Dit verslag, genaamd "Ziekteklapper," biedt een gedetailleerde uitwerking van drie verschillende ziektebeelden. Elk ziektebeeld wordt uitgebreid beschreven, inclusief symptomen, diagnostische criteria, behandelingsopties, en prognoses. Dit document is een waardevolle bron voor studenten, profession...
Beschrijving van het ziektebeeld.
Myotone Dystrofie word ook wel de ziekte van Steinert genoemd, een zeldzamer
[progressieve erfelijke spierziekte. Myotone staat voor het vertraagd ontspannen van
aangespannen spieren. Dystrofie staat voor een langzaam toenemende spierzwakte. Bij de
ziekte worden spieren steeds zwakker en worden organen aangetast. De levensverwachting
van mensen met Myotone Dystrofie is beperkt. De ziekte heeft 4 gradaties, deze verschillen
van mild tot zeer ernstig.
De 4 gradaties:
1. De aangeboren vorm: deze veroorzaakt na de geboorte gelijk problemen met
slikken en ademhalen. Ook in de verdere ontwikkeling loopt een kind met aangeboren
Myotone Dystrofie vertraging op. Er is grote kans dat het kind niet kan leren lezen en
schrijven.
2. De kindervorm: bij de kindervorm komen er problemen naar voren tussen het
eerste en het twaalfde jaar. Ze hebben een uitdrukkingsloos gezicht door de zwakte
van de gezichtsspieren. De kinderen ontwikkelen zicht trager, zijn snel vermoeid en
kunnen last hebben van buitklachten.
3. De volwassen vorm: tussen het twaalfde en vijftigste jaar vormt de volwassen vorm
van Myotone Dystrofie zich. Alle organen kunnen complicaties krijgen. De spieren
worden zwak. En vermoeidheid en pijn spelen een grote rol.
, 4. De milde vorm: wanneer de symptomen ontstaan na het vijftigste levensjaar blijven
deze meestal beperkt tot alleen staar.
2. De oorzaak (voor zover bekend).
Myotone Dystrofie is een erfelijke ziekte die even vaak voor komt bij mannen als bij vrouwen.
Wanneer een van de ouders Myotone Dystrofie heeft, heeft het kind 50% kans om ook de
aandoening te hebben. Wat opvalt is dat binnen en familie de ziekteverschijnselen per
generatie eerder en zich ernstiger
uiten.
Myotone Dystrofie wordt veroorzaakt
door een verlenging van een stukje
erfelijk materiaal, het DMPK-gen.
DMPK staat voor Dystrophia (cellen
gaan gemakkelijk kapot) Myotonica
(spieren kunnen moeilijk ontspannen)
Protein (aminozuren) Kinase (groep
enzymen). Hoe groter deze verlening
is, des te erger de verschijnselen van
de ziekte.
3. De verschijnselen/symptomen die horen bij dit ziektebeeld.
Algemene symptomen van de ziekte van Steinert zijn:
- Vertraagd ontspannen van de spieren (myotonie).
- Langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).
- Oogklachten, staar aan ooglens.
- Orgaanklachten (maag-darm, hart, hormonale problemen, galblaas).
- Futloosheid.
- Veel behoefte aan slaap.
- Leer- en gedragsproblemen.
Bij een milde vorm van Myotone dystrofie beginnen de eerste klachten na het vijftigste
levensjaar. Deze klachten zijn meestal grijze staar en soms lichte spierzwakte.
Eten gaat ook een stuk lastiger. Als begeleider kun je je in hem/haar zijn eetgedrag inleven
door een proefje te doen. Alleen een spekje heb je nodig. Kauw hier 1 keer op en probeer dit
dan door te slikken, dit is bijna niet te doen. Zo is het ook voor iemand met Myotone
Dystrofie om te eten, de tong is een spier en deze helpt je dat je kan slikken. Als de tong
verslapt/verstijfd gaat dit dus een stuk lastiger.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper daphneverbruggen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,46. Je zit daarna nergens aan vast.
