Samenvatting
samenvatting zelfstudies
- Vak
- Instelling
samenvatting van de drie zelfstudies voor het vak menselijke genetica
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 16 pagina's
Voorbeeld 3 van de 16 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
biomed124
Voorbeeld van de inhoud
ZS1: NOMENCLATUURNIVEAU AANGEVEN
DNA
- Genomisch: g
- cDNA: c
- Mitochondrieel: m
- Algemeen: nt
- A,G,C en T
RNA
- Coding RNA: r
- Non-coding: n
- a, g, c en u
PROTEINE
- p
- Eén letter code of drie letter code
- * = stopcodon
POSITIE
- gDNA
o van eerste (1) tot laatste nucleoAde (≠ transcripAestart en –stop!!)
o geen andere symbolen (+, -, *, enz)
- cDNA en RNA
o van de eerste (1) nt van ATG (translatiestart) tot de laatste nt van stopcodon(translatiestop)
o - : 5' van ATG• * : 3‘ van stopcodon, opnieuw tellen vanaf
o Positie coderend nt + x: begin intron
Positie coderende nt - x: einde intron
- Proteïne
o Eerste tot laatste Az
AARD VAN DE VERANDERING
SUBSTITUTIE
- Nucleotiden
o g./c./m./r., positie nt, substitutie aanduiden met >
Vb. c.957A>T
1
, - Aminozuren
o p.normaal AZ, positie van aminozuur, mutant aminozuur
Vb. p.R117H of p.Arg117His (missense mutatie)
Bijzonder geval: stop mutatie (nonsense mutatie)
Vb. p.K385*: codon 385 verandert van Lysine (K) naar een stopcodon(*), soms ook p.K385X
DELETIES, DUPLICATIES EN INSERTIES
- Indien er meerdere opties mogelijk zijn, gaat men ervan uit dat de verandering die de meest 3’ positie
omvat, de juiste is
INSERTION/DELETIES (INDEL)
- Nucleotiden
o Vb. Op positie 112-117 is AGGTCA vervangen door TG g.112_117delinsTG
o Vb. c.76_77delinsTT in plaats van c.[76A>T; 77G>T]
- Aminozuren
o Vb. een deletie van 3bp ( geen frameshift), aminozuren cysteine (C) en lysine (K) op posities
28 en 29 vervangen door een tryptofaan aminozuur ... TGT AAG ...
§ p.C28_K29delinsW
2
, o Vb. Door een insertie van 3bp ( geen frameshift), wordt aminozuur cysteine (C) op posities 28
vervangen door een tryptofaan (W) en valine (V) aminozuur ... TGG GTT ...
§ p.C28delinsWV
INVERSIES
- Nucleotiden
o g.203_506inv OF g.203_506inv304
FRAMESHIFT
- Aminozuren
o P.Arg83fs: frameshift met Arginine op positie 83 als eerste veranderde aminozuur.
o p.Arg83fs*2: Arginine op positie 83 is het eerste veranderde aminozuur. Er is een stopcodon
direct volgend na deze Arg.
§ fs*# duidt aan op welke positie het nieuwe leesraam een stop codon tegen komt.
Het stop codon wordt berekend startende van het eerste aminozuur dat veranderd
is door de frameshift (= positie 1). Merk op dat fs*1 dus nooit kan voorkomen.
CODONS
- UAA/UAG/UGA = stop
OEFENINGEN
OEFENING 1
c.781-5_1392+6del
1. cDNA mutatie, deletie op positie 781 tot positie 1392 (start 5bp voor het exon en eindigt 6bp na het
exon)
2. 623 (612 coderend)
3. Minstens 1
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper biomed124. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 77988 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen