Samenvatting

Samenvatting van verdiepingslessen metabolisme en metabole regeling

1 keer verkocht

Vak
Metabolisme en metabole regeling

Instelling
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)

Dit is een compacte samenvatting van voornamelijk de ziekten die gezien werden in de verdiepingslessen bij metabolisme en metabole regeling. Het is een vak van de tweede bachelor biomedische wetenschappen aan de KUL, het vak werd gegeven door verschillende proffen. Let op! De samenvatting bevat n...

[Meer zien]

Voorbeeld 2 van de 15 pagina's

Bekijk voorbeeld

Geupload op 28 januari 2024
Aantal pagina's 15
Geschreven in 2023/2024
Type Samenvatting

metabolisme
verdiepingslessen
stofwisselingsziekten
tweede bachelor
kuleuven
biomedische wetenschappen
metabolisme en metabole regeling
samenvatting
ziekten uit verdiepingslessen

Instelling
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Studie
Biomedische Wetenschappen
Vak
Metabolisme en metabole regeling

Volgen

nadinedethier

Lid sinds 1 jaar 43 documenten verkocht

€5,99

In winkelwagen

Op verlanglijstje

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

METABOLISME EN METABOLE
REGELING
VERDIEPING

STOFWISSELINGSZIEKTEN EN METABOLIET HERSTEL

Stofwisselingsziekte

 Monogenetische aangeboren ziekte
 Mendeliaans overervingspatroon
 Defect in één of meerdere metabole paden
 Zeldzaam
 Mutatie in gen dat codeert voor enzym (of transport/regulatorisch eiwit)

Mechanismen

 Opstapeling metabolieten stroomopwaarts van enzymdefect
 Te kort aan metabolieten stroomafwaarts

ALKAPTONURIE

 Defect in HGD-gen  homogentisaat 1,2-dioxygenase
 Opstapeling homogentisaat
 Zwarte urine
 Ochronose = grijsblauwe verkleuring van oorschelpen, handen en oogwit
 Artritis = gewrichtsontsteking
 Degeneratie hartkleppen

FENYLKETONURIE

 Defect in PAH-gen  fenylalaninehydroxylase (fenylalanine  tyrosine)
 Opstapeling fenylalanine, te kort aan tyrosine
 Dopamine en noradrenaline te kort (door gebrek aan tyrosine)
 Hypopigmentatie
 Virusstoornissen
 Fotosensitiviteit

TYROSINEMIE TYPE 1

 Defect in FAH-gen
 Progressieve aftakeling lever  fatale levercirrose en leverkanker

TYROSINEMIE TYPE 2

 Defect in TAT-gen
 Occultane keratose
 Psychomotorische achterstand

, ALBINISME

 Defect in TYR-gen
 Hypopigmentatie
 Tyrosine te kort  melanine te kort  hypopigmentatie
 Geen/weinig melanine in huid, haar, iris, oog en retina
 Sterke fotosensitiviteit
 Virusstoornissen

Melanine synthese

1) Eumelanine  donkerbruin/zwart
- OCA1  mutatie in gen tyrosinase (tyrosine  dopaquinone)
- OCA2  mutatie tyrosine transporter
- OCA3  mutatie in laatste gen TYRP1

2) Feomelanine  geel/roodbruin

MSH bindt MC1R  cAMP ↑  eumelanine weg

ASIP bindt MC1R  cAMP ↓  feomelanine weg

Polymorfismen in melanine synthese

- Volkeren ver van de evenaar  weinig eumelanine, veel feomelanine
- Volkeren dicht bij de evenaar  veel eumelanine, weinig feomelanine

HEEMSYNTHESE

 Porfyrieën = SWZ van genen die coderen voor enzymen van heemsynthese (bloedcellen + lever)

1) Hepatische cutane vorm
 Mutaties in gen dat codeert voor UROD
 Fotosensitiviteit
2) Congenitale erythrocytenporfyrie
 Oa mutaties in gen dat codeert voor ALAS2
 Erythrodontie = baksteenrode verkleuring van urine en gebit
3) Acute hepatische vorm
 Oa mutaties in gen dat codeert voor ALAS1
 Aanvallen van buikpijn en neurologische/psychische problemen
4) ALAD porfyrie  mutaties in ALAD-gen

Behandelingen

 Dieettherapie:
 Niet invasief
 Onmiddellijk gunstig effect op CZS
 Levenslang volhouden
 Grote inzet/organisatie

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper nadinedethier. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 68175 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis

Samenvatting

Samenvatting van verdiepingslessen metabolisme en metabole regeling

Document informatie

Onderwerpen

Geschreven voor

Verkoper

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud