100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting Genetica €9,39
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Universiteit Gent (UGent)
  4.  
  5. Geneeskunde
  6.  
  7. Mechanismen van ziekte

Samenvatting

Samenvatting Genetica
 3 keer verkocht
  • Vak
  • Mechanismen van ziekte
  • Instelling
  • Universiteit Gent (UGent)

Dit is een super handige samenvatting van genetica. Aangezien zijn cursus alleen maar uit powerpoints bestaat, is deze samenvatting veel overzichtelijker om van de leren. Alles staat erin (ook notities uit de les zijn erin verwerkt). Als je enkel deze samenvatting leert, ken je normaal alles voor h...

[Meer zien]

Voorbeeld 2 van de 13  pagina's

Document informatie

  • 30 september 2023
  • 13
  • 2022/2023
  • Samenvatting

Onderwerpen

  • genetica
  • mechanismen van ziekten

Geschreven voor

  • Universiteit Gent (UGent)
  • Geneeskunde
  • Mechanismen van ziekte
Alle documenten voor dit vak (22)

Verkoper

avatar-seller
ElisabethGeneeskunde

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

Samenvatting Genetica
Hoofdstuk I: Mechanismen van single gene
(eenvoudige) aandoeningen
Mutatie = fout in de DNA sequentie van een gen
 Meeste mutaties zijn sporadische, de novo mutaties
Spontane mutaties:
- Productie vrije radicalen
- DNA replicatie errors: 3000000 letters per dag overgeschreven -> fouten in praktijk
niet altijd significant
 Proofreading en mismatch repair eiwitten lossen dit normaal op (exonuclease +
polymerase)
- Gebeuren at random
- Meer als vader ouder is: mutatie in spermacel & minder sterk correctiemechanismen
Geïnduceerde mutaties:
- Door bv. chemotherapie of radiotherapie
Sommige ziektes hebben hoge mutatie-ratio:
- Neurofibromatose (NF1 gen)
- Duchenne musculaire dystrofie (DMD gen)
Sommige ziektes hebben lage mutatie-ratio: 1/106
- Ziekte van Huntington (HD gen)
Verklaring:
 Grootte van het target gen: hoe groter het gen, hoe meer bp die gemuteerd kunnen
worden
 Aanwezigheid van hotspots: CpG eilanden: sommige genen liggen in delen van het
genoom die gevoeliger zijn voor DNA schade OF bevatten sequenties die sneller
spontane mutaties zullen bevatten
 Transitie (substitutie purine naar ander purine OF pyrimidine naar pyrimidine) of
transversie (purine naar pyrimidine of vv.)
 Transities vormen grootste groep substituties die aan de basis liggen van
genetische aandoeningen
CpG eilanden:
o Methylatie van C, waar deze aanliggen aan G
o Meest frequente DNA modificatie van het genoom
o Geeft aanleiding tot transitie C>T of G>A
o Meer dan 30% van SN variaties zijn van deze aard
o Ontstaan 25x sneller dan andere variaties

, Causaliteit van mutaties
Non sense  stopcodon Bijna altijd causaal
Mutaties hebben soms uniek genetisch profiel
Frameshift CRISPR/Cas
Missense: verandering 1 AZ Kan ook SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
zijn -> dan geen verklaring voor ziekte
 60.000 – 100.000 varianten/exoom
 Variants of ‘unknown significance’:
onbekende betekenis: ziekteverwekker of
gewone variatie?
 Predictie van functioneel effect
Splice site Diep intronische mutaties
- Exon skipping Varianten die diep in intron gelegen zijn
- Intron retentie kunnen splicing beïnvloeden en leiden tot
- Cryptische splice site ziekte -> onderdiagnosticering
Indien op grens tussen exon en intron: meestal
causaal
 Groot aantal niet-coderende sequenties van
genoom zijn geassocieerd met een gen:
intronen, UTR’s, promotor,
enhancers/silencers
Vb. 5’UTR: ligt normaal direct stroomopwaarts
van initiatiecodon
- Untranslated open reading frame:
minder activiteit en EW
- Untranslated overlapping ORF
- Extended coding sequence: elongatie:
meestal andere functie
 Heeft ook voor multifactoriële
aandoeningen een significante impact
Silent (= synonieme) Kan ook ziekte veroorzaken!
Vb. door activatie van cryptische splice site
waardoor deel exon wordt gesplicet -> deletie
Mutatie van het mRNA zorgt voor:
- Interactie met het ribosoom
- Interactie met het spliceasoom
- Interactie met het tRNA
Zorgt voor variatie in aandoeningen:
- Mucoviscidose
- Hemofilie B
- Diabetes mellitus
- Baarmoederhalskanker
Functioneren als susceptibiliteitsfactor: risico
op tuberculose + efficiëntie van medicatie
(farmacogenetica)

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper ElisabethGeneeskunde. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,39. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 65040 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis

Laatst bekeken door jou

Samenvatting ·

(0)

Complete uitwerking van KOM

Voordeelbundel ·

(0)

RSE4801 BUNDLE 2023

Samenvatting ·

(5)

Begrippenlijst Britain

College aantekeningen ·

(0)

Hoofdstuk 7: Alcoholen

College aantekeningen ·

(0)

College aantekeningen IWK I

Tentamen (uitwerkingen) ·

(0)

GIS II; ArcGIS PRODUCTS EXAM

Samenvatting ·

(1)

CITO Soortenlijst OJW

Tentamen (uitwerkingen) ·

(0)

D076 Unit 5 Study Questions

Samenvatting ·

(1)

Inleiding in de psychologie

€9,39  3x  verkocht
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd