Samenvatting

Summary List of genes and syndroms mechanisms of disease 2

0 keer verkocht

Vak
Mechanisms of disease 2

Instelling
Universiteit Leiden (UL)

Een lijst met alle erfelijke syndromen (en bijpassende genen) die besproken worden in mechanisms of disease 2.

[Meer zien]

Voorbeeld 1 van de 2 pagina's

Bekijk voorbeeld

Geupload op 25 september 2023
Aantal pagina's 2
Geschreven in 2021/2022
Type Samenvatting

€4,99

In winkelwagen

Opslaan

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

List of genes and associated syndromes
TP53 (TSG): Responsible for cell cycle arrest, senescence and apoptosis. It’s mutated in
>50% of all human tumors and P53-related pathways are affected in >90% of tumors.
Hereditary mutation in TP53: Li Fraumeni syndrome, which causes all different kinds
of tumors (dominant).

APC (TSG): It degradates ß-catenin, which is responsible for cell proliferation. It’s a main
TSG in colorectal cancer.
Hereditary mutation in APC: familial adenomatous polyposis (FAP). It causes
colorectal cancer that can be recognised by the extreme amount of polyps
(dominant).

EGFR (onco): EGFR is a receptor tyrosine kinase. Mutations in EGFR result in a
‘constant ON-switch’ → cell proliferation, cell survival, metastasis and
angiogenesis.

KRAS/BRAF (onco): these genes play a role in cell growth and proliferation. Both
are part of the receptor tyrosine kinase pathways. BRAF → more downstream
than KRAS. Mutations in KRAS prevent the removal of GTP by GAP. This results in
KRAS staying active and abnormal cell proliferation. Mutations in BRAF have the
same effect.

BRCA1/2 (TSG): About 10 percent of all breast cancer cases carry defects in BRCA genes
(half due to germline mutations). BRCA is responsible for homologous recombination.
Mutations in BRCA1/2 predispose for the development of breast cancer.

MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 (TSG): All these genes play a role in mismatch repair. MLH1 and
PMS2 are attached to each other, just like MSH2 and MSH6. This means that when one
gene in a pair is missing as the result of a mutation, the other will be removed.
Mutations in one of these genes predisposes for Lynch Syndrome. It
causes colorectal and endometrial cancer. Cancer from Lynch syndrome
can be recognised by invasion of lymphocytes → mutation in MMR leads to
a lot of mutations → recognised by the immune system (dominant).

MUTYH (TSG): Mutations in MUTYH can result in MUTYH-associated polyposis which can
be recognised by colorectal cancer with a lot of polyps (recessive).

POLE/POLD1 (TSG): Mutations in these genes might lead to polymerase proofreading-
associated polyposis, which is a type of hereditary colorectal cancer (dominant).

CHEK2 (TSG): Lifetime risk for breast cancer depends on family history → varies
between 20-55%. Often seen in families with CHEK2 mutation: a lot of breast
cancer, but not everyone is affected with the mutation.

MYC (onco): MYC gene amplification leads to activation of this oncogene.

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.