Bijna alle lichaamscellen hebben een kern alleen rode bloedcellen hebben geen kern.
In de celkern ziten de chromosomen.
De ihromosomen bestaan uit;
- DNA (Desoxyribonucleïneacid)
DNA bestaat uit speciale eiwiten.
Een chromosoom bestaat uit 3 eiwitketens die in een spiraalvorm liggen. In het chromosoom
ziten de genen. Een gen bepaalt een erfelijke eigenschap.
Hoeveel ihromosomen ziten er in de liihaamsiellena
In de lichaamscellen ziten 4 chromosomen.
Dit zijn 23 paren dit betekent dat er van elk chromosoom twee hebben. Het ene
chromosoom is van de moeder afomssg en het andere van de vader.
We hebben 23 verschillende chromosomen.
Bij het syndroom van Down is er in elke cel een chromosoom te veel ( 7 i.p.v. 4)
Geslachtscellen;
Geslachtcellen hebben maar 23 chromosomen.
Bij de concepse (bevruchsng) versmelten de eicel en zaadcel je krijgt dan een bevruchte
eicel met 4 chromosomen.
Hoe noem je de bevruihte eiiela
De bevruchte eicel noem je de zygote. Dit is de eerste lichaamscel van een nieuwe mens.
De erfelijke factoren liggen hierin vast. Ook het geslacht ligt vast. Na een paar dagen
verandert het bolletje (zygote) in een blaasje. Aan de buitenkant van het blaasje wordt de
placenta gevormd. Aan de binnenkant zit een groepje cellen waaruit de baby komt/gevormd
wordt. Als het blaasje is ontstaan is dat het laatste moment waarop een eeneiige tweeling
kan ontstaan.
, Erfelijke ziekte;
Wat bedoelen we met een geslaihtsgebonden ziektea
Dit betekent dat het zieke gen op het X-chromosoom zit en op het Y-chromosoom zit. Dit
betekent dat de ziekte alleen bij mannen voorkomt en de vrouwen draagster kunnen zijn.
Noteer 2 voorbeelden van een geslaihtsgebonden ziektea
1. Hemoflie
2. Spierziekte van dystrofe van Duchenne
Waarom is de spierziekte van dystrofe van Duihenne een geslaihtsziektea
Het zieke gen zit op het X-chromosoom.
Hoe zit het met de overerving met deze ziektea
De moeder is draagster en vormt twee soorten eicellen;
- Gezonde eicel
- En een eicel met een zieke gen.
Er zijn de volgende mogelijkheden;
- De gezonde eicel wordt bevrucht door een zaadcel met het X-chromosoom.
- Dit wordt een gezond meisje dat geen draagster is.
- De eicel met het zieke gen wordt bevrucht door een gezonde zaadcel.
- Dan ontstaat er een meisje die draagster is.
- Een eicel met de gezonde X wordt bevrucht met een zaadcel met ei chromosoom. Er
ontstaat een gezonde jongen.
- De eicel met het zieke X-chromosoom wordt bevrucht met een zaadcel met een ei
chromosoom. Zo ontstaat er een jongen die de ziekte van Duchenne heef.
Wat gebeurt er in het liihaam bij de spierdystrofe van Duihennea
Het spierweefsel wordt omgezet in bindweefsel en in vetweefsel. Het zieke gen veroorzaakt
dat. De spieren worden dan slap en kunnen niet meer samentrekken.
Op welke leefijd komt de ziekte tot uitnga
Anderhalf tot 2 jaar. Het kind loopt dan de trap op en ineens lukt dat niet meer. Het kind
gaat dan weer met zijn knietjes of billetjes weer de trap op. Het kind gaat motorisch
achteruit.
De ziekte van Duihenne is progressieve ziekte. Wat bedoelen wij hiermeea
De ziekte wordt steeds erger.
Wat is de prognose van deze ziektea
Uiteindelijk wordt de hartspier aangetast met de dood als gevolg.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper luukfidder98. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.