Samenvatting
Samenvatting BMW Miniscriptie Literatuurverslag
- Instelling
- Universiteit Van Amsterdam (UvA)
Een literatuurverslag van het vak miniscriptie over het onderwerp PKU.
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 14 pagina's
Voorbeeld 2 van de 14 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Gentherapie als nieuwe behandeling voor PKU patiëntenOpdracht: Literatuurverslag
Versie: eindversie /herkansing
Opdracht specifieke inlevereis: maximum aantal toegestane
woorden (zie opdrachtinstructie)
Naam student: Charlotte van der Voort
Studentnummer: 13653318
Naam docent: Lisette Timmer
Opdracht, versie: literatuurverslag, eindversie
Inleverdatum: 2-2-2023
Aantal woorden: 2455
Gentherapie als nieuwe behandeling voor PKU patiënten
Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke, ongeneeslijke stofwisselingsziekte
(Thomas et al., 2018; Richards et al., 2020) . Mensen die lijden aan deze
1
, ziekte hebben een mutatie op het gen voor phenylalanine, waardoor
Phenylalanine niet omgezet kan worden in tyrosine (Tyr). Met als gevolg
een ophoping van het aminozuur Phenylalanine (Phe) in het bloed en in
de hersenen, omdat het niet goed verwerkt kan worden door het enzym
Phenylalanine hydoxylase (PAH). Tyrosine is een aminozuur dat bijdraagt
aan de aanmaak van neurotransmitters en hormonen. PKU patiënten met
een hoog Phenylalaninegehalte lopen kans op verstandelijke
beperkingen, epilepsie en psychiatrische problemen (Thomas et al., 2018;
Richards et al., 2020). Al deze aandoeningen verminderen de kwaliteit
van het leven. De Phe concentratie in het bloed moet tussen 120 en 360
mM zitten (Richards et al., 2020). Wanneer PKU tijdig wordt ontdekt is
het goed te behandelen door middel van een dieetbeperking op de
inname van Phe. Daarbij moeten andere medische voedingsmiddelen,
zoals aminozuren, mineralen en vitamines die de patiënt te kort komt ook
ingenomen worden. Vanwege deze reden wordt in Nederland bij elke
geboren baby binnen 1 week na de geboorte een hielprik afgenomen om
te onderzoeken of de baby’s PKU hebben (Ministerie van Algemene
Zaken, 2022).
De resultaten van het eerdere onderzoek wijzen uit dat specifieke
nutriënten combinaties (SNC) bijdragen in de synthese van fosfolipiden
via de Kennedy route (Bruinenberg et al., 2019). De Kennedy route is een
enzymatische biosynthese route. In deze route zijn de enzymen niet
verzadigd. Fosfolipiden zijn de belangrijkste bouwstenen van een
membraan waaronder het celmembraan van een neuron. Wanneer de
fosfolipiden synthese verbetert, zorgt dat voor een betere neurologische
verandering (Wurtman et al., 2009, aangehaald in Bruinenberg et al.,
2019). Uit een ander onderzoek blijkt dat gentherapie op lange termijn
bescherming biedt tegen de ophoping van Phenylalanine. Ook zorgt
gentherapie ervoor dat Phenylalanine ingenomen kan worden door PKU
patiënten. Daarbij blijkt dat de mensen van de National PKU Alliance
(NPKUA) interesse hebben in gentherapie (Richards et al., 2020). De
uitkomst van een ander onderzoek is dat het aminozuur Phenylalanine
2
Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:
Bewezen kwaliteit door reviews
Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!
In een paar klikken geregeld
Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.
Direct to-the-point
Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper charlottevandervoort. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 69052 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen