Tentamen (uitwerkingen)
principles of human geneticsQuestions and and answers.
- Vak
- Instelling
principles of human geneticsQuestions and and answers.
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 12 pagina's
Voorbeeld 2 van de 12 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Hkane
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
principles of human genetics1. personal genome project PGP, or personalized medicine, uses (what type of sequencing
technology) followed (by what type of genetic testing)? - correct answer-- next generation
DNA sequencing
- direct to consumer (DTC)
10. Using Hardy Weinberg law, identify carrier frequency in autosomal recessive trait
(assuming two alleles with frequency "p" and "q"). - correct answer-
2. How DNA is packaged into chromosomes (Identify two structures) in humans? - correct
answer-DNA --> nucleosome --> solenoid --> chromosome
3. aIdentify the most common type of genetic variation in human genome.
b. Identify the category to which microdeletion belongs. - correct answer--a. SNP
-b. copy number of variants (CNV)
4. What is haplotype? - correct answer-- DNA alterations (including SNPs) that are
genetically linked together
5. How many genes and what percentage of DNA that makes human genome? - correct
answer-- 3 billion base pairs in human genome
- 23,000-30,000 genes (about 2% of DNA)
6. Osteogenesis imperfecta:
Mode of inheritance: a
Gene: b
Identify the term that affects variable phenotypes: OI can arise from mutations in two
different procollagen genes (COL1A1 or COL1A2): c - correct answer-- a. autosomal
dominant
- b. COL1A or COL1A2
- c. locus heterogeneity ?
7. Identify how to calculate recurrent risk for:
One child having affected dominant trait from a heterozygous father with autosomal
dominant (AD) (penetrance 50%; mother is normal):
Two children having affected from a heterozygous autosomal dominant father (Full
penetrance; mother is normal homozygous):
Autosomal recessive trait (Full penetrance; from heterozygous parents): - correct
answer-risk for - Ad or AA
dad - Aa
mom - aa
child has 50% Aa and 50% aa
recurrent risk = probability of disease x penetrance = 50% x 50% = 25%
, penetrance = 100%
dad = Aa
mother = AA
trait is dominant
child has 0% chance of having aa
parents are - Aa
full penetrance
autosammal recessive
children have 25% chance of aa
8. Identify mode of inheritance. Enzyme defects (PKU; Homocystinuria, Lesch-Nyhan;
Tay-Sachs; I- cell disease; XP) are almost always: - correct answer-autosomal recessive
9. Identify two factor and one sub-factor that affect mutation selection equilibrium - correct
answer-5 necessary characteristics for allele equilibrium:
- random mating
- large mating population
- no mutations
- no immigration or emigration
- no natural selection
subfactor?
B thalassemia is an example of (blank), in which multiple phenotypes arise from mutations in
a single locus, in this case at the B glob in locus - correct answer-phenotypic heterogeneity
basics - organization
- describe basic information of the human genome, including numbers of the genes and the
chromosomes, and how DNA is packaged into chromatin - correct answer-- number of
human chromosomes = 46
- autosomal chromosomes = 44 (22 pairs)
- sex chromosomes = 2 (1 pair)
- male = XY
- female = XX
DNA --> nucleosome --> solenoid --> chromosome
human genome:
- 3 billion base pairs
- 23,000 - 30,000 genes (less than 2% of DNA) - genes for proteins and miRNA
- 1,000 genes for miRNA
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Hkane. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,84. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 57413 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen