Samenvatting
Samenvatting Alle tentamenstof voor medical genomics
- Instelling
- Vrije Universiteit Amsterdam (VU)
De hoorcolleges van het vak medical genomics helemaal uitgewerkt.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 72 pagina's
Voorbeeld 4 van de 72 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Molecular biologyGenetics-studie van de erfelkneid ,
vaak een enkel gen .
Genomics :
de Studie van alle genen samen ,
hun functie en
gerelabeerde technieken
de context
medical genomics genomics in de mens
gezondheidswetenschappen
:
van en .
A
genome contains all the biological information needed to build and maintain a living example
of that organism .
Elke menselijke cel :
46 humane chromosomen
· z meter aan ONA
3 miljard ONA subunits (A T
, ,
6 . C)
~20 000 .
gener
Het humane genoom heeft 23 chromoscomparen 22 autosome paren en twee sex-linked
:
chromosomen :
x en
y .
ONA= deoxyribonucleic acid
deoxy
:
er ontbreekt een
Or-groep in ribose /RNA heeft er 2 ,
ONA 2)
ribo :
staat voor vitose ,
de suikergroep
· nucleic :
staat voor nucleotide de base ,
acid :
Costaat (heel twee negatieve groepen .
Base + suiker= nucleoside
Nucleoside +
fosfat= nucleotide
Nucleotides worden verbonden mer een Cosbodiester bond . Suiker en fosfaalgroepen vormen de
ONA 5'naar 3:
ruggegraat van ONA .
groeit van
ONA is dutbelstrengs omdat de twee strengen big elkaar worden gehouden met waterstofbruggen .
A en T : z H-bruggen
Cen G : 3 H-bruggen
ONA repair
Jeze H-bruggen zijn belangrijk voor en mutagenesis .
, translatio
central dogma : ONA transcriptie RNA x eiwit
transcriptie initiative STOP I transcriptie terminatie
Promoter Open reading frame
x
1
1
Jevat TATA box start codon stop codon
en andere translatie initiatie einde translatie
bindingsplekken
voor transcriptie
regulators
Her ORF is dus her deel van een
gen dat codeert voor een eiwit .
Gen organisatie :
Prokaryotes :
operons
polycistronic mRNAs :
coregulated genes .
Alle genen worden legelijk afgeschreven .
little RNA processing
ONA in
cytoplasm
Eukaryotes :
single genes
monocitronic mRNAS
heavy RNA
processing
ONA in nucleus
Van veel ziektes weren dat er een mutatie in her zir We meeste muraries zitten in her
we
gen .
coderende deel van her Oat is ook de plek waar we meestal zoeken near mularies Als we
gen . .
naur mutaties zoeken ,
kijken we nooit in het deel dat voor de promoter ligh . Oil zon leveel worden :
de technologie is er
nog niet voor ,
en we weren nog niet of mulaties op deze plea wel lot
veranderingen kunnen leiden en of ze zo dus effect kunnen hebben op eiwitten en processen .
In eukaryoten vindt alternative
splicing plaats .
Mutalies in intronen zijn nier-coderend , maar kunnen wel invoed hebben op her nireindelijke eiwit
dat gevormd wordt .
, H H H
0 M 8
NC
E n C C
-
H OH OM
↳
R R
groeirichting
>
H H0 H H 8
amino (N)
terminus
N C C N C E carboxy (C) terminus
H OM
Or R
Feder aminozuur heeft een
eigen Karakteriserende ERNA . Oil RNA wordt m .
b . v .
aminoacyl ARNA
synthase vastgemaakt aan hel aminozuur .
Deze ARNA is her complement van her mRNA codon ,
de
anticodon . Se anticodon hybridizeert met de triplet in de mRNA .
en levert zo her aminozuur voor
her groeiende eiwit .
primaire structure volgorde van de aminozuren
Secundaire structur :
vonwing van eiwit (0 helix en sheell
Tertiaire Structurer =
een lossta and eiwit
Quaternaire Structur= eiwit complex
Eiwitklassen enzymes structural components transport molecules signal transduction proteins
:
, , , ,
regulatory proteins ,
membrane transporters ,
hormones ,
and antibodies .
Uitzonderingen centrale dogma :
·
soms kan IBNA/URNA al een functie nirvoeren i .
p . v . eerst eiwil he moeten worden .
ONA wordt niet alrid eiwit /groatsle deel van her
genoom is non-coderend
, Genome organisation
The 7 sleps of ONA organisation
Step 2
:
double strand
Eit
-
wer
·2 ONA strands form a stable structure
Base pairs of
· opposing strands have to match
·A-T =
2 H-bonds .
C-6= 3 H-bonds
Step 2
:
nucleosome
The ONA complex is wrapped around a core complex
of histones .
-
-
· Histones : nucleosome
core ONA
core
ONA-binding proteins -
~
-
D↳
~
/
Highly conserved
Basic (t
Assemble octomers
charged) ,
to
in
bind-charged
nucleosomes
acid ONA
"
interdime
Different types :
H2 M2 M3 My
, , .
· H2A H2B H3 and My assemble into
, , , a core complex
Step Sibers
9808I
3 Chromatin
:
*
or
m -
W IWAIS
I
nucleosome
% I -
⑪D
C
-
↳
(
S
ONA
DW
"
C
EI⑲
-
yj
⑳
I ↳
-
-
EW -
is
-
⑮ S
C
-
core
-
11
8~ joE
chromatin
W
~Y
particle :
2xH2t
2x
2xH3
H2 B ~
mistone X
-
2x MC erora
Step 4
:
chromatid
aromatic
700nm coiled coil
300 nm
m elemen mea
coiled
chromatin
7
Siber
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper biermanannika. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 56326 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen