Case uitwerking
Verloskunde OWG8.12: De appel valt niet ver van de boom!
- Instelling
- Hogeschool Zuyd (HZ)
Dit is de volledige uitwerking van onderwijsgroep 8.12: De appel valt niet ver van de boom!
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 16 pagina's
Voorbeeld 3 van de 16 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
OWG8.12De appel valt niet ver van de boom!
Globale leerdoelen:
• De VIO schetst de basisprincipes van de gene:ca en onderscheidt hierin de chromosomale
overerving en monogene overerving (autosomaal recessief, autosomaal-dominant en
geslachtsgebonden) en beschrijB de integrale zorgverlening bij de belangrijkste
chromosomale aandoeningen.
Leerdoelen vanuit de onderwijsgroep:
1. Hoe werkt chromosomale overerving?
2. Wat is de pathofysiologie bij de chromosomale ontwikkeling bij trisomie 13,18,21 + NIPT (rijtje van
joke + levensverwach:ng, herhalingskans en gene:sche counseling). Zorg dat je een stamboom kan
maken en lezen.
3. Hoe werkt geslachtsgebonden overerving? Denk daarbij aan geslachtsgebonden. Kennis hebben
van! Recessief en dominant, monogeen overerving. Omschrijving ziekte, herhalingsrisico. Ziekte van
Duchenne, ziekte van steinert, ziekte van Hun:ngton, stofwisselingsziekte: PKU, CF, Hemofilie A en B
4. Fragiele X syndroom en chromosomale X gebonden afwijkingen (rijtje van joke +
levensverwach:ng, herhalingskans en gene:sche counseling)
1. Chromosomale overerving
1.1 De basis
In de celkern liggen chromosomen. De chromosomen zijn opgebouwd uit DNA.
Een DNA-molecuul is erg groot en bestaat uit twee strengen. Elke streng bestaat uit miljoenen aan
één doorlopende draad aan elkaar geregen nucleïnezuren (‘kernzuren’). In een nucleïnezuur
ingebouwd zit een zogenaamde base (ook wel purine- en pyrimidinebasen genoemd).
Daarvan zijn er in het DNA vier verschillende beschikbaar: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en
guanine (G).
De twee lange strengen in het DNA passen slechts op één manier aan elkaar. Tegenover adenine in de
ene streng ligt al:jd thymine in de andere, terwijl cytosine in de ene streng al:jd tegenover guanine
in de andere streng ligt. Doordat de strengen op deze manier aan elkaar ziden, ontstaat een
dubbelspiraal, ook wel een dubbele helix genoemd. Deze dubbele helix is kenmerkend voor een DNA-
molecuul.
Verspreid over het DNA liggen de genen. Een gen is een stuk van het DNA dat door de cel gebruikt
wordt bij het samenstellen van eiwiden.
In elke cel vinden we 46 chromosomen. Rijpe geslachtscellen vormen een uitzondering, hierin vinden
we maar 23 chromosomen. De chromosomen zijn de dragers van erfelijke eigenschappen. Ze hebben
de informa:e in zich voor de eigen- schappen die wij van onze ouders erven.
Onder de microscoop zijn chromosomen alleen :jdens de celdeling te zien omdat ze dan opgerold
zijn. Buiten de celdeling zijn het lange draden, ze lijken dan op korrels in de kern. De chromosomen
worden in dit stadium dan ook wel chroma:nekorrels genoemd.
,Chromosomen komen twee aan twee met elkaar overeen: ze zijn even groot en hebben genen voor
dezelfde eigenschappen op dezelfde plaatsen. Men noemt het chromosomenparen. Alleen bij de man
bestaat een van de paren uit ongelijke chromosomen.
In totaal bevaden de menselijke chromosomen naar schahng meer dan 30.000 genen, dat is meer
dan 1300 gemiddeld per chromosoom.
De twee chromosomen van een paar bevaden erfelijke informa:e voor dezelfde soorten erfelijke
eigenschappen. Van elk chromosomenpaar heeB een mens een chromosoom van zijn moeder en een
van zijn vader gekregen. Vanwege de enorme hoeveelheid genen en de varia:e in het erfelijk
materiaal is het uitgesloten dat, met uitzondering van een eeneiige tweeling, er ooit twee gene:sch
iden:eke individuen zijn geweest of ooit zullen zijn.
Zoals in het figuur te zien is, geven we 22 paar chromosomen een
nummer. De 22 genummerde paren noemen we ook wel autosomen.
De nummering van de chromosomen gaat van groot naar klein. Het
22e chromosoom is het kleinste autosoom.
Het 23e paar is weergegeven met XY of XX. Dit 23e paar zijn de
geslachtschromosomen.
Het X- en het Y-chromosoom verschillen volledig van elkaar.
Het X-chromosoom is ongeveer even groot als het 13e chromosoom en bevat veel gene:sche
informa:e. Vrouwen hebben tweemaal een X-chromosoom als laatste chromosomenpaar. Daarvan is
er :jdens het leven in elke cel maar één ac:ef. Dat is in elke cel anders. De andere staat buitenspel.
Een man heeB een X- en een Y-chromosoom als laatste paar. Het Y-chromosoom bevat zeer weinig
erfelijke informa:e. Het bepaalt alleen of de geslachtsklieren bij de foetus zich ontwikkelen rich:ng
zaadballen en niet rich:ng eierstokken. Daarvoor is één Y-chromosoom voldoende.
1.2 Wat als het fout gaat?
Van monogeen overervende aandoeningen weten we op dit moment het meest. Het zijn
aandoeningen waarvan we aannemen dat een muta:e in één gen verantwoordelijk is voor het
ontstaan van die aandoening
We onderscheiden autosomaal dominante overerving (voorbeeld: neurofibromatose), autosomaal
recessieve overerving (voorbeeld: cys:sche fibrose), X-gebonden recessieve overerving (voorbeeld:
ziekte van Duchenne) en de veel zeldzamer voorkomende X-gebonden dominante overerving
(voorbeeld: incon:nen:a pigmen:).
Naast aandoeningen waarbij één gen verantwoordelijk is, kennen we ook aandoeningen waarbij de
chromosomen afwijkingen vertonen. Die afwijkingen kunnen zowel het aantal, met als voorbeeld
trisomie 21 leidend tot het downsyndroom, als de structuur van de chromosomen betreffen. Een
structurele afwijking kan bijvoorbeeld ontstaan wanneer er bij een breuk een deel van een
chromosoom verloren gaat. Een voorbeeld daarvan is het ‘cri-du-chatsyndroom’, waar- bij sprake is
van een dele:e van een klein deel van de korte arm van chromosoom 5.
De belangrijkste bron voor gene:sche varia:e tussen mensen onderling is de meiose. Tijdens de
meiose I, worden de homologe chromosomen, elk bestaand uit twee chroma:den, uit elkaar
getrokken en :jdens de meiose II, die op een mitose lijkt, worden vervolgens de zusterchroma:den
, gescheiden. Het resultaat is dat er uit één diploïde
voorlopercel vier haploïde geslachtscellen ontstaan.
Tijdens de eerste meio:sche deling vindt er uitwisseling plaats tussen niet-zusterchroma:den, dat wil
zeggen: er vindt uitwisseling plaats tussen overeenkoms:ge stukken van twee homologe
chromosomen amoms:g van respec:evelijk de vader en de moeder van de persoon in kwes:e. Die
uitwisseling wordt crossing over genoemd. Daarmee worden uiteindelijk gameten gevormd met
allelen in een andere combina:e dan bij de ouders.
Een tweede bron van varia:e :jdens de meiose is gelegen in het feit dat de diploïde voorlopercel
óf het oorspronkelijke paternale chromosoom óf het oorspronkelijk maternale chromosoom aan een
geslachtscel mee zal geven bij de eerste meio:sche deling, die een reduc:edeling is.
Ten slode kan er varia:e ontstaan doordat er spontane muta:es ontstaan in de gameten, die
eveneens terecht kunnen komen in een nakomeling.
In de diploïde voorlopercel zijn na de verdubbelingsfase (S-fase) vier kopieën van het totale DNA in de
celkern aanwezig (4n). Na de eerste meio:sche deling zijn er nog twee kopieën van het totale DNA in
de celkern van de dochtercellen aanwezig (2n). Na voltooiing van de tweede meio:sche deling zijn er
vier geslachtscellen ontstaan met elk slechts één kopie van het totale DNA in de celkern (n).
Soms ontstaat er in de meiose een verdelingsfout, dit wordt non-disjunc:e genoemd, en deze kan
zowel in meiose I als in meiose II optreden. Twee homologe chromosomen of twee
zusterchroma:den gaan niet uit elkaar, hierdoor ontstaan dochtercellen die een chromosoom te veel
of te weinig hebben. Na de bevruch:ng kan dit leiden tot een zygoot met een trisomie of een
monosomie voor een bepaald chromosoom. Verreweg de meeste trisomieën en monosomieën zijn
niet levensvatbaar; ze vormen daarmee wel een belangrijke oorzaak voor een vroege spontane
abortus. Met name een trisomie 13, 18 of 21 en numerieke afwijkingen van de
geslachtschromosomen (zoals 47,XXX, 47,XYY, 47,XXY en 45,X) kunnen ook worden aangetroffen in
levend geboren kinderen.
Een apart probleem vormt chromosomaal mozaïcisme: het voorkomen van twee gene:sch
verschillende cellijnen binnen één individu. Vaak betreB het een afwijkende cellijn naast een normale
cellijn. Mozaïcisme ontstaat al:jd na de bevruch:ng. Het volgende voorbeeld kan de betekenis van
mozaïcisme verduidelijken. De levensverwach:ng van een kind met een trisomie 18 is gemiddeld
enkele weken tot maanden, slechts incidenteel tot na het eerste jaar. Bij een kind van 4 jaar met een
trisomie 18 moet dan ook aan mozaïcisme gedacht worden: naast cellen met een trisomie 18 zijn er
ook normale cellen aanwezig, wat kan leiden tot een milder beeld. Mozaïekpatronen zijn las:g in de
dagelijkse prak:jk. Men moet er al:jd rekening mee houden dat het kan voorkomen, en een enkele
keer kan het ook echt worden aangetoond. Uitsluiten van mozaïcisme is in principe niet mogelijk, wel
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper ernasmit. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67096 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen