Alle uitgewerkte OWG's van Blok 8 van de Academie Verloskunde Maastricht. Inclusief probleemstellingen en leerdoelen.
Bevat onder andere uitwerkingen over: erfelijkheid, overerving, neurale buisdefecten, afwijkingen aan skelet, neonatale HIV, gynaecologische oncologie, fertiliteit, subfertiliteit,...
OWG 8.8 Erfelijkheid
Probleemstelling: Welke manieren van overerving zijn er, en welke veel voorkomende erfelijke
aandoeningen zijn er?
Leerdoelen:
1. Wat is de fysiologie van de mitose en meiose?
2. Welke manieren van overerving zijn er?
3. Wat is trisomie 21, 18 en 13?
4. Wat is het fragiele x syndroom?
5. Wat is cosanquïniteit?
6. Wat zijn de ziekte van Duchenne, de ziekte van Steinert, Huntington, PKU, Cystic Fibrosis en
Hemofilie A en B?
,1. Wat is de fysiologie van de mitose en meiose?
Mitose ➔ gewone celdeling. Mitotische delingen vinden plaats in alle cellen en weefsels van het
lichaam. Door één mitotische deling ontstaat er uit één diploïde moedercel twee haploïde
dochtercellen. Mitose vindt in het lichaam plaats voor groei van het organisme, vervanging van
afgestorven cellen in het organisme en voor het herstellen van beschadigd weefsel.
Fases van mitose:
1. Interfase ➔ DNA rolt zich op en kernmembraan begint te verdwijnen
2. Profase ➔ DNA rolt zich verder op en kernmembraan verdwijnt helemaal en er ontstaan
spoellichaampjes aan beide uiteinden van de cel.
3. Metafase ➔ chromosomen verplaatsen zich naar het midden van de cel (metavlak) en er ontstaan
trekdraden aan de spoellichaampjes die hechten aan de centromeren.
4. Anafase ➔ centromeren worden verwijderd en de spoeldraden trekken de chromatiden
(chromosomen) uit elkaar.
5. Telofase ➔ spoellichamen verdwijnen, er wordt een nieuwe celkern gevormd en de chromosomen
ontvouwen zich
6. Cytokinese ➔ er komt een nieuw celmembraan om de cel heen, en deze splitst zich in 2 nieuwe
celkernen.
De mitose, of M-fase is een onderdeel van de celcyclus van de cel. De celcyclus van de cel bestaat
naast de M-fase ook uit een G1-fase, S-fase en G2 fase. In bovenstaande afbeelding is de M-fase en
de voorbereiding op de M-fase weergegeven in relatie tot de celcyclus. Ook is de duur van de
verschillende fasen van de celcyclus bij benadering aangegeven.
https://biologielessen.nl/index.php/dna/824-mitose
crossing over, translocatie, trisomie en
triploïdie
,Meiose ➔ reductiedeling, tijdens de meiose wordt de hoeveelheid chromosomen in de cellen
gehalveerd. Een cel die de meiose ondergaat, verandert van een 2n cel in een n cel. Voor de mens
geldt dan dat een cel met 46 chromosomen verandert in een aantal cellen met 23 chromosomen.
Meiotische delingen vinden alleen maar plaats in de geslachtsorganen. Bij de man in de testes en bij
de vrouw in de ovaria. In de rest van het lichaam vindt er nergens meiose plaats.
Meiose I:
1. Interfase I ➔ DNA rolt zich op en kernmembraan begint te verdwijnen
2. Profase I ➔ DNA rolt zich verder op en kernmembraan verdwijnt helemaal en er ontstaan
spoellichaampjes aan beide uiteinden van de cel.
3. Metafase I ➔ homologe chromosomenparen verplaatsen zich naar het midden van de cel
(metavlak) en er ontstaan trekdraden aan de spoellichaampjes die hechten aan de centromeren.
4. Anafase I ➔ homologe chromosomenparen worden door spoeldraden naar eigen spoellichaam
getrokken
5. Telofase I ➔ spoellichamen verdwijnen, er wordt een nieuwe celkern gevormd en de
chromosomen ontvouwen zich
Meiose II:
1. Profase II ➔in beide cellen ontstaat een extra pool die zich naar het uiteinde van de cel beweegt.
2. Metafase II ➔ chromosomen verplaatsen zich naar het midden van de cel (metavlak) en er
ontstaan trekdraden aan de spoellichaampjes die hechten aan de centromeren.
3. Anafase II ➔ centromeren worden verwijderd en de spoeldraden trekken de chromatiden
(chromosomen) uit elkaar.
4. Telofase II ➔ spoellichamen verdwijnen, er wordt een nieuwe celkern gevormd en de
chromosomen ontvouwen zich
, Crossing-over ➔ tijdens de vorming van de gameten in de teelballen
van de man of de eierstokken van de vrouw liggen de chromosomen
tijdens de metafase 1 netjes paarsgewijs in het equatoriale vlak. Het
chromosoom van pa netjes naast het chromosoom van ma.
Tijdens dit tijdelijk samenzijn voeren de homologe chromosomen een
mooie dans met elkaar uit. Tijdens deze dans worden er delen van de
chromatiden van de homologe chromosomen uitgewisseld. Het grote
voordeel hiervan is dat er een nieuwe combinatie van genen ontstaat.
Crossing-over draagt bij aan de diversiteit van de soort.
Translocatie ➔ Bij sommige chromosoomafwijkingen zijn stukjes
chromosoom van plaats verwisseld. Dat noemen we een translocatie.
Er zijn 2 soorten translocaties.
- Reciproke translocatie ➔ twee chromosomen hebben stukjes uitgewisseld. Dan zijn er delen van
twee verschillende chromosomen afgebroken. Het deel van het ene chromosoom is op het andere
chromosoom terecht gekomen en omgekeerd. Die delen zijn dus van plaats gewisseld.
- Robertsoniaanse translocatie ➔ één chromosoom vastgehecht aan een ander chromosoom. Als
door de translocatie de hoeveelheid materiaal op de chromosomen even groot is als normaal, dan
merk je er meestal niets van. Dit heet een gebalanceerde translocatie. Maar wanneer iemand met
zo’n translocatie een kind krijgt, kan dit gevolgen hebben. Het kind heeft dan kans op een te grote of
te kleine hoeveelheid materiaal op de chromosomen; dit noemen we een ongebalanceerde
translocatie. Dit kan gezondheidsproblemen geven of tot een miskraam leiden. De kans hierop hangt
af van de soort translocatie.
Trisomie ➔ en bekende afwijking waar het fout gaat bij het verdelen van het erfelijke materiaal over
de cellen is trisomie-21. In de delingsfasen van kiemcel tot zaadcel of eicel (gameet) in het lichaam
van de man of vrouw gaat de verdeling van de chromosomen of chromatiden van chromosoom 21
over de dochtercellen niet goed. Een gameet kan na de anafase 1 twee homologe chromosomen
ontvangen in plaats van één. Of in de anafase 2 van de meiose krijgt één dochter beide chromatiden
en de andere dochter geen. Door deze foute verdeling van erfelijk materiaal ontstaan er gemeten
met een afwijkend aantal chromosomen. Er ontstaan gameten met 22 chromosomen (n-1), en
gameten met 24 chromosomen (n+1). In het geval van trisomie-21 heeft de gameet met 22
chromosomen geen chromosoom 21. De gameet met 24 chromosomen heeft dan 2 chromosomen
21. Als de gameet met twee chromosomen 21 versmelt tijdens de bevruchting ontstaat er een
embryo waarvan de cellen drie chromosomen 21 bevatten.
Triploïde ➔ in een triploïde cel komen in de celkern van elk chromosoom drie exemplaren voor
(geslachtschromosomen uitgezonderd). Dit wordt weergegeven met 3n = 3x. Elk gen zal dus ten
minste driemaal voorkomen. Bij triploïde organismen kunnen problemen verwacht worden bij de
meiose, waardoor deze steriel kunnen zijn.Bij mensen leidt triploïdie tot een vroegtijdige dood of
zelfs een doodgeboorte.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper marlyhanraets. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,49. Je zit daarna nergens aan vast.
