Samenvatting
Samenvatting theorie zelfstudies menselijke genetica
- Vak
- Instelling
Samenvatting van de theorie van de zelfstudies. De oefeningen zitten er niet bij.
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 8 pagina's
Voorbeeld 2 van de 8 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
larissabultena
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
Zelfstudie 1: nomenclatuur van sequentievariantenNiveau aangeven: DNA, RNA of eiwit
DNA
- Genomisch: g.
- cDNA: c.
- Mitochondrieel: m.
- Algemeen: nt.
- A, G, C, T
RNA
- Coding RNA: r.
- Non-coding RNA: n.
- A, G, C, U
Proteïne
- p.
- Een lettercode (R, H) of drie lettercode (Arg, His)
- * = stop codon (ook X)
Positie van de verandering aangeven
gDNA
- Van eerste (1) tot laatste nucleotide (≠transcriptiestart en -stop)
- Geen andere symbolen (+, -, *, enz)
cDNA en RNA
- Van de eerste (1) nt van ATG (translatiestart) tot de laatste nt van stopcodon (translatiestop)
- -: 5’ van ATG
- *: 3’ van stopcodon, opnieuw tellen vanaf 1
- Positie coderend nt + x: begin intron positie coderende nt -x: einde intron
- Vb. c.363+2 Vb. c.363-3
Proteïne
- Van eerste tot laatste aminozuur
Aard van de verandering aangeven
Substituties (enkel gebruiken voor 1 nt of AZ!)
Nucleotiden
g./c./m./r., positie nt, substitutie aanduiden met >
Vb. c.957 A>T
Aminozuren
p. normaal AZ, positie van aminozuur, mutant aminozuur
Vb. p.R117H of p.Arg117His (missense mutatie)
Bijzonder geval: stop mutatie (nonsense mutatie)
Vb. p.K385*: codon 385 verandert van lysine (K) naar een stopcodon (*), soms ook p.K385X
Bijzonder geval: substitutie in methionine startcodon waardoor geen proteïne gemaakt wordt -> p.0
Deleties, duplicaties en inserties
Nucleotiden
- g.35delG: deletie van G op positie 35
- g.6232_6236del
g.6232_6236delTGGTC del 5 bp, de eerste op positie 6232
, g.6232_6236del5
- c.546dupT: duplicatie van T op positie 546
- c.546_551dup
c.546_551dupTGGTCA dup 6 bp, de eerste op positie 546
c.546_551dup6
- g.409_410insC: insertie van C na positie 409
- g.1086_1087insGCGTGA (sequentie altijd weergeven!!!!)
Indien er meerdere opties mogelijk zijn, gaat men ervanuit dat de verandering die de meest 3’ positie
omvat de juiste is
Vb. ACT TTG TGCC -> ACTTGCC
ACTTTGTGCC : c.4_delTTG -> onjuist
ACTTTGTGCC : c.5_7delTGT
Aminozuren (3nt, 1 triplet!)
- p.Phe08del OF p.F508del: deletie van aminozuur fenylalanine op positie 508 in het eiwit
- p.Val25dup: duplicatie van aminozuur valine op positie 25 in het eiwit
- p.G4_Q6dup: Vb. CKMGHQQQCC -> CKMGHQGHQQQCC
- p.K29_M30insQSK: insertie van QSK tussen lysine op positie 29 en methionine op positie 30
Inserties/deleties (indels)
Nucleotiden
Vb. op positie 112-117 is AGGTCA vervangen door TG -> g.112_117delinsTG
Vb. c.76_77delinsTT in plaats van c.[76A>T;77G>T]
Aminozuren
Vb. een deletie van 3bp (-> geen frameshift), aminozuren cysteïne (C) en lysine (K) op positie 28 en 29
vervangen door een tryptofaan aminozuur -> p.C28_K29delinsW
Vb. door een insertie van 3bp (-> geen frameshift), wordt aminozuur cysteïne (C) op positie 28
vervangen door een tryptofaan (W) en valine (V) aminozuur -> p.C28delinsWV
Inversies
Nucleotiden
- g.203_506inv OF g.203_506inv304
Frameshift (fs)
Aminozuren
- p.Arg83fs: frameshift met arginine op positie 83 als eerste veranderde aminozuur
- p.Arg83fs*2: arginine op positie 83 is het eerste veranderde aminozuur. Er is een stopcodon
direct volgend na deze Arg. fs*# duidt aan op welke positie het nieuwe leesraam een
stopcodon tegenkomt. Het stopcodon wordt berekend startende van het eerste aminozuur
dat veranderd is door de frameshift (=positie 1). Merk op dat fs*1 dus nooit kan voorkomen.
- p.Val6Alafs*7
Frameshift waardoor aminozuur valine op positie 6 van het eiwit verandert in een alanine. In
het nieuwe reading frame is er een stopcodon op positie 7. In deze telling start Ala als
aminozuur 1
- p.Arg97Profs*23
Frameshift mutatie die start met Arg op positie 97 als eerste aangetaste aminozuur, wat
vervangen wordt door een proline. Dit creeert een nieuw leesraam dat eindigt met een
stopcodon op positie 23 (telling start met Pro als aminozuur 1)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper larissabultena. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 77983 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen