Tentamen (uitwerkingen)
ABGC Boards – Imprinting (GENC 620 - Imprinting Disorders Lecture) – Q&A
- Vak
- Instelling
ABGC Boards – Imprinting (GENC 620 - Imprinting Disorders Lecture) – Q&A
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
LeCrae
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
ABGC Boards – Imprinting (GENC 620 - Imprinting Disorders Lecture) – Q&ADefine epigenetics Correct Ans - Anything other than DNA sequence that influences gene activity
Define imprinting Correct Ans - When autosomal genes are exclusively
expressed from paternal or maternal homolog
What is the major mechanism of imprinting? Correct Ans - Methylation
About what percentage of genes are imprinted? Correct Ans - 5%
In cases of imprinting, is the inactive allele usually hypomethylated/hypermethylated? Correct Ans - Hypermethylated
What genomic region is associated with Prader Willi Syndrome? Correct Ans - 15q11-13
What are the three etiologies of Prader Willi Syndrome (along with their prevalence)? Correct Ans - 70% due to paternal 15q11-13 deletion
25% due to maternal UPD
<5% due to mutations within imprinting control region (paternal inheritance)
Prader Willi Syndrome symptoms (9) Correct Ans - Hypotonia
Hyperphagia
Obesity (weight carried in midsection)
Hypogonadism
Small hands and feet with tapering fingers
Short stature
Global DD
Hypopigmentation relative to family
Food seeking behavior
What three testing modalities are recommended for suspected Prader Willi? Correct Ans - Methylation analysis (for del + UPD)
FISH (del)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper LeCrae. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,82. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67163 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen