Samenvatting leerstof selectie premaster Geneeskunde
Hoofdstuk 3
Genen in de kernen van alle cellen van het lichaam, regelen de erfelijkheid en het dagelijkse
functioneren van alle lichaamscellen. De genen controleren de celfunctie door te bepalen welke
structuren, enzymen en chemicaliën in de cel worden
gesynthetiseerd.
Elk gen, dat is samengesteld uit
deoxyribonucleïnezuur (DNA), regelt de vorming van
een ander nucleïnezuur, ribonucleïnezuur (RNA); dit
RNA verspreidt zich vervolgens door de cel om de
vorming van een specifiek eiwit te regelen. Het hele
proces, van transcriptie van de genetische code in de
celkern tot translatie van de RNA-code en de vorming
van eiwitten in het celcytoplasma, wordt genexpressie
genoemd.
Omdat het menselijk lichaam in elke cel ongeveer
20.000 tot 25.000 verschillende genen heeft die
coderen voor eiwitten, is het mogelijk om een groot
aantal verschillende cellulaire eiwitten te vormen. In
feite kunnen RNA-moleculen die zijn getranscribeerd
vanuit hetzelfde DNA-segment op verschillende manieren door de cel worden verwerkt,
waardoor er alternatieve versies van het eiwit ontstaan. Het totale aantal verschillende eiwitten
dat door de verschillende celtypen bij mensen wordt geproduceerd, wordt geschat op minimaal
100.000.
Recap H2:
Sommige cellulaire eiwitten zijn structurele eiwitten: vormen samen met verscheidene lipiden en
koolhydraten structuren in de intracellulaire organellen.
De meeste eiwitten zijn echter enzymen: katalyseren verschillende chemische reacties in de
cellen. Enzymen bevorderen bijvoorbeeld alle oxidatieve reacties die energie aan de cel
leveren, samen met de synthese van alle celchemicaliën, zoals lipiden, glycogeen en
adenosinetrifosfaat (ATP).
Luca Plekkenpol
, Samenvatting leerstof selectie premaster Geneeskunde
Genen in celkern reguleren eiwitsynthese
In de celkern zijn grote aantallen genen aan elkaar gehecht in extreem lange, dubbelstrengs
spiraalvormige DNA-moleculen met molecuulgewichten gemeten in de miljarden. Dit molecuul is
samengesteld uit verschillende eenvoudige chemische verbindingen die in een regelmatig
patroon met elkaar zijn verbonden.
Bouwstenen van het DNA
In de figuur hiernaast zijn de bouwstenen
van het DNA weergegeven.
Deze verbindingen omvatten de volgende:
(1) fosforzuur;
(2) een suiker genaamd deoxyribose;
(3) vier stikstofhoudende basen (twee
purines, adenine en guanine, en twee
pyrimidines, thymine en cytosine).
Het fosforzuur en deoxyribose vormen de
twee spiraalvormige strengen die de
ruggengraat vormen van het
DNA-molecuul, en de stikstofhoudende
basen liggen tussen de twee strengen en
verbinden ze.
De eerste fase van DNA-vorming is om één
molecuul fosforzuur, één molecuul
deoxyribose en één van de vier basen te
combineren om een zuurnucleotide te
vormen.
Luca Plekkenpol
, Samenvatting leerstof selectie premaster Geneeskunde
Vier afzonderlijke nucleotiden worden aldus
gevormd, één voor elk van de vier basen:
deoxyadenylzuur (zie hiernaast),
deoxythymidylzuur, deoxyguanylzuur en
deoxycytidylzuur.
In de figuur hieronder staan de simpele
symbolen voor de vier nucleotiden die DNA
vormen.
In de figuur hieronder is weergegeven hoe meerdere
nucleotiden gebonden worden om twee strengen
DNA te vormen. De twee strengen zijn op hun beurt
losjes met elkaar verbonden door zwakke bindingen.
Merk op dat de ruggengraat van elke DNA-streng is
samengesteld uit afwisselende fosforzuur- en
deoxyribosemoleculen. Op hun beurt zijn purine- en
pyrimidinebasen vastgemaakt aan de zijkanten van
de deoxyribosemoleculen.
Vervolgens worden door middel
van waterstofbindingen
(stippellijnen) tussen de purine-
en pyrimidinebasen de twee
respectievelijke DNA-strengen bij
elkaar gehouden.
- Elke purinebase-adenine van de ene streng bindt altijd met een
pyrimidinebase-thymine van de andere streng.
- Elke purinebase guanine bindt altijd met een pyrimidinebase cytosine.
Vanwege de losheid van de waterstofbruggen kunnen de twee strengen gemakkelijk uit elkaar
worden getrokken, en dat gebeurt vaak tijdens hun functie in de cel. Tien paar nucleotiden zijn
aanwezig in elke volledige draai van de helix in het DNA-molecuul.
Luca Plekkenpol
