College aantekeningen
Cellen WC3 Intracellulair eiwittransport en ziekte.
- Vak
- Cellen
- Instelling
- Universiteit Utrecht (UU)
Uitgebreide aantekeningen van WC 3: Intracellulair eiwittransport en ziekte
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
WERKCOLLEGE 3: INTRACELULLAIR EIWITTRANSPORT EN ZIEKTECYSTIC FIBROSIS - TAAISLIJMZIEKTE
Welk gen is defect?
CFTR-gen, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Voor welk eiwit codeert dit gen?
CFTR-eiwit
Wat is de normale functie van dit eiwit?
Het eiwit bestaat uit vijf domeinen met elk hun eigen functie. Het CFTR-eiwit is lid van de ATP-
binding cassette transporters (ABC-transporters). ABC-transport is een vorm van actief transport
waarbij een ATP wordt gehydroliseerd tot ADP om een verscheidenheid aan substraten door een
membraan te loodsen. Het CFTR-eiwit is een transmembraaneiwit en dient als transporter voor
negatief geladen chloride-ionen in de epitheelcellen, die onder andere slijm produceren. Het eiwit
maakt de diffusie van chloride-ionen door het celmembraan mogelijk.
In welk celtype of in welk celorganel bevindt zich dit eiwit?
Epitheelcellen
Welk moleculair proces is verstoord door de mutatie van dit eiwit?
Een mutatie kan o.a. leiden tot deletie van een exon tijdens de splicing. Het eiwit kan hierdoor deels
of zelfs helemaal zijn werking verliezen. De chloride-ionen blijven in de cel waardoor de osmotische
waarde in deze cellen stijgt. De cellen houden hierdoor meer water vast en het slijm dat deze cellen
produceren taaier wordt.
De mutaties kunnen worden ingedeeld in verschillende klassen op basis van hun gevolgen:
- Eerste klasse: fout in de productie van het eiwit
- Tweede klasse: het eiwit wordt wel geproduceerd, maar door een fout in het transport komen de
eiwitten in minder mate voor of helemaal niet bij het plasmamembraan
- Derde klasse: mutaties die ertoe leiden dat het CFTR-eiwit niet actief wordt
- Vierde klasse: sprake van activiteit maar in mindere mate
- Vijfde klasse: minder eiwitten aanwezig doordat er een vermindere productie is
, - Zesde klasse: minder eiwitten doordat deze een verkote levensduur hebben
- Zevende klasse: geen mRNA en dus geen eiwit gesynthetiseerd
Wat zijn de symptomen van de ziekte?
- Luchtwegeninfecties
- Gewichtsverlies: door verstoppingen van de afvoerkanaaltjes van de alvleesklier waardoor het
voedsel, vooral vet, niet meer goed verteerd
- Obstipatie
- Suikerziekte: eilandjes van Langerhans, die insuline produceren, werken niet meer
Wat kun je er aan doen?
- Hielprik
- Zweettest
- Diverse longonderzoeken
- Levensverwachting: 35-40 jaar
- Medicijnen, bestrijden voornamelijk de symptonen
-> slijmverdunners, antibiotica, alvleesklierenzymen, laxeermiddelen en insuline
- Fysiotherapie: hoesttechnieken aanleren -> minder luchtweginfecties
- Dieet: voldoende voedingsstoffen nodig voor een goede conditie
FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE
Welk gen is defect?
LDLR-gen
LDLRAP1-gen
APO-B gen
PSCK9-gen
Voor welk eiwit codeert dit gen?
LDLR: lage dichtheid lipoproteïnereceptor
LDLRAP1-eiwitten
APO-B eiwitten: Apolipoproteïne B-48 & Apoliproteïne B-100
PSCK9 eiwitten
Wat is de normale functie van dit eiwit?
- LDLR’s binden zich aan LDL’s (belangrijkste dragers van cholesterol) -> verwijderen cholesterol uit
de bloedbaan
- LDLRAP1-eiwitten zijn belangrijk voor de productie van functionele receptoren en verplaatsen de
LDLR naar de coated pits.
- APO-B eiwitten zijn essentieel voor de normale functie van LDL-receptoren.
- APO-B48: bouwsteen van een chylomicron -> transporteren vet en cholesterol uit de darm naar de
bloedbaan & nemen vetoplosbare vitamines op
- APO-B100: onderdeel verschillende andere soorte lipoproteïnen (VLDL’s, IDL’s, LDL’s) ->
transporteren alle vetten en cholesterol in de bloedbaan
- PSCK9-gen: regelt het aantal receptoren
In welk celtype of in welk celorganel bevindt zich dit eiwit?
Buitenoppervlak van veel soorten cellen, maar voor levercellen
Welk moleculair proces is verstoord door de mutatie van dit eiwit?
- LDLR: LDL-receptor wordt verstoort op 5 verschillende manieren
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper fleurheling. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 49497 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen