Alle modulendoelen van M12 uitgewerkt voor de SKT M12
Compact geschreven zodat deze niet teveel pagina's bevat en het overzichtelijk blijft om te kunnen leren.
Ondersteunt met afbeeldingen waar mogelijk en alles is geschreven aan de hand van de richtlijnen/colleges/literatuur van de AVAG
Inhoud
1. De opbouw en functie van DNA, RNA en genen uitleggen. De processen mitose en meiose beschrijven,
de verschillen tussen deze processen benoemen en het ontstaan van chromosoomafwijkingen verklaren
uit stoornissen in de mitose en meiose......................................................................................................... 9
De opbouw en functie van DNA, RNA en een gen beschrijven..................................................................9
DNA....................................................................................................................................................... 9
RNA....................................................................................................................................................... 9
Chromosoom........................................................................................................................................ 9
Genen................................................................................................................................................... 9
Mitose en meiose uitleggen.................................................................................................................... 10
Mitose................................................................................................................................................. 10
Meiose................................................................................................................................................ 10
Gametogenese.................................................................................................................................... 10
Crossing over....................................................................................................................................... 10
Het ontstaan van chromosomale afwijkingen (non-disjunctie, translocatie, mozaïcisme, deletie,
duplicatie) uitleggen............................................................................................................................... 11
Chromosoomafwijkingen........................................................................................................................ 11
Aneuploidie............................................................................................................................................. 11
Polyploidie.............................................................................................................................................. 11
Non-disjunctie......................................................................................................................................... 11
Trisomie en monosomie.......................................................................................................................... 11
Structurele chromosoomafwijkingen...................................................................................................... 12
Ongebalanceerd.................................................................................................................................. 12
Gebalanceerd...................................................................................................................................... 12
2. De wetten van Mendel toepassen. De wijze van overerving – de kenmerken van – autosomaal
recessieve, autosomaal dominante geslachtsgebonden (X- & Y- chromosomaal) en mitochondriaal
gebonden aandoeningen uiteenzetten en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en
postnatale zorg beredeneren...................................................................................................................... 14
Genotype/fenotype................................................................................................................................ 14
Homozygoot/heterozygoot..................................................................................................................... 14
Mendeliaanse overervering van een eigenschap....................................................................................14
Wetten van Mendel................................................................................................................................ 14
De wijze van overervingen en kenmerken van de autosomaal recessieve aandoeningen uit de leerstof
beschrijven den de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren
................................................................................................................................................................ 15
Autosomaal recessief.......................................................................................................................... 15
Bloedverwanten.................................................................................................................................. 15
, De wijze van overerving en kenmerken van de X-gebonden aandoeningen uit de leerstof beschrijven en
de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren......................15
X-gebonden......................................................................................................................................... 15
De wijze van overerving en kenmerken van de autosomaal dominante aandoeningen uit de leerstof
beschrijven en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren
................................................................................................................................................................ 15
Autosomaal dominant......................................................................................................................... 16
De wijze van overerving en kenmerken van mitochondriale aandoeningen uit de leerstof beschrijven en
de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren......................16
Mitochondrieel................................................................................................................................... 16
3. Het begrip multifactoriële overerving uitleggen en de kenmerken van een aantal multifactoriële
aandoeningen uiteenzetten........................................................................................................................ 17
De kenmerken van de multifactoriële aandoeningen uit de leerstof beschrijven en de consequenties
voor de preconceptionele, prenatale en postnatale zorg beredeneren..................................................17
Multifactorieel.................................................................................................................................... 17
Epigenetica.......................................................................................................................................... 17
4. De dysmorfologie van syndromen, sequenties en associaties uit de leerstof beschrijven en
consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale periode uitleggen...............................18
Aangeboren afwijkingen......................................................................................................................... 18
Syndroom............................................................................................................................................... 18
Sequentie................................................................................................................................................ 18
Associatie................................................................................................................................................ 18
Dymorfologie beschrijven en de consequenties voor de preconceptionele, prenatale en postnatale
periode uitleggen.................................................................................................................................... 18
Foetaal Alcoholsyndroom................................................................................................................... 18
Gevolgen:............................................................................................................................................ 19
Prevalentie.......................................................................................................................................... 19
Sequentie van Pierre Robin................................................................................................................. 19
Pottersequentie.................................................................................................................................. 20
Oorzaak............................................................................................................................................... 20
VACTERL-associatie............................................................................................................................. 20
Down syndroom.................................................................................................................................. 20
Edwards syndroom (trisomie 18)........................................................................................................ 21
Patau (trisomie 13).............................................................................................................................. 22
Turner syndroom.................................................................................................................................... 22
Klinefelter syndroom........................................................................................................................... 23
Cri du Chat syndroom.......................................................................................................................... 23
Fragiele X syndroom............................................................................................................................ 23
Achondroplasie................................................................................................................................... 24
,5. Een stamboom tekenen en de kans op ziekte berekenen voor verschillende vormen van overerving....25
Uitleggen welke symbolen worden gebruikt bij het maken van een stamboom ter berekening van
ziektekans............................................................................................................................................... 25
Bij een gegeven aandoening/ziekte een stamboom tekenen om de kans op ziekte voor (toekomstig)
kind te berekenen................................................................................................................................... 25
Ziekte van Huntington......................................................................................................................... 25
Myotone Dystrofie.............................................................................................................................. 25
Sikkelcelziekte en thalassemie............................................................................................................ 26
Ziekte van Duchenne........................................................................................................................... 26
Uit een stamboom aflezen wat de kans op de ziekte is voor een (toekomstig) kind...............................26
Lezen van een stamboom:.................................................................................................................. 26
Valkuilen:............................................................................................................................................ 26
Preïmplantatie genetische testen........................................................................................................ 26
6. De vrouw en partner counselen bij prenatale diagnostiek en screening in een gesimuleerde situatie....28
De indicaties voor prenatale diagnostiek en screening beredeneren......................................................28
Invasieve prenatale diagnostiek.......................................................................................................... 28
De mogelijkheden voor invasieve en niet-invasieve prenatale diagnostiek en screening uiteenzetten...28
De principes van informatie geven toepassen in een gesprek over screening en diagnostiek.................28
De principes van counseling toepassen op een gesprek over screening en diagnostiek..........................28
De procedure rondom prenatale diagnostiek (NIPT, combinatietest, chorionbiopsie en amniocentese)
en de hielprik uitleggen........................................................................................................................... 28
Genetische diagnostiek:...................................................................................................................... 28
Vlokkenstest (chorionbiopsie)............................................................................................................. 28
Vruchtwaterpunctie (amniocentese)................................................................................................... 29
NIPT.................................................................................................................................................... 29
Na Invasieve diagnostiek..................................................................................................................... 30
Confined Placental Mosaicism (CPM).................................................................................................. 31
De indicatie voor GUO benoemen en de diagnostische waarde van een GUO toelichten.......................31
GUO.................................................................................................................................................... 31
Derde trimester................................................................................................................................... 31
GUO 2................................................................................................................................................. 32
8. Minor en major congenitale afwijkingen bij de pasgeborene herkennen en daarbij passend beleid
maken......................................................................................................................................................... 33
Van de congenitale aandoeningen uit de leerstof de lichamelijk kenmerken bij de neonaat herkennen
en passend beleid maken........................................................................................................................ 33
Major malformaties............................................................................................................................ 33
Deformatie.......................................................................................................................................... 34
Dysplasie............................................................................................................................................. 34
, 9.De embryologische ontwikkeling en de anatomie van spijsverteringsorganen uitleggen (incl. arteriële
bloedvoorziening van veneuze drainage).................................................................................................... 34
De embryologische ontwikkeling van de spijsverteringsorganen uitleggen.............................................34
Gastrulatie.......................................................................................................................................... 34
Ontwikkeling aangezicht..................................................................................................................... 34
Ontwikkeling gehemelte..................................................................................................................... 34
Ontwikkeling voordarm....................................................................................................................... 35
Ontwikkeling midden- en achterdarm................................................................................................. 35
Ziekte van Hirschsprung...................................................................................................................... 37
De macro- en microscopische anatomie en de spijsverteringsorganen uitleggen (incl. arteriële
bloedvoorziening en veneuze drainage).................................................................................................. 37
Onderdelen tractus digestivus............................................................................................................ 37
Opbouw wanden tractus digestivus.................................................................................................... 37
Vascularisatie...................................................................................................................................... 37
Mond- en keelholte............................................................................................................................. 37
Oesophagus........................................................................................................................................ 38
Maag................................................................................................................................................... 38
Dunne darm........................................................................................................................................ 38
Ileocaecale klep................................................................................................................................... 39
Dikke darm.......................................................................................................................................... 39
Mesenterium...................................................................................................................................... 39
Pariëtale en viscerale peritoneum....................................................................................................... 39
Veranderingen zwangerschap............................................................................................................. 39
Ptyalisme............................................................................................................................................. 39
10. De fysiologie van de spijsvertering van neonaat en volwassene uitleggen............................................40
De fysiologie van de spijsvertering van de volwassene uitleggen............................................................40
Mondholte en farynx.......................................................................................................................... 40
Pylorus reflex...................................................................................................................................... 41
Dunne darm........................................................................................................................................ 41
Colon................................................................................................................................................... 41
Pancreas.............................................................................................................................................. 41
De overgang van de foetale naar neonatale spijsvertering uitleggen......................................................42
Het onderscheid tussen de spijsvertering van de volwassene en de neonaat verklaren.........................42
Verschil neonaat & volwassenen:........................................................................................................ 43
De werking van de lever en galblaas uitleggen........................................................................................ 43
Lever anatomie:.................................................................................................................................. 43
Bilirubine stofwisseling....................................................................................................................... 43
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper brittschroot. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,16. Je zit daarna nergens aan vast.
