College aantekeningen
thema 1, het humane genoom
- Instelling
- Universiteit Leiden (UL)
collegeaantekeningen thema 1, het humane genoom
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 16 pagina's
Voorbeeld 3 van de 16 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
VolgenVoorbeeld van de inhoud
HC: genoom organisatieBij een DNA-streng:
- 5’- uiteinde: hier ligt de fosfaatgroep
- 3’- uiteinde: hier ligt de OH-groep
DNA wordt gelezen van 5’ naar 3’ richtngg
Baseparen ontstaan dankzij waterstofruggen tussen de
nucleïnezureng
Algemene informate:
3 miljard basenparen
22000 genen
1 meter lange DNA in elke celkern
Diameter van 2nm
Gewicht van 3 pg
23 chromosomen
DNA is verpakt in eiwiten: chromatne:
- Heterochromatne: gecondenseerd en transcriptoneel
inactef
- Euchromatne: niet gecondenseerd en transcriptoneel
actef
DNA-associates met proteïnen, genaamd histonen, om
chromatne te vormeng Elke nucleosoom bestaat uit mx 2
histonen en de dubbelstrengse DNA, die windt om de histone
octamereg De histonen van de nucleosoom zijn kleine eiwiten,
positef geladen (lssine en arginine.g Hierdoor kan het goed
binden aan de sugar-phospate backboneg
Telomeren: uiteindes van chromosomen/chromatden:
- Telomeren bestaan uit vele herhalingen van de sequente
TTAGGG
Centromeer: middelste centrale punt van een chromosoom
Chromatde: zie powerpoint hcg
Chromosomen hebben 2 lange armen genaamd Q-arms en 2
korte armen genaam P-armsg
Centromeren bestaan uit meerdere honderden kilobasen van
herhalende DNA en zijn verantwoordelijk voor de beweging van chromosomen tjdens celdelingg
Drie vormen van chromosomen: metacentric, acrocentric en submetacentricg
,G-bandering zorgt ervoor dat chromosomen een unieke identicate krijgen: karyotyperingg
- Hierbij worden chromosomen behandeld met trspsine, wat het eiwit denatureert, vervolgens
kleuring met een DNA-bindende baseg
- Een patroon van donkere en lichte banden zorgen voor:
o Een soort barcode
o Cstogenetcisten hebben regio’s en banden gedeinieerd in de ‘barcode’g
Chromosomen worden geprepareerd uit:
Leven cellen die zich delen:
o Wite bloedcellen
o Huidibroblasten
o Amniocsten
Tijdens metaphase kleuren met colchicine
Swell cells osmotcalls, ix with chemicals
Spread on glass slide
Stain with Giemsa, identfs metaphase, count and identfs
- Note: wangslijmvlies cellen zijn dood: zijn heel geschikt voor DNA-analsse maar niet voor
chromosoom preparatveg
DNA sequence detecton bij fuoresence in situ hybridiaton (FISH)
Denature the dsDNA in ixed cells: make single stranded DNA
Incubate with labeled DNA probe
o For a gene locus (tspicalls 100kB of DNA as FISH probe.
o A centromere (tspicalls a 1-3 kbp: the repeat size.
o A whole chromosome ( > m7 Mbp.
Let the probe and target molecules hsbridize
Wash and inspect with fuorescence microscope
FISH-techniek:
- In lab DNA maken, hier fuorescente labels aan hangen
- -overmaat probe toevoegen aan DNA dat je wilt onderzoeken
- -DNA wilt renatureren, vindt niet plaats; probe ertussen DNA zichtbaar maken-probes;
centromeer probes/ locus speciieke probes (herkennen speciiek stukje op chromosoom. /
hele chromosoom kleurende probes (rest van DNA wordt weggespoeld.-tjdens metafaseg
Fish screening wordt gebruikt om:
- Voor numerieke chromosoomafwijkingen te zien door chromosoom speciieke centromeer
(repeat. probes te gebruikeng
- Een gen delete te detecteren bij een afwezigheid van een FISH-signaal
, Array Comparatve Genome Hybridizatonn; losses and gains of DNA detected over the full genome
Maakt het mogelijk om regios van genamplifcate en allelverlies zichtbaar te maken
HC: Mitose en meiose
De mens heef 23 paar chromosomeng Dus in totaal m6 chromosome
Autosomen 1-22
Geslachtchromosomen X en Y
Twee soorten delingen:
De meiose is een tweedelig delingsproces dat voortplantngscellen (gameten. produceertg
De mitose is de celdeling dat dochtercellen produceert voor groei en herstelg
Een chromosoom heef een centromeer: daar blijven de zusterchromatden na replicate bij elkaarg
Hieromheen zit een eiwitcomplex: de kinetochoor, dit is een structuur van eiwiten waar microtubuli
zich aan hechteng
Microtubuli/spoeldraden: binden zich aan de kinetochoor om de zusterchromatden uit elkaar te
trekkeng
Centrosoom: bestaat uit twee centriolen en is het centrum waar vandaan de microtubuli zich
vormeng
Dit proces kan best wel vaak fout gaan, de foute chromosomen worden in 99,9* van de gevallen
afgebrokeng
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper uguraslan. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €0,00. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen