100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Summary Concept List for 'Human Development' (AB_1140) €4,99
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Vrije Universiteit Amsterdam (VU)
  4.  
  5. Human Developement (AB_1140)

Samenvatting

Summary Concept List for 'Human Development' (AB_1140)

1 beoordeling
 0 keer verkocht

IMPORTANT concepts that you need to know for the exams of 'Human Development' (AB_1140). Writing these down and studying them helped me pass the course with a 7.

Voorbeeld 2 van de 11  pagina's

Document informatie

  • 9 augustus 2024
  • 11
  • 2022/2023
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (39)

1  beoordeling

review-writer-avatar

Door: ertuada05 • 12 uur geleden

Verkoper

avatar-seller
wjj3008

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

Turner syndrome
- Complete/partial absence of one X chromosome (45, XO)
- Short stature, webbed neck, broad chest
- Females often do not undergo puberty
- Infertility (due to ovarian dysgenesis), risk of cardiovascular and kidney abnormalities


Klinefelter syndrome
- Males with an extra X chromosome (47, XXY)
- Tall stature, reduced muscle mass, gynecomastia, sparse body hair
- Testicular atrophy (shrinking)
- Infertility (due to impaired spermatogenesis), risk of breast cancer and osteoporosis


Altered FSH release
- Altered FSH levels can affect puberty and reproductive functions
- In females, FSH stimulates ovarian follicle growth
• Abnormal FSH levels result in irregular menstrual cycles and infertility
- Males: FSH stimulates spermatogenesis
• Abnormal FSH levels lead to reduced sperm production


SRY gene
- Sex-determining region Y gene, located on the Y-chromosome
- Initiates testis determination, leading to androgen secretion and male differentiation
- Presence of SRY → testicular development → fertile, typical puberty
- Absence of SRY → ovarian development


Swyer syndrome
- SRY mutation 1
- 46, XY individuals, but phenotypically female
- Due to failure in testicular development
- Female external genitalia
- Lack of functional ovaries
- Absence of uterus and fallopian tubes
- Infertile due to lack of functional ovaries
- Oestrogen replacement therapy is necessary for sexual development, bone health


SRY translocation
- SRY is normally located on the Y chromosome
- Translocation to the X chromosome can cause disorders of sex development

, - Infertility, risk of gonadal tumours
- Gender identity issues
- If a foetus is conceived from a sperm cell with an X chromosome bearing the SRY gene,
it will develop as a male despite not having a Y chromosome


De la Chapelle syndrome
- Translocation of SRY to an X chromosome
- 46, XX individuals, but phenotypically male
- Male external genitalia with testicular development
- Normal fertility if testes are present
- Hormone replacement therapy is possibly needed for masculinization and secondary
sexual characteristic development


X-inactivation
- Random silencing of one of the two X chromosomes in females
- Xist initiates inactivation, Tsix negatively regulates Xist expression
- The chromosome remains inactive throughout cell divisions. If Tsix fails to suppress
Xist on the intended active X chromosome, both X chromosomes may be partially
inactivated or fail to inactivate properly, leading to abnormal gene dosage effects
- Primary sex characteristics: Disrupted normal ovarian development and function
- Secondary sex characteristics: Underdeveloped, irregular or absent menstrual cycles,
delayed puberty
- Genetic females (XX) with disrupted X-inactivation typically identify as female, but
abnormalities can affect gender expression due to hormonal imbalances
- Reduced fertility or infertility (due to disrupted ovarian function)
- Physical and intellectual development are affected if critical genes on X chromosomes
are not properly regulated


Androgen insensitivity syndrome (AIS)
- Mutation in the androgen receptor gene on the X chromosome
- Individuals with AIS typically have a 46, XY karyotype
- Inability of androgens to exert their effects, resulting in incomplete masculinization
- Male:
• Male genotype (46, XY)
• Undescended/incompletely descended testes due to lack of response to androgens
• Typically female external genitalia, sparse body hair, and breast development at
puberty due to aromatization of androgens to oestrogens
• Infertile

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper wjj3008. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 67479 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis
€4,99
  • (1)
In winkelwagen
Toegevoegd