Samenvatting
summary of the available genetic techniques - human genetics and genomics
- Instelling
- Rijksuniversiteit Groningen (RuG)
Summary of genetic techniques discussed in the course. Explanation of the techniques are provided
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 3 pagina's
Voorbeeld 1 van de 3 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Human genetics and genomic Year3-2a – Genetic techniques.Chromosomal abnormalities can be detected with karyotyping, FISH, array CGH, SNP arrays
Classical cytogenetics: karyotyping: find numerical or structural variants. For chromosomal
aberrations. Ranking of cut out chromosomes photographed during cell division (mitosis) on
the basis of: Length, Location of the centromere and Banding pattern
FISH: bit higher resolution than karyotyping. For chromosomal aberrations. Detection
presence or absence of a certain genomic region with fluorescently labeled DNA (probe).
Probe binds to specific position on the chromosome
array-CGH = unbalanced aberrations visible
SNP array: can do multiple DNA fragments at a time. Looks for SNPs. Includes fragment just
up to SNP = probe. DNA attaches – elongate with color. Get dots over chromosome: decrease
in intensity and loss of heterozygosity is probably a deletion. Increase in intensity and
increase of heterozygosity is probably duplication.
Not as specifically mentioned in lecture 1 but are ways to look at chromosomes (mentioned later)
Bionano Irys = Way to digitalize karyotyping. Have very long read – label specific sequences
across entire genome. Can use NGS for this. Structural variations visible what NGS cannot.
https://bionanogenomics.com/research/genetic-diseases/
QF-PCR = amplification, detection and analysis of chromosome-specific DNA sequences
known as genetic markers or small tandem repeats (STRs). Too look into zygosity and
trisomy.
CNV with paired end sequencing (= use NGS, usually then use long reads)
o Read-pair
CoNVaDING: gets rid of background noise. CNV prediction is based on a
combination of ratio scores and Z-scores of the sample of interest compared
to the selected control samples.
o Split-read
o Read-depth
o Assembly
Bionano genome mapping technique = high resolution karyotype
Monogenic disease single nucleotide variants can be detected with sequencing
Amplification per fragment (exon) using PCR
DNA sequencing:
o sanger sequencing: Determine order of every NTs. Only one particular fragment at a
time, gene for disease is known one mutation at a time. Order fragments on size
after inclusion of ddnts. Not random, find known mutation! Get peak pattern. Double
peak means variation. https://www.youtube.com/watch?v=FvHRio1yyhQ
o Next generation sequencing (sometimes also called genome wide sequencing I
believe): no preselection! Sequence whole genome and map to reference.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lmedema. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 71184 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen