College 7 artikel 2
Identification of congenital deafblindness
Jesper Dammeyer University of Copenhagen, Denmark
Om vele redenen kan een nauwkeurige en eenvoudige identificatie van aangeboren doofblindheid
moeilijk zijn. Dit artikel rapporteert over de beoordelingsprocedures en -ervaring in Denemarken,
waar medische onderzoeken werden gecombineerd met functionele beoordelingen die werden
uitgevoerd door directe observatie. De studie evalueerde de beoordelingsprocedure van 190
kinderen en volwassenen die congenitaal doofblind bleken te zijn. Onder de 190 individuen werd bij
76% doofblindheid vastgesteld met behulp van functionele beoordeling in aanvulling op medisch
onderzoek. Een voorbeeld van een geval waarbij een kind van 12 jaar oud betrokken is, wordt ook
gepresenteerd om de complexiteit te illustreren bij het identificeren van aangeboren doofblindheid.
Er wordt geconcludeerd dat het bepalen van doofblindheid niet alleen moet worden beperkt tot
medische procedures (visie- en gehoortests), maar ook een langdurig proces kan omvatten om het
niveau van zintuiglijk functioneren te beoordelen.
Trefwoorden: beoordeling, congenitale doofblindheid, diagnostiek, dual sensorisch verlies,
functionele beoordeling.
Introductie
Een nauwkeurige en duidelijke identificatie van aangeboren doofblindheid is vaak moeilijk. Dit is te
wijten aan; 1) inconsistente definities van doofblindheid, 2) een enorme heterogeniteit binnen de
groep van individuen met aangeboren doofblindheid, en 3) problemen bij het beoordelen van
sensorisch functioneren bij personen met ernstige cognitieve achterstand en gedragsstoornis,
aangezien testen samenwerking vereist van de persoon in kwestie.
Dit artikel rapporteert en evalueert de beoordelingsprocedures en ervaringen in Denemarken, waar
medische onderzoeken werden gecombineerd met functionele beoordelingen die werden uitgevoerd
door directe observatie. Mensen met aangeboren doofblindheid zijn zowel doof als blind vanaf de
geboorte. Pre-linguale doofblindheid verwijst naar mensen die vroeg in het leven doof en blind
worden voordat de ontwikkeling van taal begint en post-linguale doofblindheid verwijst naar mensen
die doof en blind worden na de ontwikkeling van de taal (verworven doofblindheid).
De prevalentie van aangeboren doofblindheid is uiterst zeldzaam. Ongeveer een op de 27.000
pasgeboren baby's wordt getroffen. De prevalentie van aangeboren doofblindheid is ongeveer 1/5
van de totale populatie van mensen met doofblindheid (aangeboren en verworven), oftewel 2:
10.000. Er zijn een aantal oorzaken voor aangeboren doofblindheid bij de bevolking. De meest
voorkomende oorzaken zijn CHARGE-syndroom, prematuriteit, meningitis, cytomegalovirus en, in
landen zonder vaccinatieprogramma's, het Rubella-syndroom (rode hond).
Evenzo zijn er veel oorzaken voor verworven doofblindheid en als we de oudere populatie uitsluiten
(die de meerderheid is van mensen met doofblindheid), is de Usher-syndroom de meest
voorkomende oorzaak, die ongeveer de helft van de mensen met verworven doofblindheid
vertegenwoordigt. Voor het doel van deze studie zal dit artikel alleen focussen op de identificatie van
aangeboren doofblindheid en niet op verworven doofblindheid.
hoewel de term doofblind een volledige afwezigheid van gehoor en gezichtsvermogen betekent,
verwijst het ook naar personen met verschillende gradaties van visie en gehoorverlies. Zelfs een
lichte verslechtering van zowel gezichtsvermogen als gehoor kan het dagelijks leven en de cognitieve,
, sociale en communicatieve ontwikkeling van een persoon met doofblindheid beïnvloeden. De
combinatie van visie en gehoorverlies is veel erger dan het verliezen van een enkel zintuig, omdat
men het ene zintuig niet (meer) kan compenseren met de andere.
Een nauwkeurige identificatie van congeniatale doofblindheid is vaak moeilijk en gecompliceerd.
Standaarmetingen van gehoor- en gezichtsstoornissen (bepaling van Snellen-fractie en dB-
gehoorverlies) geven vaak onvoldoende informatie. De beoordeling van visie en gehoor vereist de
medewerking van de persoon die wordt onderzocht. Dit kan moeilijk worden wanneer congenitale
doofblindheid een rol speelt, aangezien de meeste kinderen en volwassenen mogelijk geen verbale
(begrijpelijke)taal hebben en veel extra beperkingen hebben, zoals ernstige motorische, cognitieve
en gedragsproblemen.
Personen met aangeboren doofblindheid kunnen ook ongewoon gedrag vertonen (bijv.
Zelfstimulerend gedrag zoals schommelen, kijken in het licht, enzovoort) en als zodanig is het vaak
moeilijk om te beoordelen of het gedrag een direct gevolg is van doofblindheid.
Om rekening te houden met de beperkingen van mensen met doofblindheid, is een functionele
beoordelingsbenadering ontwikkeld in Scandinavische landen. Hier wordt doofblindheid gedefinieerd
als:
Doofblindheid is een duidelijke beperking. Doofblindheid is een gecombineerde visie en
gehoorbeperking. Het beperkt activiteiten van een persoon en beperkt de volledige participatie in de
maatschappij tot een niveau dat vereist dat de maatschappij compenseert door middel van specifieke
diensten, veranderingen in het milieu en / of technologie. (Nordisk Lederforum, 2007)
Samen met deze functionele definitie, een functionele beoordeling, is een identificatie
'gereedschapskist' ontwikkeld door Andersen en Rodbroe (2000) om te bepalen of een persoon
doofblind was of niet. Deze 'gereedschapskist' is ontwikkeld als onderdeel van een nationaal
onderzoek door het Deense Resource Center voor aangeboren doofblindheid in Denemarken voor de
populatie van mensen met aangeboren doofblindheid. De toolbox bestaat uit twee niveaus: 1)
medische screening en tests, 2a) functionele evaluatie van visie, gehoor en tactiele modaliteit, en 2b)
Evaluatie van functioneel gebruik van de zintuigen in sociale interactie en communicatie.
Het ontbreken van nauwkeurige identificatie kan een reden zijn waarom slechts een klein deel van
het onderzoek is gemeld met betrekking tot mensen met doofblindheid in vergelijking met mensen
met een zicht- of gehoorbeperking alleen. Dit artikel zal bijdragen aan het onderzoek naar dit
onderwerp. Het doel van deze studie is daarom om de beoordelingsprocedures voor aangeboren
doofblindheid in Denemarken te rapporteren en evalueren.
Methode
Het Danish Centre for Deafblindness biedt een service aan alle mensen met aangeboren
doofblindheid die in Denemarken wonen. Alle personen waarvan bekend is dat ze doofblind zijn en
die naar het Deense Centrum voor Doofblindheid zijn verwezen door ziekenhuizen en instellingen uit
het hele land, zijn in dit onderzoek meegenomen.
Het betreft 190 kinderen en volwassenen, dezelfde populatie als waarover in een eerder
enquêteonderzoek werd gerapporteerd. Deze populatie van 190 accounts voor alle individuen met
aangeboren doofblindheid is bekend bij het Deense Resource Center voor aangeboren
doofblindheid. De 'toolbox' werd gebruikt om te bepalen of de persoon in kwestie congenitaal
doofblind was. Een screening-vragenlijst werd ingevuld door ouders, leerkrachten enz. En als een
