College aantekeningen
Colleges Medisch Wetenschappelijk Onderzoek 1
DIt zijn colleges van MWO 1
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 44 pagina's
Voorbeeld 4 van de 44 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
OpeningscollegeKwalitatief onderzoek:
Doel = meer, diepgaande en gevarieerde informatie verkrijgen over perspectieven, gedrag,
motieven en ervaringen van onderzochten
- Observeren
Gedrag
- Vragen (open)
Ervaringen
Betekenissen
Meningen
Voorkeuren
Kwantitatief onderzoek
Doel = verklaren, kwantificeren
Meten staat centraal
Vaak gesloten vragen en objectieve testen
Obervationeel onderzoek:
- Patiënt-controle
- Cohort
Experimenteel
Fundamenteel onderzoek
- genereren van nieuwe kennis over processen of structuren
- Voornamelijk in het laboratorium
- In vivo, in vitro
- Qua analysetechnieken veel overlap kwantitatief onderzoek
Stambomen, vorming van overerving, aanpak in spreekkamer en fenotypering, deel 1
meer dan 10.000 ziektes bij mens monogeen (sterk genetisch bepaald)
- 40% an gezondheidszorg kinderen
- herkenbaar (in patiënt of zijn DNA)
- belang voor prognose en familie
vrijwel alle aandoening genetische bijdrage, gemiddeld 49%
, - vb: astma 53%, depressie 34%, diabetes 50%
- multifunctioneel: meerdere genen
1 op 17 nederlanders heeft een zeldzame ziekte
Hoe pak je dat aan
- klacht → anamnese
- familieanamnese!
- stamboom tekenen
- herkenning overervingspatroon
- soms medische gegevens opvragen
- lichamelijk onderzoek
- herkenning aandoening?
- literatuur (pubmed)
- databases
- genetische diagnostiek
- diagnose
stambomen en overervingspatronen
Genetische fenomenen: anticipatie
Man links en vrouw
rechts!: generaties met
romeinse cijfers en van links naar rechts 1,2 enz
Autosomaal dominant (AD)
- meerdere generaties aangedaan
- man-man overdracht
- mannen en vrouwen aangedaan
- gemiddeld 50% aangedaan
Complicerende factoren
- de novo mutaties → ziekte niet bij ouders aanwezig, wel bij kind het is een nieuwe
mutatie
, - variabele expressie → Wanneer de ene persoon in de familie een aangeboren
hartafwijking heeft en de ander een kleine lengte en slechthorendheid ten gevolge
van dezelfde familiaire ziekte aanleg.
- verminderde/incomplete penetrantie → wanneer een ziekte niet tot uiting komt bij een
familielid die de ziekte aanleg wel draagt bij een AD aandoening.
- kan leeftijdsafhankelijk zijn, veel aandoeningen op latere leeftijd (kanker)
- anticipatie
- fenomeen wat optreedt bij genetische aandoeningen die veroorzaakt worden
door een verlengde repeat (repeat expansie)
- een verlengde repeat wordt instabiel en kan zich in opeenvolgende
generaties verlengen
- soms met name verlenging vanaf vader of vanaf moeder
- vb: ziekte van Huntington
- beperkte familieanamnese
- kiemcel mozaïek
- imprinting
- repeat ex
autosomaal recessief (AR) is niet geslachtsgebonden
- 1 generatie aangedaan
- zowel mannen als vrouwen zijn aangedaan
- ongeveer 25% is aangedaan
Cave: consanguiniteit (familie van elkaar krijgt kinderen), founder populaties (lijkt op
dominante erfgang)
- nasreen: 1e kind gezonde ouder. Neef-nicht
- zwangerschap en geboorte normaal
- ALGO gehoorscreening: afwijkend
- aangeboren gehoorverlies
Consanguiniteit en aangeboren aandoeningen. Wat is de kans op een aangeboren afwijking
als ouders neef-nicht zijn → 4%
Is DNA onderzoek in dit geval zinvol → ja
In welk percentage is aangeboren doofheid/slechthorendheid genetische bepaald(AR) →
80%
206 genen die je kunt nakijken: voor slechthorendheid
, X-gebonden (dominant/recessief) → ligt op x of y chromosoom. X-gebonden alleen als je
op beide Xen hebt als vrouw en bij man al op 1X want
die heeft maar 1x
X gebonden recessieve overerving
- alleen mannen aangedaan
- meerdere generaties aangedaan
- geen man op man overerving
- alleen vrouwelijke draagsters
Cave: milde expressie in vrouwen
Duchenne spierdystrofie: progressief je spieren
zwakker worden
X gebonden dominante overerving
- voor mannen uiting als X-gebonden recessief
- alle dochters van aangedane man aangedaan
- geen man op man overdracht
- soms lethaal bij mannen
Y gebonden
- alleen mannen aangedaan
- alle zonden van aangedane mannen erven aanleg
- vaal mannelijke fertiliteit
mitochondrieel → it in t mitochondriën
- 37 genen
- 100K tot 1000K mtDNA moleculen in een eicel
- maternale overerving
- alle kinderen aangedaan bij aangedane moeder
- geen man kan t doorgeven op volgende generatie
multi genetisch/multifactorieel
Stambomen, vormen van overerving, aanpak in spreekkamer en fenotypering deel 2
Komt een patiënt bij de dokter
- anamnese
- Lichamelijk onderzoek
- Bloedafname
- Stamboom tekenen
- Search
- Diagnostiek
Het draait om de relatie van fenotype genotype.
Genotype = genetische kenmerken (DNA)
Fenotype= waarneembare kenmerken bij het individu:
- ziekte
- Dysmorfie
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper nrdaalman1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,16. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 56326 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen