Samenvatting

CEL 4 genetica samenvatting boek + powerpoint

0 keer verkocht

Vak
Cel IV : Moleculaire biologie en genetica (D012574)

Instelling
Universiteit Gent (UGent)

Een volledige samenvatting van partim genetica van CEL 4 zowel de informatie uit het boek als uit de les en slides. Na het studeren van deze samenvatting ben je helemaal klaar voor het examen.

[Meer zien]

Voorbeeld 6 van de 82 pagina's

Bekijk voorbeeld

Geupload op 17 juni 2024
Aantal pagina's 82
Geschreven in 2023/2024
Type Samenvatting

genetica
cel iv
cel 4
slides en boek
geneeskunde
tandheelkunde

Instelling
Universiteit Gent (UGent)
Studie
Geneeskunde
Vak
Cel IV : Moleculaire biologie en genetica (D012574)

€8,76

Ook beschikbaar in voordeelbundel v.a. €16,49

In winkelwagen

Op verlanglijstje

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

Ook beschikbaar in voordeelbundel (1)

CEL 4: mobi - genetica - cel-cel communicatie

€ 22,38 € 16,49

1x verkocht

3 items

1. Samenvatting - Cel 4 genetica samenvatting boek + powerpoint
2. Samenvatting - Cel 4 : moleculaire biologie
3. Samenvatting - Cel 4 cel-celcommunicatie
Meer zien

CEL IV GENETICA
1. INLEIDING
1.1 MENDEL EN DE ERFELIJKHEIDSWETTEN
°1865 Mendel
 Experimenten van Mendel leiden tot erfelijkheidswetten
 Deze wetten worden nog steeds gebruikt
 Introduceerde concept ‘erfelijke eenheden’ (nu = genen)
o Deze zijn verantwoordelijk voor het overbrengen van erfelijke kenmerken naar de
volgende generaties
o Onderscheid tussen dominant en recessief
=>werd lang niet geloofd

1895: Darwin benadrukte in zijn boek wel de erfelijke aard van intraspecies variabiliteit als belangrijke
factor voor evolutie Vanaf 20e eeuw werd universele karakter van wetten van Mendel herontdekt

°1902 – Archibald Garrod
 Beschreef 1e voorbeeld van een erfelijke ziekte met mendeliaanse overerving bij de mens
(alkaptonurie)
 Introduceerde concept ‘inborn errors of metabolism’
 Wees op belang van bloedverwantschap voor bepaalde aandoeningen
°1940
 Concept ‘one gene – one enzyme’ werd geïntroduceerd  grondslag biochemische genetica

1.2 ONTRAFELING VAN DE DNA-STRUCTUUR EN DE MENSELIJKE
CHROMOSOMENKAART
°1953 – Watson en Crick
 Ontrafelden moleculaire structuur DNA => Kregen Nobelprijs hiervoor
 Ontrafeling hiervan vormt grondslag voor ontwikkeling van moleculaire genetica
Kort hierna werd centrale dogma ook ontdekt : DNA => RNA => eiwit
Ook werd de genetische code ontrafeld
Men dacht dat de mens toen 48 chromosomen had

°1956 – Tijen Levan
 Ontdekken dat mens 46 chromosomen heeft => doorbraak in cytogenetica (= studie van
chromosomen)

°1959 – Jerôme Lejeune
 Eerste chromosoomafwijking bij mens werd ontdekt (trisomie 21)
 Hij ontdekte dat alle mensen met deze downsyndroom een extra chromosoom 21 hadden

°Chromosomen
 Dragers van erfelijke informatie
 DNA is specifieke opeenvolging van de 4 nt: A, C, G, T
 DNA ketens zijn rond gespecialiseerde eiwitten (histonen) gewikkeld => groepjes gaan
nucleosomen gaan vormen
 Toegankelijkheid van dergelijke chromatinedraad hangt af van modificaties van de histonen
o Modificaties worden gecontroleerd door diverse enzymen
o Spelen cruciale rol samen met de transcriptiefactoren on de regulatie van
genexpressie
 Chromatine

1
CEL 4 – GENETICA

,o Extreme compactie = chromatinecondensatie => nodig om celdeling te kunnen
doorlopen

2
CEL 4 – GENETICA

,°Jaren ‘70
 Genen identificeren en te lokaliseren, mutaties op te sporen
 Sanger sequencing door Fred Sanger in 1977
 Polymerase chain reaction (PCR) door Kary Mullis in 1983
 Humaan genoom project: menselijk genoom in kaart te brengen (2003 eerste versie)

°1987
 Humaan Genoom Project
 Project om volledig menselijk genoom in kaart te brengen

2. CHROMOSOMALE BASIS VAN ERFELIJKHEID
2.1 INLEIDING EN HISTORIEK
°Begin 20e eeuw : ontdekking dat chromosomen de dragers zijn van het erfelijk materiaal
°1956 – Tijen Levan: bepaalden normale chromosomenaantal van de mens
°Eén van de belangrijkste doorbraken in vroege cytogenetica: toevallige ontdekking van de hypotone
behandeling van cellen => hierdoor zwellen cellen op => chromosomen beter zichtbaar

°Bevinding dat fytohemagglutinine (PHA) (eiwit afkomstig uit rode bonen) -> vertoont mitogene
activiteit -> leidt tot celdeling van perifere T-lymfocyten -> Product werd gebruikt om, agglutinatie van
rode bloedcellen mogelijk te maken  leidde ertoe dat momenteel dankzij een eenvoudige
bloedafname een chromosoomonderzoek verricht kan worden

°Cytogenetica
 Studie van de chromosomen, hun structuur en overerving
 Chromosomen: zichtbaar tijdens celdeling door sterke condensatie van de dunne
chromatinedraden waarin het DNA zich bevindt
 Lineaire DNA-moleculen bevatten ongeveer 22 000 eiwitcoderende genen
o Plaats op bepaald chromosoom = locus
 Genenkaart/ genenmap = chromosomale positie van alle genen

°Chromosoomonderzoek
 Belangrijke diagnostische procedure in de klinische genetica
 Er wordt hier gezocht naar chromosomale afwijkingen die de oorzaken zijn van bepaalde
aandoeningen
 Belangrijke rol in ontrafelen van genetische basis van kanker
 Cellen moeten zich in de mitotische fase bevinden voor chromosomen te kunnen bestuderen
=> chromosomen zijn hier gecondenseerd

2.2 DE CELCYCLUS
°Multicellulaire organismen
 Ontstaan door vele celdelingen tijdens de embryonale ontwikkeling
 Er moet steeds een exacte kopie van het erfelijk materiaal

°Mitose
 Strikt gereguleerd proces
 Treedt op bij deling van somatische cellen
o Erfelijk materiaal wordt vooraf verdubbeld
o En verdeeld over de twee dochtercellen
 Tijdens proces van DNA-replicatie, kan er ook DNA-schade hersteld worden
 Eindresultaat = twee genetisch identieke dochtercellen

3
CEL 4 – GENETICA

,°Celcyclus kan opgedeeld worden in 2 grote fasen
 Mitose (1 tot 2 uur)
 Interfase (Kan wel 18u duren)

°Interfase
 G1-fase = groeifase
o Cel bereidt zich voor op DNA-replicatie
o Volledig gedifferentieerde cellen, bvb. Neuronen, zullen in
het begin van deze fase de celcyclus verlaten en in de G0-
fase terechtkomen of door orgaanschade (levercellen)
 S-fase = DNA-synthese fase
o DNA wordt verdubbeld
o Elk chromosoom zal uit twee identieke zusterchromatiden bestaan
o Zusterchromatiden zullen door cohesines zeer sterk aan elkaar gebonden worden
 G2-fase
o Fase van celgroei -> bereidt zich voor op mitose

Deze fases worden gereguleerd door checkpoints die exacte timing van celcyclus zullen bepalen
Checkpoints controleren DNA-synthese en vorming van spoeldraden
Onregelmatigheden gaan ervoor zorgen dat de celdeling gepauzeerd wordt tot de fouten hersteld zijn
Te ernstige schade => geprogrammeerde celdood of apoptose

2.2.1 DE MITOSE
Profase  Chromatinedraden condenseren ->individuele chromosomen worden
zichtbaar
 Spoelfiguur begint zich te vormen
 Centrosomen bewegen naar 2 polen van de cel
prometafas  Desintegratie van het nucleair membraan
e  Chromosomen bewegen naar het centromeer en hechten vast aan
spoeldraden
 Thv centromeren vormt eiwitcomplex (kinetochore) -> vasthechting van de
spoeldraden
 Chromosomen onder verdere condensatie en bewegen naar equatoriale vlak
van de delende cel
Metafase  Chromosomen bereiken maximale graad van condensatie
 Schikken zich definitief in equatoriale vlak
 Cohesinecomplex dat zusterchromatiden verbindt zal desintegreren ->
zusterchromatiden enkel aan het centromeer met elkaar verbonden blijven
Anafase  Zusterchromatiden wijken elkaar naar tegengestelde polen
Telofase  Decondensatie van chromatine begint
 Herstel van nucleaire membraan
Cytokinese  Cel deelt finaal in 2
 Start wanneer chromosomen thv hun respectievelijke polen zijn aangekomen
Chromosoomsegregatie = scheiden van zusterchromatiden en doorgeven aan de dochtercellen

*Verscheidene fouten tijdens de mitotische deling kunnen leiden tot medische aandoeningen
 fouten in genen verantwoordelijk voor de mitotische ‘checkpoints’  verstoorde celdeling
 syndroom van Roberts (vertraagde groei ledematen en microcefalie) veroorzaakt door
defect in gen voor de correcte alignering en cohesie van zusterchromatiden in S-fase
 verstoorde timing van celcyclus, vaak met omzeilen van de checkpoints

4
CEL 4 – GENETICA

,2.3 DE MENSELIJKE CHROMOSOMEN – HET HUMANE
KARYOTYPE
2.3.1 KLASSIEKE KARYOTYPERING
°Alle cellen behalve de gameten bezitten 46 chromosomen (23 paar homologe
chromosomen)
 1 paar gonosomen of geslachtschromosomen
 22 paar autosomen
Chromosomen worden gerangschikt op grootte en banderingspatroon in een
chromosomenkaart/karyotype

°Postnataal onderzoek
 5 à 10 ml perifeer bloed wordt op heparine afgenomen
o Ontdekking fytohemagglutinine => eenvoudig verkrijgbare bron van delende cellen
 2-3 dagen later: celdeling van alle cellen in gesynchroniseerd door toevoeging methotrexaat
o Door methotrexaat kan geen thymidine ingebouwd worden => alle cellen gaan
blokkeren aan begin van S-fase
 Na 17 uur => methotrexaat wordt weggewassen => extra thymidine wordt toegevoegd
 Alle delende cellen zullen nu op hetzelfde moment in de S-fase gaan
 13 uur later => alle cellen zitten in de mitotische fase
 Cellen worden gestopt door toevoeging van colchicine => vorming spoeldraden verhinderen
o Cellen blokkeren in (pro)metafase
 Twee uur na colchine-behandeling worden chromosomen geoogst
 Cellen krijgen hypotone behandeling met KCl of Na-citraat
 Door de hypotone behandeling gaan de wbc gaan opzwellen en rbc gaan lyseren
 Carnoy, een fixatief, wordt meerdere keren toegevoegd om de gelyseerde rbc weg te wassen
 Chromosoomsuspensie wordt op glazen preparaten gebracht
 Specifieke kleuring wordt toegevoegd => genereert soort barcode die uniek is voor elke
chromosoom
 Hierna kan er overgegaan worden tot proces van karyotypering
o Chromosomenkaart wordt opgesteld
o Laat toe om numerieke afwijkingen gemakkelijker te identificeren

5
CEL 4 – GENETICA

, 2.4 DE MENSELIJKE CHROMOSOMEN: STRUCTUUR EN
NOMENCLATUUR
°Plaats van centromeer
 Metacentrisch = ligt in het midden van het chromosoom
 Telometrisch = ligt aan het uitende van het chromosoom (niet bij de mens)
 Submetacentrisch = tussen de telomeren en het midden van het chromosoom
 Acrocentrisch = aan het uiteinde van een chromosoomarm (chromosoom
13,14,15,21,22)

°Centromeer
 insnoeringen waar de vasthechting van chromosomen met de microtubili
tijdens de mitose en meiose zal optreden
 korte arm = p-arm
 lange arm = q-arm

°Reproduceerbaarheid van bandingspatronen van individuele menselijke chromosomen
 deze zorgden ervoor dat er schema’s konden opgesteld worden
 geven de grootte en positie van de chromosomen weer
 ISCN internationale nomenclatuur  afwijkingen eenduidige
manier aanduiden

Vroege analyse in de prometafase -> langere chromosomen zichtbaar -
> meer banden -> hoger resolutie onderzoek
chromosoomonderzoek is heel arbeidsintensief hierdoor
Bandenpatroon wordt in een ideogram voorgesteld

2.5 MEIOSE
°aantal fundamentele verschillen met de mitose
 meiose vindt enkel plaats in gameten, en dan enkel in
 de spermatocyten en oöcyten
 meiose bestaat uit 2 opeenvolgende delingen
 eerste reductiedeling = meiose I
o DNA wordt verdubbeld
o Homologe chromosomen wijken uit elkaar
o Aantal chromosomen wordt gehalveerd
o (diploïd => haploïd)
o Recombinantie (crossing-over) -> genereren genetische variatie
 Tweede meiotische deling
o Vergelijkbaar met mitose -> zusterchromatiden wijken uit elkaar
o Er treedt geen DNA-replicatie meer op

2.5.1 EERSTE MEIOTISCHE DELING (MEIOSE I)
°Profase I  opgedeeld in 5 stadia
Leptoteen  Condenserende chromosomen worden zichtbaar
Zygoteen  Paring of synapsis van de homologe chromosomen (bivalenten) ->
complementaire DNA sequenties worden op de volledige lengte tegenover
elkaar geplaatst
 worden bij elkaar gehouden door synaptonemaal complex
Pachyteen  synaps volledig, homologie chromosomen worden zichtbaar als bivalenten
 recombinatie (crossing-over)
Diploteen  chiasmata worden zichtbaar = plaatsen waar recombinatie is opgetreden en

6
CEL 4 – GENETICA

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper flca56. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,76. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 69052 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis