Case 10: The truth about cats and dogs. BBS1001 2023/2024
6 oktober 2023
Keywords:
- Genetic changes
- Somatic and germ cell mutations
- DNA sequences
- Common ancestor
- Genome
- Phylogenetic tree
Problem statement:
Mutations and genetic evolutions
Brainstorming:
Types of mutations:
- Point mutation (located on DNA sequence)
o Deletion
o Substitution (sense and missense)
o Insertion
- Chromosomal mutation
o Inversion
o Translocation
o Aneuploidy, polyploidy
- Genome mutation
- Frameshift
Effect of mutations phenotype and genotype
Phylogenetic tree Parsimony method, UPGMA method
Learning goals:
1. Different types of mutations.
o DNA
o Chromosomal mutation
o Examples
2. What is a phylogenetic tree.
o What is it?
o How does it work?
o Two methods UPGMA and parsimony.
o Make phylogenetic tree from case.
3. Effects of mutations
o Missense mutation
o Neutral mutation
o Non-sense mutation
o Reverse mutation
o Suppressor mutation
, Case 10: The truth about cats and dogs.
1. Different types of mutations.
DNA mutation
Deletion
Deletions are mutations in which a section of DNA is lost or deleted.
Example:
- Cri du chat syndrome, deletion of certain genes on chromosome
5. (intellectual disability, high-pitched cry)
- Di George’s syndrome, deletion of certain genes on chromosome 22. (heart defects
and learning difficulties)
Substitution
A substitution is a mutation that exchanges one base for another.
Three types:
- Silent substitution but no change in amino acid.
- Missense substitution, amino acid changes.
- Nonsense substitution, amino acid change to a stop codon.
Which cause the protein to be non-functional.
Example:
- Sickle cell anemia, caused by a substitution in the beta-hemoglobin gene, which alter
a single amino acid in the protein. (shortage of red blood cells)
Insertion
Insertions are mutations in which extra base pairs are inserted into a new
place in the DNA.
Example:
- Fragile X syndrome, change in the Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1)
gene. (intellectual disability)
Frameshift
Since protein-coding DNA is divided into codons three bases long,
insertions and deletions can alter a gene so that its message is no longer
correctly parsed.
Example:
- Tay Sachs disease, mutation in the enzyme hexosaminidase A. (development slows
and muscles begin to weaken)
Chromosomal mutation
Inversion
During inversion, a portion of the chromosome is reversed and gets inserted
back into the chromosome.
Two types:
- Pericentric the inversion encompasses the centromere.
- Paracentric it only involves the short or long arm of the
chromosome (not the centromere)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper jayadewin1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,22. Je zit daarna nergens aan vast.
