Samenvatting
Summary List of genes and syndroms mechanisms of disease 2
- Instelling
- Universiteit Leiden (UL)
Een lijst met alle erfelijke syndromen (en bijpassende genen) die besproken worden in mechanisms of disease 2.
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
List of genes and associated syndromesTP53 (TSG): Responsible for cell cycle arrest, senescence and apoptosis. It’s mutated in
>50% of all human tumors and P53-related pathways are affected in >90% of tumors.
Hereditary mutation in TP53: Li Fraumeni syndrome, which causes all different kinds
of tumors (dominant).
APC (TSG): It degradates ß-catenin, which is responsible for cell proliferation. It’s a main
TSG in colorectal cancer.
Hereditary mutation in APC: familial adenomatous polyposis (FAP). It causes
colorectal cancer that can be recognised by the extreme amount of polyps
(dominant).
EGFR (onco): EGFR is a receptor tyrosine kinase. Mutations in EGFR result in a
‘constant ON-switch’ → cell proliferation, cell survival, metastasis and
angiogenesis.
KRAS/BRAF (onco): these genes play a role in cell growth and proliferation. Both
are part of the receptor tyrosine kinase pathways. BRAF → more downstream
than KRAS. Mutations in KRAS prevent the removal of GTP by GAP. This results in
KRAS staying active and abnormal cell proliferation. Mutations in BRAF have the
same effect.
BRCA1/2 (TSG): About 10 percent of all breast cancer cases carry defects in BRCA genes
(half due to germline mutations). BRCA is responsible for homologous recombination.
Mutations in BRCA1/2 predispose for the development of breast cancer.
MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 (TSG): All these genes play a role in mismatch repair. MLH1 and
PMS2 are attached to each other, just like MSH2 and MSH6. This means that when one
gene in a pair is missing as the result of a mutation, the other will be removed.
Mutations in one of these genes predisposes for Lynch Syndrome. It
causes colorectal and endometrial cancer. Cancer from Lynch syndrome
can be recognised by invasion of lymphocytes → mutation in MMR leads to
a lot of mutations → recognised by the immune system (dominant).
MUTYH (TSG): Mutations in MUTYH can result in MUTYH-associated polyposis which can
be recognised by colorectal cancer with a lot of polyps (recessive).
POLE/POLD1 (TSG): Mutations in these genes might lead to polymerase proofreading-
associated polyposis, which is a type of hereditary colorectal cancer (dominant).
CHEK2 (TSG): Lifetime risk for breast cancer depends on family history → varies
between 20-55%. Often seen in families with CHEK2 mutation: a lot of breast
cancer, but not everyone is affected with the mutation.
MYC (onco): MYC gene amplification leads to activation of this oncogene.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper amberdegraaf1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 73216 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen