Minor Genetica in de maatschappij
Introductiecollege – Genetica voor dummies (4-9-2018)
Gregor Mendel (18222 – 1884)
• Experimenten met erwtenplanten → kruisingen maken
Lichaam bestaat uit cellen, cellen bestaan uit chromosomen, chromosomen bestaan uit DNA
(bestaande uit baseparen, erfelijk materiaal). Er zijn 23 chromosoomparen, dus 46
chromosomen in totaal. In elk paar heb je een deel van je vader en een deel van de moeder.
➔ Je hebt 50% van je genen gemeen met je vader, 25% met je oom en 12.5% met je neef.
Bij de mitose (gewone celdeling) groei je, want je krijgt gewoon meer chromosomen. Ze
verdubbelen eerst, gaan op een rijtje liggen en splitsen daarna. Je houdt er dus altijd
eveneveel.
➔ Chromosomen zie je alleen tijdens de verdubbeling van de celkern. Normaal zijn het
een soort van uitgerolde bolletjes wol. Bij de verdubbeling worden de ‘bolletjes wol’
opgerold. Dan heb je dus 46 bolletjes/chromosomen en kan je ze zien.
Bij de meiose is het anders (zie hieronder).
Een overzicht van je chromosomen heet een karyogram. Van elk paar is er 1 gen van je
moeder en 1 gen van je vader.
Bij de meiose ga je van 46 chromosomen naar 23. De twee chromosomen die bij elkaar horen
gaan tegenover elkaar liggen. En dan worden ze uit elkaar gehaald. (bijv.: de ene chromo2
gaat naar de ene kant en de andere chromo2 gaat naar de andere kant). Zo krijg je twee
dochtercellen. Er komen twee dochtercellen van 23 chromosomen (1 uit de zaadcel en 1 uit
de eicel) bij elkaar en dan heeft het kind er weer 46 (=bevruchting).
Downsyndroom heet ook wel trisomie21 (3 maal het 21e chromosoom i.p.v. 2). Dit is de
enige trisomie die levensvatbaar is.
➔ Hoe komt het dat oudere vrouwen meer kans hebben op een kind met downsyndroom?
Je eicellen liggen voor je geboorte al klaar, te wachten op een eisprong. Naarmate je
ouder wordt, liggen die eicellen al erg lang te wachten. Hoe langer je wacht, hoe meer
kans er is dat die eicellen schade oplopen.
In de derde fase van de meiose(metafase) kan crossing-over plaatsvinden. Daarbij wisselen
de homologe chromosomen (bijv. de vaderlijke chromo5 en de moederlijke chromo5) een
stukje uit. Dat levert diversiteit op, variatie in de soort maakt de soort sterk.
Crossing-over kan ook mis gaan. Dan is er uitwisseling tussen chromosomen die niet die
elkaar horen (bijv. chromo1 en chromo7). Dat heet een gebalanceerde translocatie, het is in
balans want er is net zoveel DNA als normale chromosomen. Meestal is dit een gezonde
persoon.
Als je kinderen gaat krijgen en je geeft de beide ‘goeie’ chromosomen of de beide ‘foute’
chromosomen weg aan het kind, dan is het nog steeds in balans, dus goed. Geef je 1 goede en
1 foute weg, dan gaat het mis. Dan heb je bijvoorbeeld een extra deeltje van chromo5. Dat
heet partiële trisomie. Als je een deeltje te weinig hebt noem je het partiële monosomie.
1
,Verschillende overervingspatronen (Mendel):
1. Autosomaal recessief = a (autosomaal = niet-geslachtscellen, recessief = ondergeschikt)
o Kansen: 25% op ziekte, want alleen als zowel je vader als je moeder het
recessieve afwijkende gen (aa) doorgeeft ben je ziek.
o Bijvoorbeeld: taai-slijm ziekte, dan komen bacteriën in het slijm maar dat kan
je niet ophoesten dus je krijgt heel snel longontstekingen
o Recessieve overerving (1 ouder aangedaan, ander gezond): alle kinderen
drager
2. Autosomaal dominant = A
o 1 foutje is genoeg om ziek te worden (1 allel is genoeg, allel = genkopie)
o Bijvoorbeeld: syndroom van Marfan
3. Co-dominant
o Twee allelen zijn even sterk
o Bijvoorbeeld: van een zwarte kip en witte haan krijg je grijze kuikens
Geslachtsgebonden recessieve overerving (bij drager-moeder): als moeder de goede
doorgeeft is het kind sowieso gezond (want sowieso een gezonde X). Geeft ze de foute door
dan is de jongen zeker fout (xY) of vader redt het meisje (xX).
2
,Als de man drager is, zijn alle dochters sowieso aangedaan, want ze krijgen sowieso de foute
x van hun vader, anders zijn de geen meisje.
➔ Als je denkt aan X-linked overerving, kijk dan altijd naar mannen-overerving.
3
, Filmpje: from DNA to protein
Voorbeeld DNA/RNA-replicatie taart: je kan met een recept een eiwit maken. Als in het
recept een fout staat kan je een vieze taart maken (mutatie) of het wordt helemaal geen taart.
Mitochondriële overerving (mitochondriën=energiefabriekjes van de cel). Je krijgt
mitochondriën van je moeder, er zit nog wat DNA in. Als een ziekte altijd bij de man stopt en
door de vrouwen wordt doorgegeven, dan is het deze soort overerving.
Polymerase Chain Reaction = PCR
Hoe kan je DNA onderzoeken?
1. Je verwarmt het DNA, waardoor de strengen (die elkaars spiegelbeeld zijn) uit elkaar
gaan.
2. Je neemt een klein stukje DNA van ongeveer 20 baseparen, waarvan je een primer
maakt. Je kan de primer ook kunstmatig maken.
3. De primer maak je vast aan een stukje van je DNA dat er op past.
4. De streng wordt aangemaakt en zo kan je de ‘tegenstreng’ (andere kant) aanbouwen.
PCR is een techniek om een stukje DNA te isoleren uit de lange DNA draad. Je kijkt hierbij
vaak alleen naar het stukje DNA waarin het foutje zit en dan kan je kijken of je dat van je
vader of moeder hebt gekregen.
4
