Samenvatting van het gele vak Cell Physiology and Genetics. Alle eindtermen zijn overzichtelijk uitgewerkt. Informatie komt zowel uit het boek als uit de colleges/powerpoints. Meerdere mensen hebben het puur op deze samenvatting gehaald dus het is zeker een aanrader :)
Case 1 – Sickle Cell Disease
Genetics
Learning Goals
1. Know the general features of Sickle Cell Disease (SCD) and make distinctions with other,
related haemoglobin diseases
Sickle Cell disease is a disease which is caused by a mutation in the β-subunit of haemoglobin.
The mutation can be caused by many mutations in the HBB gene which lies on the top of
chromosome 11. It is a monogenetic trait. Although all the mutations are autosomal recessive,
SCD can be a compound disease (caused by combinatorial effect of multiple mutant alleles
two alleles with different mutation)
Due to the mutation, an amino acid is replaced by another amino acid, which causes the
haemoglobin to form long strands. Sickle cell disease is thus a qualitative problem.
Another disease which is linked to haemoglobin, is thalassemia. Thalassemia is a qualitative
problem, in which the body destroys the red blood cells due to a different structure of the
haemoglobin. Both the α and the β subunit can be affected.
2. Be able to distinguish the different processes controlling a phenotype (genetics, epigenetics,
developmental noise and environment)
The phenotype is controlled by:
- Genetics
- Epigenetics changes are not caused by changes in DNA sequence. Alterations are made in
the transcription of the DNA; this may be heritable.
- Developmental noise incidental changes during development. Contains all differences
between individuals with same genotype in same environment. Example: fingerprint.
- Environment
3. Know the basic terminology for Mendelian genetics (dominant / recessive, homozygous /
heterozygous, sex linked, incomplete penetrance, incomplete expressivity, proband and
carrier.
- Dominant one allele is expresse over second allele at same locus
- Recessive opposite of dominant
- Co-dominant both alleles are visible in phenotype
- Homozygous individual has same allele on both chromosomes
- Heterozygous individual has two different alleles on chromosomes
- Sex linked the allele is on the X/Y chromosome
- Autosomal not sex-linked allele on one of the other chromosomes
- Incomplete penetrance other genes in the shadow that interact with the gene. Although
the individual has a certain genotype, the phenotype is not expressed. might be explained
by variable expression of one gene in addition to lack of expression to the other
- Incomplete expressivity although the phenotype is expressed, it is milder than expected.
Expressivity quantifies variation in non-binary phenotypes across individuals with same
genotype.
- Proband first “line” in pedigree. Often first family member that searches medical help
with symptoms.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper suzanneruijten. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,49. Je zit daarna nergens aan vast.
