Hoofdstuk 1: The Birth of Genetis
Blending theory Een theorie dat werd aangehouden om genetia te verklaren in het begin van de
19e eeuw. Eigensihappen van de ouders werden bij elkaar als een prutje gegooid, en dat bepaalde
de eigensihappen van de nakomelingen. Er werd hierbij aangehouden dat de eigensihappen
vloeibaar waren.
Gene Een gen is in de biologie een disirete eenheid van erfelijk materiaal, waarmee organismen
erfelijke eigensihappen doorgeven aan hun nageslaiht. Genen zijn onderdeel van ihromosomen en
bestaan uit stukken DNA. Alle genen samen bepalen het funitoneren van de iellen waaruit het
organisme is opgebouwd. De grondlegger van dit idee was Mendel.
Somatic cell De somatsihe iellen van een organisme zijn de iellen die niet tot de kiembaan
(geslaihtsiellen en hun voorlopers) behoren. Bij dieren zijn somatsihe iellen diploïd (of polyploïd),
in tegenstelling tot de geslaihtsiellen (zaadiellen en eiiellen), die maar één set ihromosomen
hebben (haploïd).
Gamete Een gameet, geslaihtsiel of geslaihtelijke voortplantngsiel is
een haploïde iel die dient voor de geslaihtelijke voortplantng. De
beweeglijke geslaihtsiellen van een mannelijk organisme heten
zaadiel, en de meestal niet-beweeglijke van vrouwelijke organismen
heten eiiel.
Allele Elke uitvoering van een gen wordt een allel (meervoud allelen)
of Mendeliaanse erfaitor genoemd. Als een organisme voor een
bepaald gen twee gelijke allelen heef, dan noemt men dit een
homozygoot organisme. Als het twee versihillende allelen heef, noemt
men het organisme heterozygoot.
Dominant Elke uitvoering van een gen wordt een allel (meervoud
allelen) of Mendeliaanse erfaitor genoemd. Als een organisme voor
een bepaald gen twee gelijke allelen heef, dan noemt men dit een
homozygoot organisme. Als het twee versihillende allelen heef, noemt
men het organisme heterozygoot In het boek wordt er gesproken van
de planten van Mendel, waarbij het gen variant van kleur, het paarse
allel dominant is over het allel met de wite kleur. Dat betekent dat bij aanwezigheid van beide
allelen, de paarse kleur als fenotype zal worden waargenomen.
Genetic Een term bedaiht door Bateson in 1905, het betekent de study of inheritanie, ofewel
studie van erfenis.
Chromo ome theory In 1910 bewees Thomas H. Morgan de ihromosoom theorie, dat de genen van
Mendel inderdaad op de ihromosomen liggen. Het idee werd bedaiht door Walter Suton in 1903.
Multifactorial hypoothe i Bedaiht door Fisher, stelt dat eigensihappen dat iontnu variabel zijn
geiontroleerd worden door meerdere genen.
One-gene–one-enzyme hypoothe i Bedaiht door Tatum en Beadle. De één gen-één enzym
hypothese is de stelling dat de genen werken via de produite van enzymen, met elk gen
verantwoordelijk voor de produite van een enzym dat op zijn beurt invloed op een enkele stap in
een metabole route.
,Adenine (A) Een van de vier basen, samen met Thymine (T), Guanine (G), Cyto ine (C). A kan twee
waterstof bruggen vormen met T. Terwijl C en G drie waterstofruggen kunnen vormen, waardoor
dit duo steviger is dan de andere duo. Adenine en Guanine zijn purines, dat betekent dat hij twee
ringen bevat in zijn struituur, in tegenstelling tot de pyrimidines, die een enkele ring bevaten (C en
T).
Compolementary Tot een geheel aanvullend ~Bu. De iomplementaire base van A is T en die van C is
G. Binding speiifek
Regulatory element Elementen die een rol spelen bij gen regulate. Dit zijn speiifeke DNA iodes
waaraan een eiwit kan binden (aitvator/repressor) zodat het gen wel of niet wordt afgelezen.
Gene expore ion Of een gen aan of uit staat.
Genexpressie is de mate waarmee het DNA
van een gen gekopieerd wordt naar
messenger RNA (mRNA) of andere RNA's en
mRNA vertaald wordt naar een
aminozuursequente. Dit proies bestaat uit
twee stappen: transiripte van DNA in mRNA
en translate van mRNA naar eiwiten.
DNA repolication Repliiate is het proies waarin DNA verdubbeld wordt. DNA-repliiate is nodig voor
de ieldeling (mitose). De repliiate begint op vaste plaatsen op het DNA, de zogenaamde 'origin of
repliiaton'. Deze plaats is een AT-rijke sequente (veel adenine en thymine) van ongeveer 250
basenparen lang.
Tran cripotion Transiripte is in de genetia het proies dat van het DNA van een gen een
iomplementaire kopie maakt bestaande onder andere uit messenger-RNA (mRNA). Transiripte vindt
plaats in alle organismen, maar werkt niet bij alle organismen preiies hetzelfde.
Me enger RNA (mRNA) Messenger RNA, dat meestal afgekort wordt tot mRNA, speelt een ientrale
rol in het tot expressie brengen van genetsihe informate. Het is de template voor eiwit synthese.
MRNA wordt gemaakt bij transiripte.
Tran lation Bij de translate bindt het tRNA (Transfer RiboNuileïnezuur) ziih aan een aminozuur, om
deze vervolgens "af te leveren" bij het ribosoom. In het ribosoom komen het mRNA en het passende
tRNA bij elkaar
Codon De drie leter woorden hoe een genetsihe iode is opgesihreven. ATG is de standaard start
iodon. De iodes worden eerst door transiripte MRNA gemaakt. Bij translate bij de ribosomen in het
iytoplasma aminozuren gemaakt.
Model organi m Modelorganismen zijn organismen die gekozen werden om als model te dienen
voor het genetsih en ontwikkeling biologisih onderzoek. Deze organismen zijn makkelijk te kweken,
goedkoop, klein, hebben een kleine genoom en hebben een lage generate tjd. Goede voorbeelden
zijn E. Coli, gist, i. Elegans, muizen en fruitvliegen.
DNA poolymera e DNA-polymerase is een enzymiomplex betrokken bij de DNA-repliiate. Het
verdubbelt het DNA door aan elke base de iomplementerende base te plakken. De struituur en
genetsihe iode van DNA-polymerase-eiwiten is, zoals geldt voor de meeste essentile eiwiten,
evolutonair zeer geionserveerd.
,Nuclea e Nuileasen zijn een groep van enzymen, die nuileïnezuren gedeeltelijk of helemaal
afreken. De nuileasen katalyseren de hydrolyse van de ihemisihe binding fosfodi-esterbinding
zonder uiteindelijk deel te nemen aan de reaite. Daarom behoren de nuileasen tot de groep
katalysatoren.
Liga e DNA-ligase is een speiiaal type ligase dat DNA-strengen, waarvan beide iomplementaire
strengen gebroken zijn, weer aan elkaar kan maken. De benodigde energie wordt verkregen van ATP.
Tran formation Transformate is een genetsihe verandering van het genoom van een iel door
introduite, opname en ten slote het tot expressie komen van vreemd genetsih materiaal (DNA of
RNA). Een fenomeen waarbij extern DNA toegevoegd wordt aan een iel.
Genetically modified organi m (GMO) Een genetsih gemodifieerd organisme (ggo) is een
organisme waarvan het genetsih materiaal is gewijzigd door gebruik te maken van genetsihe
teihnologie. Dus ook als het ene gen wordt overgeplaatst naar een andere genoom van een ander.
DNA equen en Het preiies bepalen van de nuileotde volgorde in DNA. Zodat je weet welke leters
aihter elkaar ziten.
Genomic Genomiia (Engels: genomiis) is de studie van genomen, waarbij een genoom een (sub)set
van genen is van een iel of organisme. Het begrip "genen" moet hierbij breed opgevat worden: ook
niet-ioderende gedeelten van het DNA worden vaak tot het genoom gerekend.
Single nucleotide poolymorpohi m (SNP) Enkel-nuileotde polymorfe (Engels: single nuileotde
polymorphism, afgekort als SNP, uitgesproken als snip) betref een variate in het DNA - een
polymorfe - van een enkele nuileotde lang. Op één plaats in het genoom kan men dan bij
versihillende mensen een ander nuileotde aantrefen BOX 1-1.
Point mutation Een puntmutate is een verandering in het DNA door een kleine verandering binnen
een gen. Wanneer een mutate sleihts één nuileotde (of ook wel enkele nuileotden) betref, dan is
er sprake van puntmutates (kleinsihalige mutates). Hierbij ontstaat een verandering in het
samenstelling van de iodons.
Quantitative trait locu (QTL) Kwanttateve trait loius (QTT)) is een deel van DNA (de loius) die
iorreleert met een verandering in fenotype (het quanttatve trait). QTT)'s worden in kaart gebraiht
door het identfieren met die moleiulaire merkers (zoals SNPs of AF)Ps) iorreleren met een
waargenomen eigensihap.
, Hoofdstuk 2: Single-Gene Inheritanie
Propoertie Eigensihappen van organismen zoals de kleur van blaadjes van een plant.
Gene di covery Het identfieren van genen.
Wild typoe Een organisme met de eigensihappen die in het wild gevonden wordt. (Meest
voorkomende type)
Mutant Een organisme dat anders is dan de wild type.
Phenotypoe Eigensihappen van een organisme dat je kan waarnemen.
Mutation De mutanten ontstaan door een mutate(verandering) in het DNA van het gen. Soms kan je
het efeit hiervan zien en soms niet.
Polymorpohi m 2 Wildtypes die allebei ongeveer even vaak voorkomen zoals een plant met
versihillende kleuren bloemen.
Cro 2 Organismen laten paren zodat je de nakomelingen kan bestuderen.
Genetic di ection Het genotype is een begrip in de biologie voor de verzameling eigensihappen van
het individu die is geirfd van de ouders.
Pure line Alle nakomelingen zijn identek.
Self Zelfestuiving
De ouders geef je aan met P, de eerste generate met
F1 en de tweede generate (onderling gekruist) noem
je F2.
Mendel stelde dit vast:
1. A hereditary faitor ialled a gene is neiessary for
produiing pea iolor.
2. Eaih plant has a pair of this type of gene.
3. The gene iomes in two forms ialled allele . If the gene is phonetially ialled a “wye” gene, then
the two alleles ian be represented by Y (standing for the yellow phenotype) and y (standing for the
green phenotype).
4. A plant ian be either Y/Y, y/y, or Y/y. The slash shows that the alleles are a pair.
5. In the Y/y plant, the Y allele dominates, and so the phenotype will be yellow. Henie, the
phenotype of the Y/y plant defnes the Y allele as dominant and the y allele as reiessive.
6. In meiosis, the members of a gene pair separate equally into the iells that beiome eggs and
sperm, the gametes. This equal separaton has beiome known as Mendel’ fir t laa or as the laa of
equal egregation. Henie, a single gamete iontains only one member of the gene pair.
7. At fertlizaton, gametes fuse randomly, regardless of whiih of the alleles they bear.
A fertlized egg is ialled a zygote. A plant with a pair of idential alleles is ialled a homozygote, and a
plant in whiih the alleles of the pair difer is ialled a heterozygote. Sometmes a heterozygote for
one gene is ialled a monohybrid (Monohybrid cro : Y/y x Y/y). An individual ian be ilassifed as
