Volledige stof van het blok Kindergeneeskunde week 2 van jaar 4, inclusief zelfstudies, colleges, emodules en werkgroepen. Bij vragen over de precieze inhoudt, stuur een berichtje!
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand
Down syndroom
Incidente: meest voorkomende genetssce oorzaak van ernstge eerprob emen.
Oorzaak: trisomie 21.
Kliniek:
P at asctercoofd en 3e fontane
Eenvoudige candp am p ooien
Rond gezisct met p ate neusbrug
Vercoogde oog idsp eet
Episantssce p ooi
K eine mond met grote tong
K eine oren
Sanda gap
Overig: korte nek, cypotonie, songenita e cartafwijking (40%), dudodenumatresie,
Hirsscprung.
Latere problemen:
Vertraagde motorissce ontwikke ing
Matg-ernstge eerprob emen
K ein gesta te
Vercoogde kans op infestes
Gecoorver ies door OME
Zisctvers ies door satarast, sscee zien en myopie (30-40%)
Vercoogde kans op eukemie en tumoren
Vercoogde kans op soe iakie (5-12%) en cypotcyreoidie
Epi epsie
A zceimer
Diagnose: antenata e ssreening, prenata e diagnostek, k insisce presentate. Bevestgt met
scromosoomana yse.
VCF syndroom (ve osardiofasiaa )
Oorzaak: 22q11 misrode ete (meesta de novo, soms fami iair). Afwijkingen cart en aangezsict door
defest in de 3e en 4e kieuwboog.
Kliniek:
Gespleten lip en gehemelte
Hartafwijking: PDA en VSD (vaak)
Typische gezichtsvorm: klein, lang en smal.
Laagstaande oren
Amande vormige ogen
Brede neusbrug (stopsontastneus)
K eine en naar ascterstaande onderkaak
Lange, fjne vingers
Latere problemen:
Vercoogde kans op infestes (verminderde afweer door T-se defsiente)
S aapprob emen
Aandascts- en sonsentratestoornis ism ADHD (50%)
Ontwikke ingsascterstand
Epi epsie
, Verminderd sa sium
Pierre Robin sequente
Oorzaak: onderkaak wordt te k ein aange egd -> tong past niet in mond en wordt uit mond gedrukt ->
geen norma e tongbeweging -> geen goede ontwikke ing bovenkaak -> bovenkaak s uit niet -> sscisis.
Dit kan ontstaan door:
Syndromaa :
o Stsk er syndroom
o 22q11 de ete
o treascer so inssyndroom
o foetaa a soco syndroom
niet-syndromaa : 20-25%
o o igocydramnion
o groeiprob eem kaak
o abnorma e baarmoe der
Kliniek:
Micrognathie en retrognathie
Glossoptosis (soms ook macroglossie)
Palatochisis (typisch dat melk via neus naar buiten komt)
Ademca ingsprob emeen: apneu’s en syanose
Fai ure to tcrive door moeite met eten en drinken
S esctcorend
S esctziend: bijziend of verziend
Hartafwijking: VSD, PDA, pu mona isatresie.
Afwijkingen boten
Latere problemen: ontwikke ingsascterstand.
Behandeling:
Buik igging bij usctwegobstruste
Trasceostoma bij persisterende obstruste
Uiteinde ijk groeit de mandibu a en ossen de prob emen zisc op. De sscisis kan geopereerd worden.
Turner syndroom
Oorzaak: er mist één X scromosoom (45,X0). Meer dan 95% van deze syndromen resu teert in een
miskraam en is bij de antenata e esco a ontdekt. Het komt a een bij meisjes voor.
Kliniek:
Kort geslate
Nek webbing (plooi van schouders -> nek)
Lage oren
Brede borstkas met ver uit elkaar staande tepels
Sma e boven- en onderkaak
Lage caargrens (tot in nek)
Sma e nage s (spoon-scaped = koi onyscia)
Cubitus va gus (onderarm staat in een coek van iscaam af)
Latere problemen:
Congenitale hartafwijking: meestal coarctato aortae.
Ovaria dysgenesie infertliteit
Vertraagde puberteit
Hypotcyroidisme
Residiverende OMA
Rena e afwijkingen
Meesta normaa inte est
, Behandeling:
Groeicormoon tcerapie
Oestrogenen toedienen voor puberteit
K inefe ter syndroom
Oorzaak: 47,XXY. Komt a een voor bij jongens.
Kliniek:
Infertliteit: meest voorkomende presentate
Gynaecomaste in adolescente
Lang gestalte
Hypogonadisme met k eine testes
Norma e puberteitsontwikke ing
Inte igente meesta normaa , maar soms eer- en psysco ogissce prob emen.
Behandeling: testosteron tjdens puberteit.
Marfan syndroom
Oorzaak: autosomaa dominante overerving en 25% is een de novo mutate in fbri in-1
(FBN-1 gen) op scromosoom 15q21.1. cet is een ziekte van cet bindweefse . Het bindweefse is
minder sterk, dit ceef gevo gen voor cet ske et, ogen, cart en b oedvaten.
Kliniek:
Lang en slank gestalte
Arachnodactylie (lange, dunne vingers)
Hyperbeweeglijke gewrichten (thumb- en wrist sign)
Hoog geceme te
Verp aatsing van de oog ens naar boven
Ernstge myopie
Gewijzigde iscaamsvercoudingen met dunne, ange
extremiteiten
Spanwijdte armen > engte
Borst deformiteiten
Sso iose
Cardiovassu aire prob emen door degenerate intma media:
gedi ateerde aorta, k epafwijkingen. Deze moeten escografssc
gemonitord worden.
Behandeling:
B-b okkers
Hormoontcerapie tegen groei
Noonan syndroom
Oorzaak: autosomaa dominate mutate in PTPN11-gen.
Kliniek:
Pectus excavatum boven, carinatum onder
Klein gestalte
Karakteristek gezisct: ogen ver uit e kaar, aagstaande cangende oog eden,
oren.
Mi de eerprob emen
Korte nek met age caar ijn
Congenita e cartafwijking: pu monaa stenose, ASD.
Oedeem op voeten.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Emily5r. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.
