1.1 inleiding
Eiwitsynthese = aanmaak van eiwitten met als bouwsteentjes de aminozuren (AZ).
Via peptidebindingen worden de AZ aan elkaar gebonden.
Volgorde aminozuren = primaire structuur (vastgelegd in de genetische code van het DNA)
De cel
1.2 transcriptie
= letterlijk “over-schrijven”
Van DNA naar pre-mRNA
Gen = stukje DNA dat de code draagt voor een eiwit
- Het kopiëren van DNA naar pre-mRNA gebeurt in de celkern door het enzym RNA-
polymerase
- Enzym: RNA-polymerase
5’ -> 3’ richting werkt op
3’ -> 5’ streng t.v.v.
5’ -> 3’ RNA-streng
Voorbeeld
1.2.2 splicing
Splicing = proces waarbij introns worden weggeknipt en exons aan elkaar worden gezet.
Eukaryoten: in pre-mRNA zitten nog introns
Introns = stukjes eiwit die kopieën zijn van stukjes DNA zonder betekenis
Exon = stukje DNA dat wel codeert voor een eiwit (komt tot expressie)
1
,mRNA = messenger RNA = boodschapper RNA
1.2.3 De code van m-RNA
Bij translatie wordt m-RNA vertaald naar een eiwit
Genetische code = vertaalsleutel (mag je enkel gebruiken voor mRNA)
1 triplet = DNA (3 nucleotiden)
1 codon = mRNA (3 nucleotiden)
1.3 translatie
= letterlijk “vertalen”
- Van mRNA-taal (codons) naar eiwit-taal (aminozuren)
- Gebeurt in het cytoplasma
- Ribosomen schuiven over de mRNA keten (5’ -> 3’)
- Start bij de startcodon AUG, stopt bij de stopcodon
- Op elk codon past een specifiek tRNA dat zijn eigen aminozuur aanbrengt
- Het ribosoom plakt de aminozuren aan elkaar
- De eiwitketen groeit geleidelijk
- Verschillende ribosomen kunnen tegelijk over de mRNA schuiven -> polysoom of
polyribosoom
t-RNA (transfer RNA)
- T-RNA levert het aminozuur aan de ribosomen
- Elk t-RNA heeft
o Anticodon = 3 nulceotiden om te koppelen aan codon van mRNA
o Een bindingsplaats voor één van de aminozuren
- Elk t-RNA kan slechts 1 aminozuur binden
Ribosomen
= kleine eiwitfabriekjes in cytoplasma
Opgebouwd uit:
- 2 subéénheden die elk eiwitten en rRNA
- Grtote subéénheid heeft 2 bindingsplaatsen voohr t-RNA
Mutant = organisme dat een mutatie ondergaan heeft
2.1.1 Genmutaties
Sikkelcelanemie:
- Rode bloedcellen vervormen tot halve maantjes
- Sikkelcellen bewegen moeilijk doorheen bloedvaten -> steeds minder zuurstof door lichaam -
> klonteren -> bloedvaten verstoppen -> sikkelcelcrisis (bloedarmoede)
- Zeer pijnlijk! (bijvoorbeeld herseninfarct, botinfarct, …)
Albinisme:
- Mutatie in gen dat codeert voor enzym van melanine, het pigment dat haar-, huids- en
oogkleur bij de mens bepaalt.
- Is een erfelijke aandoening waarbij er niet genoeg van de kleurstof melanine wordt
aangemaakt.
2.1.2 Chromosoommutaties
Deletie:
- = stukje van het chromosoom breekt af en gaat verloren
- Cri-du-chat syndroom: verwijst naar het kenmerkende gehuil van baby’s. Dit wordt
veroorzaakt door afwijkingen aan het strottenhoofd en het zenuwstelsel.
Inversie:
- = stukje van chromosoom breekt af en dat stukje wordt omgekeerd opgenomen in het
chromosoom
- Alle DNA is er nog, maar niet in de juiste volgorde
Translocatie:
- = stukje chromosoom wordt uitgewisseld met een stukje uit een niet homoloog chromosoom
- Het stukje chromosoom zit niet meer op de juiste plaats
- Dragers hebben meer kans op een miskraam of een kind met een erfelijke aandoening
2.1.3 Genoommutaties
= wijziging in aantal chromosomen
- Slechts enkele zijn levensvatbaar, de meeste zijn dodelijk
- Oorzaak: foutieve meiose (anafase: homologe paren splitsen niet)
- Gevolg: geslachtscellen met foutief aantal chromosomen
- Aneuploïdie = ongelijke verdeling van de chromosomen over de dochtercellen, waardoor er
te weinig of te veel chromosomen terecht komen in dochtercellen.
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper louisevanneste28. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,16. Je zit daarna nergens aan vast.