Overig
Erfelijke en aangeboren aandoeningen casus uitwerkingen
Uitwerking casus 1 t/m 4 van het keuzeblok erfelijke en aangeboren aandoeningen. De aantekeningen van tijdens de OWG zijn er in het blauw bij getypt.
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 24 pagina's
Voorbeeld 3 van de 24 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Casus 1: Hielprik PKU positief, wat nu?Leerdoelen:
Wat is de hielprik en waar wordt op getest?
- Wat is de logistiek van de hielprik? Hoe werkt de organisatie erachter?
- Criteria ziekten hielprik
PKU
- Pathofysiologie
- Epidemiologie
- Behandeling
- Beloop ziekte
- Differentiaaldiagnose verhoogd fenylalanine waarde
- Vervolg handeling na bevinding verhoogde fenylalanine waarde
- Zijn verhoogde fenylalanine waarden toxisch tijdens de zwangerschap voor zowel
moeder als vrucht.
Welke ziektes worden getest bij de hielprik?
Vanaf 1 oktober 2023 zijn er 27 ziekten die de hielprik opspoort:
19 stofwisselingsziekten; een andere woord hiervoor is metabole ziekten;
2 hormoonstoornissen: adrenogenitaal syndroom (AGS(adrenogenitaal syndroom)) en
congenitale hypothyreoïdie (CH(congenitale hypothyreoïdie));
3 vormen van erfelijke bloedarmoede: alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte
(SZ(Sikkelcelziekte));
spinale musculaire atrofie (SMA(spinale spieratrofie)), dit is een spierziekte;
taaislijmziekte, een andere naam hiervoor is cystic fibrosis (CF(cystic fibrosis));
severe combined immunodeficiency (SCID(severe combined immune deficiency)), dit is een
ziekte van het afweersysteem.
ALD wordt alleen bij jongens geprikt omdat het alleen bij jongens behandelbaar is en alleen
bij jongens voorkomt
Met een speciaal apparaatje prikt de medewerker (jeugdgezondheidzorg, verpleegkundige of
verloskundige) in de hiel van uw baby. Een paar bloeddruppels worden opgevangen op een speciaal
kaartje, de hielprikkaart.
Criteria hielprik:
Wilson en Jungner (1968)
De op te sporen ziekte moet een belangrijk gezondheidsprobleem zijn.
Er moet een algemeen aanvaarde behandelingsmethode voor de ziekte zijn.
Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn voor diagnose en behandeling.
Er moet een herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium van de ziekte zijn.
Er moet een betrouwbare opsporingsmethode bestaan.
De opsporingsmethode moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking.
Het natuurlijke verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn.
Er moet overeenstemming bestaan over de vraag wie behandeld moet worden.
De kosten van opsporing, diagnostiek en behandeling moeten in een acceptabele verhouding
staan tot de kosten van de gezondheidszorg als geheel.
Aanvullende criteria WHO (2008):
Het screeningsprogramma moet inspelen op een erkende behoefte.
Het doel van de screening moet bij aanvang zijn vastgesteld.
, De doelgroep van de screening moet zijn vastgesteld.
De effectiviteit van het screeningsprogramma moet wetenschappelijk bewezen zijn.
Het programma moet een samenhangend geheel zijn van opleiding, scholing, testpraktijk,
zorg en programmamanagement.
De kwaliteit van het programma moet geborgd zijn om de potentiële risico’s van screening te
minimaliseren.
Het programma moet garanties bieden voor geïnformeerde keuze en de privacy en de
autonomie van het individu respecteren.
De toegankelijkheid van de screening moet gewaarborgd zijn voor de hele doelgroep.
Het programma moet vanaf het begin geëvalueerd worden.
De voordelen van de screening moeten opwegen tegen de mogelijke nadelen van de
screening.
Logistiek achter hielprik:
Hoe werkt de hielprik? In de volgende figuur wordt de hele procedure rond de hielprik samengevat.
Al bij het eerste consult (1) bij de verloskundige krijgt een zwangere de folder ‘Zwanger!’. Daarin
wordt ook de neonatale hielprikscreening kort beschreven. Tijdens het consult (2) bij een
zwangerschap van 36 tot 42 weken licht de verloskundig hulpverlener de zwangere verder voor over
de hielprik. Dit is een vereiste volgens de procedure informed consent; er mag in Nederland geen
medisch onderzoek worden uitgevoerd zonder dat de betrokkenen daar helder en begrijpelijk over
zijn geïnformeerd. Vervolgens reikt de verloskundig zorgverlener de folder ‘Screeningen bij
pasgeborenen’ uit. Voor de zekerheid wordt die folder ook bij de geboorteaangifte in het
gemeentehuis meegegeven. Kort na de geboorte (3) wordt de eigenlijke hielprik (6) uitgevoerd. Dit
kan thuis of in het ziekenhuis, wanneer de pasgeborene daar nog is opgenomen. Een screener van de
Jeugdgezondheidszorg (JGZ) of de verloskundige neemt zes druppels bloed af uit een kleine prikgaatje
in de hiel van de baby. Deze worden opgevangen op filtreerpapier op een speciale ‘hielprikkaart’. De
timing is hierbij cruciaal. De hielprik moet ‘zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte’ worden
afgenomen. Wanneer de hielprik wordt gecombineerd met de gehoorscreening, dan gebeurt dit ‘zo
spoedig mogelijk na 96 uur’. Deze timing is zo belangrijk omdat de ziekten waarop wordt gescreend al
kort na de geboorte ernstige problemen kunnen geven. De hielprik moet in het uiterste geval binnen
één week na de geboorte worden uitgevoerd. De screener stuurt de ingevulde hielprikkaart (7) naar
het screeningslaboratorium, dat het bloed onderzoekt en de uitslag rapporteert aan de Dienst
Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu,
RIVM-DVP. Voor de hielprik geldt: geen bericht is goed bericht (7a). Een enkele keer kan het bloed
niet geanalyseerd worden, bijvoorbeeld wanneer er onvoldoende bloed op de hielprikkaart is
gekomen. De hielprik wordt dan met spoed herhaald: uiterlijk binnen één werkdag en bij voorkeur
direct nadat het RIVM-DVP het verzoek daartoe heeft gedaan aan degene die de hielprik uitvoert.
Ook bij een zogeheten ‘niet-conclusieve uitslag’ (een niet te interpreteren uitslag) moet een tweede
hielprik worden gedaan. Ook die moet zo spoedig mogelijk worden afgenomen. Na een ‘niet-
conclusieve’ eerste hielprik, krijgen de ouders over de tweede hielprik wél altijd binnen vier weken
een bericht, dus ook bij goed bericht. In het geval van een afwijkende uitslag (9) passend bij een
metabole ziekte, heeft de medisch adviseur van het RIVM-DVP eerst overleg met de gespecialiseerde
metabole kinderarts om een verwijzing naar een universitair medisch centrum voor te bereiden.
Vervolgens informeert de medisch adviseur zo snel mogelijk de huisarts en verstrekt
persoonsgegevens van het kind. De huisarts bezoekt het kind zo snel mogelijk thuis voor een
beoordeling. Ook geeft de huisarts de ouders voorlichting over de consequenties van de uitslag. De
huisarts verwijst het kind tijdig naar de (gespecialiseerde) kinderarts. De (gespecialiseerde) kinderarts
start zo spoedig mogelijk de diagnostiek en eventuele behandeling. De kinderarts registreert de
diagnose van het kind in een landelijke database (13) met diagnose-informatie, die wordt gebruikt
voor de landelijke monitoring van het programma. Na uitvoering van de hielprik wordt het
overgebleven bloed nog een jaar bewaard voor kwaliteitsborging. Zolang de ouders geen bezwaar
hebben aangetekend tegen het bewaren van het restant hielprikbloed voor (anoniem)
, wetenschappelijk onderzoek, worden de hielprikkaarten na dat jaar nog een periode van vier jaar
bewaard bij het referentielaboratorium voor eventuele aanvullende diagnostiek en wetenschappelijk
onderzoek. Op dit moment worden er jaarlijks circa 175 duizend hielprikken uitgevoerd, waarvan een
zesde deel in het ziekenhuis. De deelname aan de hielprikscreening is al jaren stabiel en was in 2016
99,2%. In de tabel hiernaast staan de kengetallen van de neonatale hielprikscreening (NHS) uit 2016.
PKU (phenylketonurie)
PAH werkt niet goed. Fenylalanine hydroxylase (PAH) deficiëntie resulteert in de intolerantie voor de
inname van voeding met het essentiële aminozuur fenylalanine en veroorzaakt een spectrum aan
aandoeningen. Het risico op een ongunstig resultaat varieert afhankelijk van de mate van PAH-tekort.
Zonder effectieve therapie ontwikkelen de meeste mensen met ernstige PAH-deficiëntie, bekend als
klassieke PKU, een diepgaande en onomkeerbare verstandelijke beperking. Getroffen personen die
een onbeperkt dieet volgen en een fenylalaninegehalte hebben dat hoger is dan normaal maar lager
dan 1.200 μmol/L, lopen een veel lager risico op een verminderde cognitieve ontwikkeling als er geen
behandeling is. Remt synthese eiwitten in hersenen dopamine en serotonine en minder myeline
Diagnose:
PKU kan in vrijwel 100% van de gevallen worden opgespoord door screening van pasgeborenen op
basis van de aanwezigheid van hyperfenylalaninemie (HPA) met behulp van tandem-
massaspectrometrie op een bloedvlek verkregen uit een hielprik. De diagnose PAH-deficiëntie wordt
gesteld bij een proefpersoon met:
- Een plasmaconcentratie van fenylalanine die voortdurend hoger is dan 120 µmol/l en een
veranderde verhouding van fenylalanine tot tyrosine in onbehandelde toestand met een
normaal BH4-cofactormetabolisme en/of
- Het vinden van biallelische pathogene varianten in PAH door middel van moleculair genetisch
testen.
Aminozuren minder getransporteerd doordat er heel veel aanbod is van fenylalanine, en sommige
aminozuren maken gebruik van dezelfde transporter maar deze is dan al bezet door fenylalanine
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper britbeunis. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,06. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen