Samenvatting
Summary Structural variation and copy number variation
- Instelling
- Universiteit Utrecht (UU)
HC2 van het genome deel
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
1 beoordeling
Door: KA26 • 4 jaar geleden
Voorbeeld van de inhoud
Bioinformatica & Genoomanalyse Evelien FloorStructural variation and copy
number variation
Structural variations in genomes
Types
Single nucleotide variations (SNV) are changes in a single base. Structural variations (SV) are changes
in the genome structure, most of the time a variation bigger than 20 base pairs. There are different
types of structural variations:
Deletion
Duplication
Inversion
Insertion
Translocation
Copy number variations (CNV) are changes in copy number of a segment of the genome (duplication,
deletion). Copy number variations are structural variations but not all structural variations are copy
number variations. Indels are small insertions or deletions defined as 1-20 base pairs. An inversion of
10 base pairs is also called an indel because it is hard to proof whether it was really an inversion or
just an insertion.
Larger structural variations are less frequent in the human population than SNV. Formation
mechanisms influence structural variations sizes (LINE, SINE).
Formation mechanisms
Recurrent structural variations or copy number variations occur through recombination of
paralogues repeats (Low copy repeat), leading to clustering of breakpoints. Non-recurrent structural
variations or copy number variations have ‘random’ non-clustered breakpoints.
There are different mechanisms that can cause formation of structural variations and copy number
variations:
Non-allelic homologous recombination between two identical sequences at different
genomic loci occurs during meiosis. Most often this leads to deletion or duplication of DNA in
progeny.
Non-homologous repair of double-stranded DNA break occurs when no homologous DNA
template is available (during G1 of the cell cycle). This may lead to formation of small
insertions and deletions or more complex changes.
Break-induced replication is the repair of a broken replication fork during the S phase (nick in
template strand). Re-initiation of DNA replication at paralogues sequence typically leads to
copy number variations formation.
Mobile element insertion occurs because of retrotransposons; LINE, SINE or LTR transposable
element.
Chromothripsis, shattering of one or more chromosomes leads to random reassembly of the
fragments. This results in complexly rearranged chromosomes. Typically involves deletions
(no duplications).
Molecular effects
SNP amino acid changes or truncating mutation leads to null allele
SV exon is deleted what causes a frameshift
CNV gene is duplicated what results in too many gene copies
Other molecular effects:
1
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper evelienfloor. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,04. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67866 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen
