Samenvatting/aantekeningen van alle leerstof voor Mendeliaanse Genetica; onderdeel van de leerstof van deeltentamen I van Humane levenscyclus I (Gezondheid en Leven).
HC 6
Mendelian genetics / classical genetics is eigelijk gedateerd. Gregor Mendel (1822-1884),
plantkundige, ontwikkelde als eerste de erfelijkheidsleer en formuleerde daarbinnen de wetten van
Mendel.
Bij zijn onderzoek kruiste Mendel erwtenplanten, en keek naar de verschillende kenmerken van deze
planten. Hij keek naar het volgende: zaadvorm (glad/gerimpeld), zaadlobkleur
(groen/geel), zaadhuidkleur, peulvorm, plaats van de peul aan de stengel,
lengte van de stengen (kort/lang). De eerste generatie duidde hij aan met F1,
de tweede met F2, enzovoorts.
De korte conclusie van Mendels onderzoek was, dat verscheidene paren van
contrasterende eigenschappen voortkomen uit een factor die alternatieve
vormen heeft. Elke plant heeft één paar van deze factoren die een bepaalde
eigenschap bepalen, één factor van elke ouderplant.
Mendel wist nog niet van DNA, genen of chromosomen, maar datgene wat hij
"factor" noemt, zouden wij nu gen noemen, waarbij wij de alternatieve
vormen aanduiden met allelen.
Some of his discoveries:
- genes are “particles” that cannot be mixed; they cannot “blend”
- peas have 2 copies of each gene; peas are diploid
- gametes have only 1 copy gene; gametes are haploid
- fertilization produces diploid progeny again
- genes can come in different “forms”; recessive and dominant alleles
(A and a)
- and much more….
Bij mendeliaanse genetica worden kruisingen geanalyseerd en begrepen, en word de uitkomst van
kruisingen voorspeld.
Moderne genetica; combinatie van Mendel met moderne gereedschappen. Word gebruikt in
onderzoek, in medische toepassing, in kweken/fokken planten en dieren.
Moleculaire analyse van functie van genen: Kijk naar de sequentie en eiwitten. Heeft het een
enzym/transcriptiefactor? Bij organismen is de functie moeilijk te ontdekken.
Klassieke genetica: mutanten, laat iets zien over de functie van een gen.
We kunnen geven indirect zien via mutaties, zonder de DNA sequentie te weten.
1-2% van het humaan genoom codeert voor eiwitten.
Locus is een positie op een chromosoom. A locus = de plek waar het A gen zit, B locus = plek waar het
B gen zit, etc.
Een allel is een vorm van een gen op een locus. Een locus kan zo bijvoorbeeld een B, B’ of een b allel
hebben. Verschillende allelen verschillende DNA sequentie.
Pagina 1 van 15
, Ploidy betekend het nummer van kopieën van elk chromosoom. Haploid 1 kopie van elk (n). Diploid
2 kopieën van elk (2n). Triploid, tetraploid, … . Zoogdieren zijn diploid; ze hebben 2 allelen van elk
gen.
Celcyclus: G1 S G2 M. Hoeveel DNA moleculen zijn er gedurende deze cyclus?
G1-fase: 1 chromosoom bestaat uit 1 DNA molecuul. Van elk chromosoom is er 1.
G2-fase: 1 chromosoom bestaat uit 2 DNA moleculen (dus dubbelstrengs, X-vorm). 1 chromosoom
bestaat dus uit 2 chromatiden en 2 DNA moleculen. Van elk chromosoom is er 1.
Bij mitose is het doel om van 1 cel naar 2 cellen te gaan, met elk dezelfse genetische info. De info van
zusterchromatides wordt dus verdeeld over 2 nieuwe (dochter) kernen. Vervolgens bij de cytokinese
worden 2 afzonderlijke cellen gevormd, met elk 1 dochterkern.
Voor mitose:
- DNA replicatie (S fase)
- Chromatiden gaan bij elkaar
Tijdens mitose:
- Chromosomen condenseren
- Chromosomen gaan naast elkaar
liggen
- Chromatiden worden gesplitst
Na mitose:
- twee cellen met hetzelfde
genoom
Chromosomes
Er kunnen mutaties voorkomen
waardoor het genoom van een
dochtercel niet hetzelfde is van de
moedercel.
Oorzaken van mutaties:
- Fout bij DNA replicatie
- Fout bij DNA
recombinatie
DNA repair-mechanisms herstellen meeste mutaties, maar niet allemaal. Bij een fout/mutatie in
repair hogere kans op kanker.
Gevolgen van mutaties:
- Kan leiden tot malfunctioning van een gen
- Kan een genetische storing veroorzaken (blond haar, blauwe ogen, maar ook ziekten)
Somatic mutations (somatisch = lichamelijk)
Mutaties komen voor in elke cel.
Mutaties in somatische cellen (in je lichaam);
- Hebben meestal geen dramatisch effect op het organisme (dode cellen worden makkelijk
vervangen)
- Kunnen de kans op kanker vergroten, dit is puur ongeluk
- Are not transmitted to progeny (nakomelingen)
Pagina 2 van 15
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper megangr. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
