samenvatting van de EPA FO-1 Zorg verlenen aan een pasgeborene met een laag- en midden complexe zorgvraag.
In deze samenvatting komen de volgende vakken aan bod:
- Antenatale diagnostiek en klinisch genetica
- Fysiologie van de zwangerschap
- Fysiologie van de pasgeborene
- Hy...
Samenvatting FO-1
- Antenatale diagnostiek en klinisch genetica
o Het verschil tussen prenatale screening en prenatale diagnostiek benoemen;
Prenatale screening (Kansbepalend: er is een kans op, geen risico voor het kind);
- Combinatie test
- NIPT test
- Echo
Screening bij mensen die klachtenvrij zijn.
Infectieziekten
Bloedgroep en irreguliere antistoffen
Termijnecho
NIPT Chromosomale afwijkingen
ETSEO (12+3 t/m 14 + 3 weken) Lichamelijke afwijkingen
SEO (18+0 t/m 22+0 wkn) lichamelijke afwijkingen
Doel prenatale screening:
Keuzevrijheid voor aanstaande ouders: beëindiging zwangerschap
Voorbereiden op kind met een afwijking.
Plaats van geboorte bepalen
Counseling
Geïnformeerde keuze
Normen/waarden ouders
Wat zou een afwijkende uitslag betekenen?
Zwangere mag counseling ook weigeren.
o Beredeneren welke onderzoeken worden verricht bij prenatale diagnostiek
Combinatietest:
Bestaat uit 3 dingen;
- Leeftijd moeder
- Echo nekplooi (tussen 11-14 weken)
- 2 bloedwaardes (PAPP-A en vrij Beta-HCG
NIPT:
Bloedafname van moeder, hierbij zit DNA van de placenta in circulatie van moeder.
Geen 100% garantie maar wel 96%.
Kiezen tussen:
- 3 chromosoom afwijkingen (21-18-13)
- Of andere bevindingen.
Bij ongunstige uitslag van de nipt en de combinatietest komer een vervolgonderzoek als
echoschopisch onderzoek om de nekplooi te meten.
,Nekplooimeting:
- Voor 14 weken
- Bij verdikte nekplooi >3,5cm, indicatie voor vervolgonderzoek
Chromosoom onderzoek: zijn alle chromosomen compleet
DNA onderzoek: is een uitrafeling van DNA strengen, meer informatie
Vlokkentest
- Vanaf 11 weken.
- Hapje placentaweefsel door cervix heen onder echo onderzoek
- Riscio op miskraam 2;1000
- Kan ook via buikwand.
- Uitslag niet 100%, kan ook moederlijk materiaal zijn.
Vruchtwateronderzoek
- Vanaf 16 weken
- Met naald door buik en vruchtzak, vocht opzuigen
- Risico miskraam 2;1000
- Uitslag 100%
GUO: geavanceerd ultra geluidsonderzoek
QF-PCR: materiaal door enzymen in stukjes geknipt. Markers toegevoegd die zich hechten aan
chromosomen, bij afwijkingen meer plekjes te zien. Alleen geschikt voor trisomie 21(Down)-
18(edward)-13(patau)
Array: kan tot 21 weken, uitslag duurt 2 weken.
- Opsporen kleine afwijkingen
- Chromossomafwijkingen en andere afwijkingen
SEO: structureel echoscopisch onderzoek bij 19 weken. Screening neurale buisdefect. Kans 1:900.
Voor conceptie starten met foliumzuur slikken.
o Benoemen welke testen er mogelijk zijn bij prenatale screening;
o Beschrijven hoe prenatale screening in de praktijk verloopt en wie in
aanmerking komt voor prenatale diagnostiek
o De begrippen chromosomen, DNA en gen uitleggen;
Gen: beheerst 1 eigenschap, de eigenschap kan onder invloed staan van meer genen.
DNA: het gen bestaat uit DNA. DNA bestaat uit 2 strengen.
Chromosoom: duizenden genen te samen.
o De verschillende soorten erfelijkheid zoals autosomaal dominant, autosomaal
recessief en X-gebonden uitleggen en hier voorbeelden van noemen;
Erfelijkheid:
Autosomaal-dominant
Mutatie op 1 gen is voldoende om de ziekte tot uiting te brengen.
Kinderen 50% kans om de erfelijke aanleg ook te hebben
Zowel mannen als vrouwen
Niet altijd klachten bij mutatie = verminderde penetrantie
, Niet altijd dezelfde ernst van klachten = wisselende expressie.
BV: BRCA of Huntington
Autosomaal recessief
Zowel mannen als vrouwen aangedaan
Beide genen moeten de mutatie bezitten om de ziekte tot uiting te brengen.
Indien beide ouders drager -> 25% kans op ziek kind
Meestal veroorzaakt dragerschap geen gezondheidsproblemen.
Bv: CF (cystic fibrosis)
X-gebonden
Meestal mannen ziekte en vrouwen draagster
Mutatie op X-chromosoom
Van moeder
o Zoon: 50% kans op ziek
o Dochter: 50% kans op dragerschap
Van vader
o Zoon: 0% kans op ziekte
o Dochter: 100% kans op dragerschap
- Turnersyndroom, klinefelter. hemofilie
Multifactorieel
Genetische aanleg + omgeving
Mitochondriaal
Mutatie in het DNA dat buiten de kern van de cel
Overerving van moeder op kind
Mitochondriën erf je van je moeder. De mitochondriën van je vader zitten in de staart van de
zaadcel en die blijft bij de bevruchting buiten de eicel
Zowel jongens als meisjes kunnen een mitochondriële ziekte krijgen.
Bv: Leber’s opticus atrofie
Y-gebonden overerving
Zeer zeldzaam
BV: Syndroom van Swyer
o Het begrip dysmorfologie, syndromen, sequenties, associaties omschrijven en
hier voorbeelden van noemen.
Syndroom: er is sprak van een patroon van meerdere aangeboren afwijkingen
Sequentie: primair defect tgv het opeenvolgende
Associatie: combinatie van meerdere aangeboren afwijkingen, kenmerken verschillen per persoon,
oorzaak onbekend.
Bv; VACTERL
Dysmorfologie: afwijkende kenmerken > klinisch geneticus erbij, staat meestal niet op zich, vaak
nog andere ontwikkelingsproblemen en/of aangeboren afwijkingen.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper rmberghammer. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,96. Je zit daarna nergens aan vast.
