11. NEUROBIOLOGISCHE ONTWIKKELINGSSTOORNISSEN BIJ VOLWASSENEN
Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen
Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen manifesteren zich vaak vroeg in de ontwikkeling,
meestal al voor de leeftijd van 6 jaar. Deze stoornissen worden gekenmerkt door een gebrek of
bijzonderheid in de neurobiologische ontwikkeling, wat zorgt voor beperkingen in het persoonlijke,
sociale, academische of werkgerelateerde functioneren.
De DSM-5 onderscheidt de volgende neurobiologische ontwikkelingsstoornissen:
Verstandelijke beperking
Communicatiestoornissen
Autismespectrumstoornis (ASS)
Aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD)
Specifieke leerstoornis
Motorische stoornissen
Autismespectrumstoornis bij volwassenen
Klinisch beeld van ASS
autismespectrumstoornis
Een autismespectrumstoornis (ASS) is een pervasieve (dringt diep door in verschillende aspecten
van het functioneren: voelen, waarnemen, denken en handelen) ontwikkelingsstoornis die wordt
gekenmerkt door ernstige gebreken in ontwikkeling van sociaal communicatieve vaardigheden en
het voorkomen van stereotiepe gedragingen en interesses.
Om de diagnose ASS te stellen, dienen er aanwijzingen te zijn voor alle drie de kenmerken van sociale
communicatie en interactie. En voor twee van de vier kenmerken van beperkt, repetitief gedrag.
Aanhoudende tekortkomingen in de sociale communicatie en sociale interactie
o Beperkingen sociaalemotionele wederkerigheid: het onvermogen om spontaan
vreugde, interesse of successen te delen met andere personen. Ook het besef van
sociale conventies kan ontbreken, dit kan leiden tot het voeren van monologen of
niet weten wat te zeggen in sociale situaties.
o Beperkingen in de non-verbale communicatie: beperkingen in de omgang met
anderen, het ontbreken van gezichtsuitdrukkingen en moeite hebben met het
gebruiken en begrijpen van gebaren.
o Moeilijkheden met relaties: moeilijkheden met het maken van vrienden en
onderhouden van vriendschappen, beperkingen in het afstemmen van gedrag op
verschillende sociale situaties en de afwezigheid van symbolisch of fantasiespel.
Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten
o Stereotiepe of repetitieve bewegingen, gedrag of spraak
o Vasthouden aan routines of patronen van gedrag, overmatige weerstand tegen
verandering.
o Beperkte, gefixeerde interesses: obsessie met bepaalde voorwerpen of onderwerpen
o Hyper- of hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels: snel last hebben van licht, geluid en
aanrakingen. Er kan echter ook een ondergevoeligheid zijn voor pijn, warmte, kou,
honger en verzadiging.
De symptomen zijn aanwezig in de vroege ontwikkelingsperiode, maar kunnen soms pas volledig
duidelijk worden wanneer de sociale eisen de begrensde vermogens overstijgen. Bovengemiddelde
intelligentie en een goed gestructureerd steunsysteem hebben een verhullende werking waardoor
ASS vaak pas op latere leeftijd opgemerkt wordt.
,De DSM-5 onderscheidt op basis van de mate waarin de symptomen aanwezig zijn 3 niveaus, welke
een inschatting geven van de ernst van de beperkingen: vereist steun, vereist substantiële steun en
vereist zeer substantiële steun.
Prevalentie
In de jaren 80 werd autisme voor het eerst als zelfstandige diagnostische categorie erkend. In de jaren
90 werden het syndroom van Asperger en PDD-NOS toegevoegd als categorieën van autisme.
De afgelopen jaren werd de prevalentie geschat op 1 tot 2 procent. Deze hogere prevalentiecijfers
kunnen mogelijk verklaard worden door de toevoeging van de categorie PDD-NOS, waardoor
diagnoses werden gesteld bij mensen met mildere problematiek. Andere verklaring is een betere
onderkenning en verhoogde bewustwording. Daarnaast komen autisme-gerelateerde symptomen
soms pas later tot uiting.
Autisme-gerelateerde symptomen werden bij bepaalde subgroepen, zoals vrouwen, lange tijd niet
voldoende erkend.
Sinds de komst van de DSM-5 spreekt men nog maar van één autismediagnose: de
autismespectrumstoornis (ASS). Het is de verwachting dat het aantal ASS-diagnoses hierdoor weer zal
dalen.
Beloop
Personen met ASS ontwikkelen met het ouder worden meer lichamelijke en psychische klachten en
aandoeningen dan leeftijdsgenoten zonder ASS. Het beloop van ASS wisselt sterk van persoon tot
persoon. Intelligentie is hierbij een belangrijke factor. Met een hogere intelligentie is het aanleren van
compensatie- of camouflagetechnieken namelijk makkelijker. Maar dit is ook gerelateerd aan een
hogere lijdensdruk en mogelijk overvraging.
Theoretische visies
ASS is voor ongeveer 83% erfelijk bepaald en voor ongeveer 17% gerelateerd aan
omgevingsfactoren.
Bij 10 tot 15% van de gehele populatie met ASS kan de stoornis worden gezien als onderdeel
van een genetische stoornis. In de DSM-5 wordt ASS in deze gevallen betiteld als
autismespectrumstoornis samenhangend met een genetische aandoening.
Omgevingsfactoren die tot ASS kunnen leiden, betreft factoren in de periode voor en tijdens
de zwangerschap, met name zwangerschapscomplicaties.
Beschermende factoren voor het ontwikkelen van ASS zijn het gebruik van foliumzuur
Er is bij ASS sprake van een ingewikkeld samenspel tussen genetische kwetsbaarheid en
omgevingsfactoren voor en tijdens de zwangerschap.
Er wordt gedacht vanuit het begrip neurodiversiteit: waarbij mensen met ASS op een andere
manier informatie verwerken en communiceren.
Cultuur en gender
De diagnose ASS wordt vaker gesteld in welgestelde landen, al stijgt de prevalentie van ASS
wereldwijd.
Onderzoek laat zien dat ASS vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. Verhouding is
ongeveer 3 op 1.
ASS wordt bij vrouwen vaak later gediagnosticeerd dan bij mannen, omdat ze vaker hun
autistische gedragingen maskeren of camoufleren.
De gefixeerde interesses bij ASS zijn vaak anders van aard bij vrouwen (bijv. dieren of
psychologie) dan bij mannen (bijv. computers of treinen).
Genderonderzoek toont aan dat ASS vaker voorkomt bij transgender personen dan bij
cisgenders (individuen bij wie het geboortegeslacht wel overeenkomt met de
genderidentiteit). Transgender personen met het geboortegeslacht vrouw scoren hoger op
autistische kenmerken dan transgender personen met het geboortegeslacht man. Ook scoren
, transgender personen met het geboortegeslacht vrouw hoger op autistische kenmerken dan
vrouwen en mannen uit de cisgendergroep.
Comorbiditeit en differentiële diagnostiek
ASS gaat vaak samen met andere psychiatrische stoornissen, waaronder de obsessief-compulsieve
stoornis, de sociale-angststoornis, ADHD en een depressieve stoornis. Maar ook
psychosespectrumstoornissen en persoonlijkheidsstoornissen komen regelmatig voor bij mensen met
ASS.
De prevalentie van comorbiditeit varieert per onderzoek tussen de 54,8 en 94%, afhankelijk
van factoren als leeftijd, intelligentieniveau en geslacht.
De relatief hoge comorbiditeit leidt in veel gevallen tot een hoge lijdensdruk en zorgbehoefte.
Diagnostiek en behandeling
ASS kan niet op biologisch of neurocognitief niveau worden gediagnostiseerd. Op biologisch
niveau is er te veel variatie in genafwijkingen en omgevingsfactoren voor en tijdens de
zwangerschap spelen ook een rol. Neurocognitieve beperkingen bij ASS komen ook veelvuldig
voor bij andere stoornissen, waardoor het lastig is om alleen aan de hand hiervan een
diagnose te stellen.
Veel taken worden doorgaans afgenomen in een prikkelarme ruimte, met een duidelijke een-
op-een-instructie, wat niet representatief is voor de werkelijkheid. Hierdoor wordt een
classificerende diagnose alleen gebaseerd op gedragskenmerken. Dit houdt een anamnese,
heteroanamnese en het doen van observaties in.
Bij volwassenen is het niet altijd mogelijk om de vroege ontwikkeling in kaart te brengen.
Wanneer aangetoond kan worden dat de gedragingen er al in de kindertijd waren, maar deze
pas later tot problemen leidden, kan een diagnose ASS toch worden gesteld.
Neuropsychologisch onderzoek kan een goede inschatting geven van de sterke en zwakkere
kanten van iemand met ASS. Dit wordt ook wel handelingsgerichte diagnostiek genoemd.
behandeling
Er is vooralsnog geen behandeling waarmee de gedragskenmerken van ASS verdwijnen.
Bij volwassenen met een normale tot hoge intelligentie wordt vaak psycho-educatie
aangeboden met als doel het accepteren van de diagnose en meer zicht krijgen op de eigen
beperkingen en kwaliteiten.
Praktische begeleiding bij ASS is belangrijk. Het is voor mensen met ASS lastig om hetgeen ze
tijdens de behandeling leren, toe te passen in de thuissituatie (generalisatie). Dergelijke
praktische begeleiding, ook wel levensloopbegeleiding genoemd, is het meest van belang
tijdens de transitiemomenten in het leven en vaak wordt begeleiding gedurende het gehele
leven op- en afgeschaald.
Diverse therapievormen hebben enige evidentie voor de behandeling van volwassenen met
ASS: acceptance and commitment therapy, dierondersteunende therapie en muziektherapie.
Voor het verminderen van comorbide angst en depressie bij normaal tot hoofbegaafde
volwassenen met ASS lijken zowel mindfulness-based stress reduction als cognitieve
gedragstherapie effectief.
Gebruik medicatie bij volwassenen met ASS is nog weinig bekend. Om de prikkelgevoeligheid
te behandelen wordt vaak een lage dosering van een antipsychoticum geadviseerd.
Aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD)
Klinisch beeld van ADHD
ADHD
ADHD is een externaliserende psychische stoornis. Externaliserend wil zeggen dat de problematiek
zich (over het algemeen) naar buiten richt. ADHD wordt gekenmerkt door onoplettendheid,
, impulsiviteit en hyperactiviteit.
Er worden 3 subtypes van ADHD onderscheiden:
Overwegend onoplettend type
Overwegend hyperactieve-impulsieve type
Gecombineerde type
Welk subtype van ADHD het meeste voorkomt, verschilt per leeftijdsfase. Bij volwassenen met ADHD
zijn hyperactiviteit en impulsiviteit meestal minder prominent aanwezig dan bij kinderen. Onder
volwassenen komt ADHD van het overwegend onoplettend type dan ook het vaakst voor, terwijl
ADHD van het gecombineerde type het minst vaak voorkomt.
Volwassenen met ADHD voelen zich vaak rusteloos en vermijden activiteiten waarbij ze moeten
stilzitten. Ze ervaren geen problemen met interessante of fascinerende zaken, maar ze ondervinden
wel problemen met zaken die hen niet interesseren. Er is vaak sprake van moeite met het aangaan en
onderhouden van sociale contacten.
Kenmerken van ADHD:
Een patroon van onoplettendheid en/of hyperactiviteit-impulsiviteit dat het functioneren of
de ontwikkeling belemmert.
Bij onoplettendheid: minstens zes maanden zijn minimaal vijf (bij kinderen minimaal zes) van
de volgende kenmerken aanwezig:
o Heeft onvoldoende aandacht voor details, of maakt achteloze fouten in (school)werk
of activiteiten.
o Kan moeilijk de aandacht bij een activiteit houden
o Lijkt niet te luisteren als die wordt aangesproken
o Krijgt (school)werk vaak niet af en volgt aanwijzingen niet op
o Heeft moeite met het organiseren van werk
o Vermijdt taken die langdurig aandacht vragen
o Raakt vaak dingen kwijt
o Is makkelijk afgeleid
o Is vergeetachtig
Bij hyperactiviteit en impulsiviteit: minstens zes maanden zijn minimaal vijf (bij kinderen
minimaal zes) van de volgende kenmerken aanwezig:
o Is fysiek onrustig
o Kan moeilijk op de plaats blijven zitten; rent rond in ongepaste situaties of klimt
overal op
o Kan moeilijk rustig spelen of ontspannen
o Is druk bezig of draait door
o Praat veel
o Antwoordt al voordat de vraag gesteld is
o Heeft moeite met wachten
o Is opdringerig of stoort anderen
Verschillende kenmerken waren al voor het twaalfde jaar aanwezig
Verschillende kenmerken zijn op minstens twee terreinen aanwezig
Prevalentie
Ongeveer de helft van de kinderen en adolescenten behoudt hun ADHD-diagnose in de
volwassenheid. Onderzoekers schatten de wereldwijde prevalentie van ADHD bij volwassenen op
2,8%. De prevalentie van ADHD neemt af met het toenemen van de leeftijd. De prevalentie van ADHD
onder volwassenen van 50 jaar en ouder wordt geschat tussen de 0,02 en 1,5%
