Samenvatting
Samenvatting Kinderoogheelkunde / genetica (Co-management jaar 3)
- Vak
- Co-management
- Instelling
- Hogeschool Utrecht (HU)
Samenvatting van het hoorcollege over kinderoogheelkunde gegeven door een gastdocent
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
1 beoordeling
Door: Noxiq • 6 jaar geleden
Mist een aantal leerdoelen
Voorbeeld van de inhoud
COMAN2 Kinderoogheelkunde Blok 3BVraag je bij elke patiënt af
- Kan deze oogaandoening erfelijk zijn?
- Kan deze oogaandoening onderdeel van een syndroom zijn?
Zo ja, verwijzing naar een klinisch geneticus
Wanneer is iets erfelijk?
- Als het in de familie voorkomt (maar vaak ook niet!)
- Congenitaal of op jonge leeftijd
- Bilateraal
- In combinatie met andere symptomen (syndroom)
Overervingsmogelijkheden
- Autosomaal recessief
- Autosomaal dominant
Mannen en vrouwen aangedaan
Meerdere generaties
Herhalingskans 50%
Wisselende expressie
Verlaagde penetrantie: Je bezit een gen voor een bepaalde
aandoening, maar dit komt niet altijd tot uiting
Spontane mutatie
- X-gebonden recessief
Alleen jongens aangedaan, vrouwen zijn draagster (maar hebben
soms wel verschijnselen)
Herhalingskans (indien moeder draagster) 25%
Geen man op man overerving
Dochters van aangedane man zijn allemaal draagster
- Multifactorieel
Het wordt veroorzaakt door meerdere genen en niet-genetische factoren zoals
omgevingsfactoren
Herhalingskansen zijn relatief laag (5 tot 10%)
Bijvoorbeeld refractieafwijkingen, strabismus, adulte maculadegeneratie en
glaucoom op oudere leeftijd
- Mitochondrieël
Mitochondrion: Eigen stukje DNA / Energiefabriekje / Per cel
100 tot 1000 mitochondria / Je krijgt het alleen via de eicel
van je moeder
Mutaties in mitochondrieel DNA, dit kun je alleen van je
moeder erven (eicel)
Zowel jongens als meisjes
Herhalingskans is onduidelijk (0 tot 100%, voor kinderen van een man 0%)
Homoplasmie / Heteroplasmie
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper opto96x. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 47561 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen