USLME Step 1 Cases - Biochemistry Exam With Questions And Accurate Answers Alkaptonuria --------------- tyrosine - Answer ____ is characterized by the absence of *homogentisate o xidase*, and enzyme in the ____ degradation pathway that catalyzes the conversion of homogentisate to maleylacetoacetate. arthritis --------- sclerae - Answer In alkaptonuria, the accumulation of homoge ntisate in cartilage leads to ____ and causes discoloration of ____ and other body tissues. Homogentisate is a metabolite of *phenylalanine* - Answer The metabol ite that accumulates in Alkaptonuria is derived from which essential amino acid? There are no known ways to prevent the build-up of homogentis ate. Dietary restriction of tyrosine and phenylalanine reduces the production of hom ogentisate, but this approach has demonstrated no benefit on the overall conditio n. - Answer What is the treatment for Alkaptonuri a? Leucine and lysine - Answer Which amino acids are exclusively ketogen ic? homogentisate oxidase -------------------- homogentisate - Answer Alkaptonuria is characterized by the absenc e of ____ , and enzyme in the tyrosine degradation pathway that catalyzes the c onversion of ____ to maleylacetoacetate. Ataxia Telangiectasia - Answer ____ is an autosomal recessive condition caus ed by a defect in the ATM gene. balance or other cerebellar functions, recurrent respirator y infections due to IgA deficiency and a defect in T-cell immunity - Answer Ataxia Telangiect asia is characterized by a constellation of symptoms including difficu lties with ____, ____, and ____ . spider angioma - Answer Patients with Ataxia Telangiectasia hav e a distinctive ____ termed telangiectasia.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Zayla. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,48. Je zit daarna nergens aan vast.