Samenvatting
Samenvatting thema 3, monogenetische ziekten en overervingen
- Instelling
- Universiteit Leiden (UL)
thema 3, monogenetische ziekten en overervingen
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
VolgenVoorbeeld van de inhoud
HC: monogenetische ziekten en overervingspatronenHoofdcategorieën van medische aandoeningen:
Single gene disorders: mendeliaanse overerving veroorzaakt door een mutate in een
enkel gen
o Homogentsate 1,2-dioxygenase gene (Phhenylketonuria"
Verkrijgen van familie informate voor genetcaa
Single-gene disorders: Onderzoek patronen van transmissie in een familie family:
- For genetcs: familiegeschiedenis in stamooom
- Phrooand is the frst aaected memoer of a family studied
- More family memoers: sios (orothers and sisters"
- Eerste graads, tweede graads, derde graads
- End result: extended family= kindred
Retinitis pimeensasd: steeds verdere degenerate van het netvliesa
- Een gen mutate (allel" op een specifeke locate in het genoom veroorzaakt retnits
pigmentosaa
Mendeliaanse overervings analysis:
Definitiis nii mee萀nicael geietcs:
- Locus: een specifeke posite in het genoom
- Allele: alternateve variate van een gen
- Wild-type: meest voorkomende allel
- Variant/mutant: allel dat verschild van het wild-type
o Pholymorphism: occured in the past
o Mutaton: new in a family (disease-causing"
- Genotype: set van allelen van een person op een zeker locus (of alle loci"
- Fenotype: ooerveeroare expressie van een genotype (aanwezigheid of een ziekte"
Single gene disorder:
- Bepaald door allelen op een enkele locus
- Dominant: one mutant one wild type allele heterozygoot
- Recessief: twee mutant alleles homozygoot
- Speciale gevallen:
o Compound heterozygoot: twee verschillende mutant genen
o Hemizygous: een mutante allel op een X-chromosome in a male
o Mitochondrieel: mitonchondrieen heooen hun eigen DNAa
Daeindns wanneer fenotype zich vertoond oij alleen 1 mutante copy op een locus:
- Phuur dominant
- Incompleet dominant (semidominant"
- Codominaten (ABO olood group"
Reccessief wanneer fenotype alleen is geuit wanneer oeide kopieën op een locus mutant
zijna
, Penesrdntie:
Alles of niets: een individu met de mutate heee fenotype of niet (gereduceerde
penetrante" – non-penetranta
o Verschil in fenotypische expressie difcultes in pedigree interpretaton
- Phhenylketonuria (PhKU"
o Defcient van phenylalanine hydroxylase (phenylalanine tyrosine"
o Fenotype: mentale retardate, eczeem, pigment afwijkingen
Expressivity:
Severity of the expression of the phenotype in an individual with the mutaton –
variaole expressie
o Phatenten met de zelfde mutate kunnen verschillende fenotypische
expressies heooen (oijvooroeeld leeeijdsafankelijk"
o Vooroeeld: neuroforomatosis
Genetsche heterogeniteit:
Allelische heterogeniteit: verschillende allele op een oepaald locus, die verschillende
consequentes heooena Verschillende maten van de ziektena
Locus heterogeniteit: verschillende loci (genen" veroorzaken dezelfde fenotype
o Doofeid (assorted matng – diaerent genes"
Fenotypische heterogeniteit:
Verschillende mutates in hetzelfde gen, maar die veroorzaken een verschillende
fenotype
o Loss of functon vsa Hyperfyncton of mutated gene producta
Mendeliaanse overervings analyse:
Chromosoom locate:
Locus op autosoom
Locus op seks-chromosoom
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper uguraslan. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen