Beknopte samenvatting van hoofdstuk 30 (Neuromusculaire ziekten I: motorische voorhoorncellen, neuromusculaire synaps en spieren) en 31 (Neuromusculaire ziekten II: perifere zenuwen en plexus) uit Neurologie van Albert Hijdra, Peter J. Koudstaal en Raymund A.C. Roos. 7e druk.
Erfelijke proximale spinale spieratrofie (SMA)
Gekenmerkt door spierzwakte die proximaal in de benen begint. DNA onderzoek kan SMA
aantonen.
SMA type 1: vanaf geboorte spierzwakte – overleving is 7 maanden
(ademhalingsinsufficiëntie)
SMA type 2: tussen 6-18 maanden – leren zitten, maar lopen kan niet. Bereiken
volwassen leeftijd (sterven aan ademhalingsinsufficiëntie).
SMA type 3: na 18 maanden (kan na 30e levensjaar nog) – leren lopen, maar later
niet meer.
SMA type 4: vanaf 35 jaar – loopstoornissen + zwakte in schoudergordel (langzaam
progressief beloop).
Behandeling is ondersteunend (bv. ademhalingshulp) en palliatief.
Spinale spieratrofie samengevat:
- Progressieve (proximale) spierzwakte + atrofie + fasciculaties
- Genetisch: SMA type 1 t/m 4
- Sporadisch: progressieve spinale spieratrofie – begint als volwassene met distale
spierzwakte
, Aandoening van motorneuronen. Bij ALS motorische kernen en neuronen van cortex,
hersenstam en ruggenmerg voorhoorn aangedaan. Bij PSMA alleen ruggenmerg. 10%
genetisch, 90% onbekende oorzaak.
Meestal 50-60 jr. Begin: spierzwakte en -atrofie handspieren (asymmetrisch), i.c.m.
fasciculaties en spierkrampen. Soms gevoelstroonis. Reflexen verhoogd / pathologisch.
Uiteindelijk paresen. Overleving 0.5-15 jr. (ademhalingsinsufficiëntie / pneumonie).
Pseudobulbaire dysartrie inc. spraak- en slikstoornissen ontwikkelen zich.
Aanvullend onderzoek kan ALS niet aantonen, maar wel andere spierziekten
uitsluiten. Differentiële diagnose:
- Multifocale motorische neuropathie
- Inclusion body myositis
- Myasthenia gravis
- Oculofaryngeale spierdystrofie
ALS samengevat:
- Zelden genetisch
- Degeneratie motorische voorhoorncellen + centrale motorische neuronen
- Progressieve spierzwakte + perifere + centrale paresen
- Asymmetrisch begin (arm / been / mond- keelgebied (bulbair)) > later
gegeneraliseerd
- Overleving vaak 3 jaar (curatieve behandeling niet mogelijk)
Poliomyelitis / postpoliosyndroom
Virale infectieziekte (enterovirus – vaccinatie mogelijk preventief). Enterovirusinfectie 95%
griep – 5% motorneuronen aantasting myelum: spierpijn / spierkrampen / asymetrische
verlamming tot gevolg. Vaak proximaal in de benen.
Spierzwakte die minimaal 15 jaar later optreedt = postpoliosyndroom (50%).
Motorunits vergroten en atrofiëren (en snellere spierzwakte ontstaat).
(Post)polio samengevat:
- Virusziekte motorische voorhoorncellen
- Postpoliosyndroom: nieuwe spierzwakte >15 jr. na poliomyelitis.
Neuromusculaire synaps (motorische eindplaat) aandoeningen
De plek waar actiepotentiaal van synaps overgegeven wordt aan spiercel. Myesthenie
betekent abnormale vermoeibaarheid van spieren door neuromusculaire transmissie
stoornis. Vaak door auto-antilichamen tegen spier of zenuwmembraan synapsspleet (tegen
AChR / MuSK / etc.). Antistoffen kunnen van moeder op kind worden overgedragen
(neonatale myasthenia gravis).
Myasthenia gravis
Thymus vaak abnormale activiteit (auto-immuunziekte). Klachten aan ’t einde van de dag /
na inspanning meer uitgesproken. Begint vaak met dubbelzien / ptosis. Bulbaire dysartrie
(moeite met spreken) / nasale spraak / regurgitratie neusvloeistoffen / kauwen en slikken
gaat lastig. Ogen sluiten is moeilijk. Hoofd kan hangen (zwakte nekspieren).
Ademhalingsspieren uiteindelijk ook aangedaan. Spierzwakte breidt geleidelijk uit richting
romp en extremiteiten (binnen 3 jr.).
MuSK-antistoffen MS variant vaak op jonge leeftijd, maar extremiteiten blijven redelijk
gespaard.
Spierzwakte kan worden opgewekt (provocatietesten) + spieratrofie is soms
zichtbaar. Geen fasciculaties / normale reflexen / normale sensibiliteit.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper twaterlander1998. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
