, Prenatale screening en diagnostiek
Bij prenatale screening is het doel om aanstaande ouders te informeren over de eventuele
aanwezigheid van afwijkingen bij het kind. Hiermee kunnen de aanstaande ouders
reproductieve behandelingsopties geboden worden. De kans op het krijgen van een kind
met een aangeboren afwijking bedraagt ongeveer 2-4%. De gebruikte testen hiervoor zijn
SEO (structureel echoscopisch onderzoek), NIPT (niet-invasieve prenatale test) en de
combinatietest. Een screenende test kan aanleiding zijn tot verder diagnostisch onderzoek.
In Nederland worden alle aanstaande ouders vanaf 2004 gevraagd of zij geïnformeerd willen
worden over prenatale screening.
Bij prenatale diagnostiek is het doel foetale afwijkingen aan te tonen. Testen hiervoor zijn
Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO) en invasief onderzoek: de vlokkentest of
vruchtwaterpunctie.
Prenatale screeningstesten
Wanneer ouders informatie willen, wordt deze door daartoe
opgeleide zorgverleners aangeboden. Dit zal gericht zijn op twee
vormen van prenatale screening. Een zwangere met een
verhoogde kans op foetale afwijkingen of met een ongunstige
uitslag bij de prenatale screening komt in aanmerking voor
prenatale diagnostiek.
In het eerste trimester wordt er gescreend op chromosoomaantallen en op structurele
foetale afwijkingen. Prenatale screening op de drie syndromen en het SEO vallen beide
onder de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO). Volgens deze wet is het uitvoeren van
prenatale testen en de informatievoorziening hieraan voorafgaand verplicht. Het gaat hierbij
om een ongevraagd aanbod van onderzoek terwijl iemand niet ziek is.
Screening op Down- Edwards of Patausyndroom
Binnen deze screeningsvorm is er keuze voor twee testen: de combinatietest en NIPT
(studieverband). De screening is bedoeld voor het aantonen van chromosomale afwijkingen.
Met een karyogram kan bijvoorbeeld het chromosoompatroon aangetoond worden. Zo
kunnen trisomie 21 (Down), trisomie 18 (Edwards) en trisomie 13 (Patau) aangetoond
worden: aneuploïdie (= verkeerde hoeveelheid chromosomen).
Combinatietest
De combinatietest is een screeningstest waarbij de resultaten van de leeftijd van de
zwangere, een bloedtest (9-14 weken amenorroe) en een echo (nekplooimeting)
gecombineerd worden. Hiermee wordt de kans op een syndroom berekend. Bij een kans van
1 op 200 wordt er gesproken van een verhoogde kans op chromosomale afwijkingen.
Bij het serumonderzoek worden de concentraties van fβ
hCG (free β-human Chorionic Gonadotropin) en PAPP-A
(Pregnancy Associated Placental Protein-A) bepaald.
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Daan4434. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
