What is mutation?
• Mutation is a change in the sequence of bases in DNA or RNA
• They are heritable changes in the genetic information
• Mutations drive evolution
Mutations in non-coding DNA;
• Mostly harmless
• SNPs (single nucleotide polymorphisms); it is called for a mutation when more than 1%
of population has the mutation
1
, o If it happens in the non-coding region; it is harmless
o If it happens in the coding region; you could have a change in the function of the
gene but it will still be functioning because it is polymorphism. (You can survive with
this mutation)
Classification of mutations;
1. Gene mutations (DNA mutations); arise during replication or recombination
o Base substitutions (point mutations) (synonymous)
o Deletion (nonsynonymous)
o Insertion (nonsynonymous)
2. Chromosomal mutations
• Synonymous mutations: do not alter amino acid sequence (and are sometimes silent
mutations)
• Nonsynonymous mutations: alters the amino acid sequence of a protein
Base substitutions (point mutations);
• Transition; purine is substituted with another purine/pyrimidine is substituted with
another pyrimidine
• Transversion; purine is substituted with another pyrimidine/pyrimidine is substituted
with another purine
Occurrence types of point mutations;
• Silent; change in 3rd nucleotide such that due to wobble pairing same amino acid is
specified (no effect to the protein)
• Missense; one base change causes an amino acid to change
o Conservative missense; the change is very small
o Non-conservative missense; the change is very big
2
, • Nonsense; one base change causes an amino acid to change to a stop codon
• Neutral; changes are neither beneficial nor detrimental
Deletion and insertion
• They result in frameshift
• Insertion is adding one or more nucleotides to the sequence
• Deletion is removing one or more nucleotides to the sequence
• Insertion or deletion of multiples of 3 are in-frame since they do not alter the reading
frame of the genetic code
Types of chromosomal mutations
• Variation in chromosome structure
• Variation in number of chromosomes
Types of variations in chromosome structure
• Deletion; a portion of the chromosome breaks and get lost
• Duplication; a part of the chromosome is copied and additional genetic material is
present
• Inversion; to take a part of the chromosome turn it around and put it back in
o Pericentric inversion; includes centromere
3
, o Paracentric inversion; does not include centromere
• Translocation; a piece of one chromosome breaks off and attaches to another
chromosome
• Insertion; a portion of the chromosome is inserted to another chromosome
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper melinabarbut. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,56. Je zit daarna nergens aan vast.
