijkingen.
De oorzaak van een geïsoleerde schisis is multifactorieel en wordt bepaald door
omgevingsinvloeden en genetische factoren. De herhalingskans voor eerstegraadsverwanten is 4%.
De detectiegraad van een palatoschisis is laag (0-5%).
Het in beeld brengen van de huig kan van aanvullende waarde zijn. De huig presenteert zich als het
equals sign (twee echodense lijnen) die net caudaal van de nasofarynx in de transversale doorsnede
zichtbaar zijn. Een geïsoleerde palatoschisis ontstaat embryologisch bij de huig en zal zich afhankelijk
van de ernst verder uitbreiden naar anterior.
Tijdens de zwangerschap kan door slikstoornissen een polyhydramnion ontstaan en postnataal kan
een schisis gepaard gaan met een verstoorde spraak- en taalontwikkeling en ook cosmetische en
psychologische problemen. Na de geboorte vindt behandeling plaats door een schisisteam; dit team
bestaat uit een kinderarts, kno-arts, plastisch chirurg, tandarts, psycholoog en orthodontist. De eerste
operatie vindt plaats bij een leeftijd van 3-4 maanden en rond 9 maanden wordt het gehemelte ook
gesloten.
12.3.2 Faciale dysmorfieën
De combinatie van verschillende dysmorfieën is kenmerkend voor een syndromale aandoening.
Midfaciale hypoplasieën worden gezien bij skeletafwijkingen. Achondroplasie wordt gekenmerkt door
een prominent voorhoofd en een midfaciale hypoplasie zoals een diepe neusbrug en een smalle
neus.
Thanatofore dysplasie wordt gekenmerkt door een klaverbladschedel en een midfaciale hypoplasie.
Micrognathie (te kleine onderkaak) en retrognathie (posterieure positie van de kaak) komen voor bij
chromosomale afwijkingen (trisomie 13 en 18) en syndromale afwijkingen zoals het syndroom van
Robin en het syndroom van Treacher Collins. Macroglossie komt voor bij chromosomale (trisomie
21) afwijkingen maar ook bij syndromale afwijkingen (syndroom van Beckwith-Wiedermann).
12.3.4 Afwijkingen aan de oren
Oorafwijkingen kunnen bestaan uit een abnormale stand, positie, grootte en vorm. Oorafwijkingen zijn
geassocieerd met chromosomale afwijkingen en verschillende syndromen en associaties zoals
het syndroom van Treacher Collins, het syndroom van Fraser, het Charge-syndroom en de
VACTERL-associatie.
Een klompvoet
Deze afwijking beïnvloedt de spieren, de banden (ligamenten), de botten en de gewrichten van de
voet. De voet is naar beneden gericht en de tenen wijzen naar het andere been. Het komt bij
ongeveer 1 op de 800-1000 kinderen voor. Het komt twee keer zo vaak voor bij jongens als bij
meisjes. Alle botten en spieren zijn aanwezig maar deze zijn slapper en staan niet in de juiste positie
ten opzichte van elkaar.
C (cavus): het lengtegewelf van de voet aan de binnenkant toont een hoge boog met vaak
een diepe huidplooi
A (adductus): de voor en middenvoet wijzen naar het andere been
V (varus): de hiel wijst naar het andere been
E (equinus): de enkel en achtervoet wijzen naar beneden en de hiel is niet goed te voelen.
Ook is bij de achillespees vaak een diepe huidplooi zichtbaar.
,Het kan te maken hebben met erfelijke afwijkingen, liggingsafwijkingen in de baarmoeder,
verstoring van de zenuwvoorziening, bindweefselziekten of een neurologische aandoening.
Behandeling
Correctie in gips (4 tot 8 weken)
De behandeling wordt snel na de geboorte gestart, het liefst binnen 2 weken. De voet wordt elke week
verder gecorrigeerd door zacht druk uit te oefenen op de botten en door de pezen en gewrichtsbanden
op te rekken.
Achillespees verlenging (na 4 tot 8 weken)
De achillespees wordt, onder plaatselijke verdoving verlengd. Er kan soms een kleine nabloeding
ontstaan en deze mag niet groter worden dan een 2 euro muntstuk in de eerste 24 uur.
Boots and bar (tot 4 jaar)
Na deze periode is er een vervolgbehandeling met speciale schoenen nodig om te voorkomen dat de
stand van de voeten achteruitgaat. Tussen de schoenen zit een metalen staaf en de schoen aan de
kant van de klompvoet wordt naar buiten gedraaid. Voor een succesvolle behandeling is het van
belang dat deze de eerste 3 maanden dag en nacht gedragen wordt. Daarna is het nodig om deze
gedurende de slaapuren te dragen.
4 jaar tot einde groei
Na het vierde levensjaar mogen de schoenen uit, maar het kind blijft onder controle tot hij of zij
uitgegroeid is. Ongeveer 10% van de kinderen heeft een terugval (opnieuw te kort zijn van de
achillespees).
H15 Tractus digestivus en buikwanddefecten
Bij de tractus digestivus, vooral bij darmobstructies, is het meestal zo dat afwijkingen pas na de 24e
zwangerschapsweek blijken. Tijdens de SEO moet er wel gekeken worden naar de buikwand en
navelstrenginserie, de aanwezigheid van maag- en blaasvulling, de echogeniciteit van het
darmpakket en visualisatie van de nieren met het beoordelen van het nierparenchym.
Bij het meten van de abdominale omvang moet er een transversale doorsnede gemaakt worden op
een hoogte dat de vena umbilicalis op een derde deel van de voorste buikwand zichtbaar is en de
maag en een groot deel van de foetale lever. Hierbij laten de ribben een symmetrisch verloop zien en
zijn de foetale nieren afwezig. De meting wordt gedaan om de huid heen en niet om het benige
gedeelte (zoals bij de schedel). Vaak wordt er een ellips gebruikt om zo goed mogelijk de omvang te
bepalen. Hierbij wordt er gebruik gemaakt van een foutmarge van 2 weken (deze neemt verder toe
naarmate de termijn van de zwangerschap de à-termedatum nadert.
Na de biometrie wordt de anatomie van de buik structureel beoordeeld. Allereerst dient de ligging van
de foetus bepaald te worden. De maag ligt linksboven in de buik met de milt daarachter. De maag is
te herkennen aan de echogene wand met de ronde/ovale structuur en gevuld is met vruchtwater.
Maagvulling kan al gezien worden vanaf 11+4 tot 13+6. De mate van maagvulling kan variëren in de
tijd. Als de maag niet zichtbaar is, is het noodzakelijk de patiënte opnieuw te scannen (na enkele
dagen).
De maag kan fysiologische peristaltische bewegingen vertonen met contracties die over de maag
heen golven. In de maag zijn veelal echogene structuren te zien, als het gevolg van inslikken van
vernix, eiwitten of bloed in het vruchtwater. De milt is relatief hypodens en vertoont een driehoekige
structuur.
Rechtsboven in de buik bevindt zich de lever en deze is bij de foetus relatief onrijp. Vooral de linkerlob
van de lever is in de foetus groter doordat hier meer geoxygeneerd bloed doorheen loopt. Het is een in
enige mate hyperechogeen en homogeen orgaan waarin het vaatbed aangekleurd kan worden door
middel van een kleurendoppler.
De galblaas is een goed herkenbare structuur in de foetale buik. De galblaas heeft een ovale tot
worstvormige, soms rechthoekige structuur. Het heeft een echogene wand en een echolucente
inhoud. De galblaas kan aangetoond worden vanaf de 14 e zwangerschapsweek.
Verder naar beneden liggen de meer echodense dunnen darmen afgebeeld. De echogeniciteit van
de darm wordt onder andere bepaald door het inslikken van water en het aanwezig zijn van
, meconium. Dit verklaart waarom de darmen echoscopisch pas beter zichtbaar worden na een
zwangerschapsduur van 20 weken.
De anatomie van de darmen is zo dat na de maag het eerste gedeelte van de dunne darm gelegen
is. Dit is het duodenum. Vervolgens het jejunum en dan het ileum dat rechtsonder in de buik
overgaat in de dikke darm. De dikke darm loopt vooral meer aan de buitenkant, tegen de buikwand.
De dunne darm ligt centraler. Na 20 weken zwangerschapsduur is de dunne van de dikke darm te
onderscheiden. In de dunne darm is vaak peristaltiek te zien, terwijl in de dikke darm meconium kan
worden aangetroffen.
De insertie van de navelstreng dient in een dwarsdoorsnede beoordeeld te worden om een
omfalokèle of een gastroschsis uit te sluiten. Andere buikwanddefecten kunnen alleen uitgesloten
worden in een midsagittale snede. De buikwand moet aan beide kanten van de navelstreng goed te
vervolgen zijn.
Afwijkingen in het abdomen kunnen door vele oorzaken ontstaan en zich op verschillende manieren
presenteren. Een hoge darmafsluiting zal zich uiten door een polyhydramnion. Een lage
darmafsluiting zal over het algemeen met weinig symptomen gepaard gaan.
Oesofagusatresie
Dit treedt op bij ongeveer 1 op de 2500 tot 4000 levendgeborenen. De oorzaak ligt in het onjuist
splitsen van de primitieve oesofagus en de trachea (gebeurt normaal rond de 8 e
zwangerschapsweek). Het wordt vaker gezien bij tweelingen en ook vaker bij jongens.
Oesofagusatresie kan worden onderverdeeld in vijf categorieën:
A. Geïsoleerde vorm van oesofagusatresie zonder tracheo-oesofageale fistel. Dit komt in 7-
8% van de gevallen voor. De oesofagus bestaat uit een dikwandig gedilateerd bovenste deel
dat meestal tot aan de tweede thoracale wervel reikt. Er is ook een distaal gedeelte dat kort is
en boven het diafragma eindigt.
B. Dit is een combinatie van een oesofagusatresie met een proximale tracheo-oesofageale
fistel. Dit komt in 2% van de gevallen voor. De fistel bevindt zich in het voorste deel van de
oesofagus en 1 tot 2 cm boven het einde.
C. Oesofagusatresie met een distale tracheo-oesofageale fistel. Dit komt in 85% van de
gevallen voor. Hierbij is er een gedilateerd proximaal gedeelte van de oesofagus met een
verdikte musculaire wand, die blind eindigt in het bovenste deel van het mediastinum ter
hoogte van de derde of vierde thoracale wervel. Het dunne smallere distale deel begint in de
carina (onderste gedeelte van de luchtwegen) van de trachea of meer naar boven.
D. Oesofagusatresie met een proximale en distale fistel. Dit komt in 1% van de gevallen voor.
E. Er is alleen sprake van een tracheo-oesofageale fistel met een normale oesofagus. Meestal is
de fistel op cerviale niveau. Dit komt in 3-4% van de gevallen voor.
De verdenking van een oesofagusatresie ontstaat vaak door de indirecte aanwijzingen hiervan en niet
door het zichtbaar maken van de afwijking. De belangrijkste echobevindingen zijn;
Een kleine of afwezige maag
Een polyhydramnion
Het pouch teken (dit ontstaat doordat de blind eindigende oesofagus zich vult met
vruchtwater). Deze is vaak pas zichtbaar in het tweede deel van de zwangerschap.
Het polyhydramnion ontstaat vaak pas na 24 weken zwangerschap. In 40% van de gevallen komt ook
een foetale groeirestrictie voor, voornamelijk in het derde trimester. De oorzaak ligt waarschijnlijk bij
het onvoldoende kunnen opnemen van nutriënten via het maagdarmkanaal, vergelijkbaar met de
groeirestrictie die onder andere wordt gezien bij de gastroschisis.
Bij 20-40% kan er een chromosomale afwijking worden gevonden, waaronder trisomie 21 en 18. Ook
kan een oesofagusatresie kaderen in een VACTERL-associatie. De prognose van een geïsoleerde
oesofagusatresie is goed en laat een overleving van 95% zien.
Een oesofagusatresie kan ook in combinatie met andere atresieën van het maag-darmkanaal
voorkomen. Het voorkomen van een oesofagusatresie met een duodenumatresie zonder een tracheo-
oesofageale fistel leidt tot een afgesloten gedeelte van het maag-darmkanaal waarin het onderste
