TAAK 1
VARIATIE
Fenotype: de observeerbare karakteristieken van een individu, zoals grootte, vorm,
kleur, interne structuur en fysiologisch functioneren. Er is duidelijk verschil in fenotypes.
Externe factoren kunnen er invloed op hebben.
Sommigen hebben bijvoorbeeld bruine ogen of blauwe ogen. Of zijn allergisch voor
pinda’s, anderen niet (dit is meer in de zin van je kan er aanleg voor hebben (genotype),
maar het tot uiting komen van de allergie is fenotype, hij/zij vertoont daadwerkelijk een
allergische reactie).
Waarom is er variatie in fenotypes: omdat er ook variatie is in genen (belangrijk vanuit
het oogpunt van evolutie). Genen zijn niet altijd identiek (ze kunnen verschillen tussen
mensen, zelfs van hetzelfde soort).
Genotype: de verzameling genetische varianten die een individu draagt. Het is een
verzameling van alle erfelijke informatie, dit ligt vast in je DNA/chromosomen. Het is
bepalend voor of je bijv. steil haar hebt of krullend. Fenotype is meer hoe iemand
eruitziet.
Het speelt een cruciale rol in het ontstaan van het fenotype. Daarom verschillen
fenotypes uiteindelijk omdat de onderliggende genotypen verschillend zijn.
HET FENOTYPE EN GENOTYPE
Het lichaam bestaat uit cellen. Typische cellen
hebben een buitenmembraan dat de
celinhoud omhult. Chemische fabrieken
genaamd ribosomen. Hier worden
substructuren die nodig zijn voor de celfucntie
gesynthetiseerd. Ook bevat de cel
mitochondriën waar glucose en andere
brandstoffen worden afgebroken om energie
vrij te maken (ATP).
Eukaryoten: organismen zoals dieren en
planten waarvan de cellen kernen en
mitochondriën hebben.
Prokaryoten: organismen zoals bacteriën die
geen celkern hebben.
Cellen zijn gemaakt uit talloze verschillende chemische verbindingen, waaronder een
groot aantal verschillende eiwitten. Deze geven cellen hun vorm en structuur, ze vormen
verbindende weefsels, functioneren als hormonen en als antilichamen en dienen als
enzymen, die vele chemische reacties regelen die nodig zijn voor het functioneren van
een lichaam en het maken/verkrijgen van andere soorten moleculen die het nodig heeft
(water, vetten en koolhydraten).
Eiwitten: grote moleculen die bestaan uit lange ketens van aminozuren.
Er zijn 20 soorten aminozuren en de volgorde van de verschillende aminozuren in de
keten bepaalt wat de eigenschappen van het eiwit zullen zijn.
Het fenotype van een organisme wordt bepaald door de eigenschappen van eiwitten in
cellen. Deze eigenschappen worden bepaald door welke aminozuren in welke volgorde
worden opgenomen wanneer een eiwit wordt gesynthetiseerd.
Genen coderen de aminozuurrecepten voor bepaalde eiwitten.
Genoom: alle chromosomen, dus de volledige set genetisch materiaal.
, - Er zijn erfelijke deeltjes die van ouders op nakomelingen worden overgedragen en
die bepaalde fenotypische kenmerken bepalen. Deze deeltjes werden voor het
eerst genen genoemd door Wilhelm Johannsen.
- Genen komen vaak voor in alternatieve vormen, allelen genoemd. Zo kan een
gen bijvoorbeeld coderen voor bloemkleur bij planten en er kunnen twee allelen
zijn, één die rode bloemen produceert en één die witte bloemen produceert. Bij
conventie kunnen we onderscheid maken tussen twee allelen van hetzelfde gen
door er één in hoofdletters en één in kleine letters te zetten. Als er drie of meer
allelen van een gen in de populatie zijn, werkt deze notatie niet en worden de
allelen aangeduid met a1, a2, a3, enzovoort.
- In veel seksueel voortplantende soorten hebben individuen twee kopieën van elk
gen, met één kopie afkomstig van elke ouder. Organismen of cellen met twee
kopieën van elk gen worden diploïd genoemd, in tegenstelling tot haploïde
organismen of cellen die er maar één hebben.
DE KLASSIEKE GENETICA STELDE VAST DAT GENEN TWEE FUNCTIES HEBBEN
- Ten eerste beïnvloeden ze de fysieke kenmerken die het organisme heeft (zoals
we nu weten, voornamelijk door ervoor te zorgen dat bepaalde eiwitten worden
gesynthetiseerd).
o Met andere woorden, het genotype beïnvloedt het fenotype.
- Ten tweede repliceren genen zichzelf om nieuwe cellen of nieuwe individuen met
hetzelfde genotype te produceren. Dit is hoe informatie van ouder op nageslacht
overgaat bij voortplanting.
HET CENTRALE DOGMA
Het genotype leidt tot een fenotype met bepaalde kenmerken en ook tot het genotype
van de volgende generatie.
De kenmerken van het fenotype
worden echter niet zelf doorgegeven
aan de volgende generatie.
Processen die het fenotype
ondergaat, worden niet
teruggekoppeld naar de genen.
Genen kunnen niet veranderen
wanneer een eiwit bijv. wordt
aangepast door externe factoren.
- Als bijvoorbeeld alle eiwitten
in een cel veranderen door
een chemische stof in de
omgeving, is er geen mechanisme om de genen waaruit deze eiwitten zijn
ontstaan te veranderen.
Genen beïnvloeden de eigenschappen van eiwitten, maar eiwitten beïnvloeden normaal
gesproken niet de eigenschappen van genen.
De stroming van informatie gaat maar via een richting, ook wel het centrale dogma
van genetica.
Als iemand grote spieren ontwikkelt door krachttraining, zijn kinderen niet met grotere
spieren geboren zullen worden. Dit komt omdat de training het fenotype (uiterlijke
kenmerken) van de man verandert, niet zijn genotype (genetische informatie). Wat hij
doorgeeft aan zijn kinderen is zijn genotype, niet de veranderingen in zijn fenotype.
,Het centrale dogma heeft ook een omgekeerde implicatie. Ouders kunnen genotypische
kenmerken dragen die niet waarneembaar zijn in hun fenotype, maar die desondanks
zichtbaar zijn bij hun nakomelingen.
Somatische cellen: Deze cellen (bijvoorbeeld huid- en hartcellen) hebben de functie om
het fenotype (uiterlijke kenmerken) te vormen. Ze vermenigvuldigen zich door mitose,
een proces waarbij één cel zich splitst in twee genetisch identieke dochtercellen.
Kiembaan cellen (gameten): Deze cellen (zoals zaadcellen en eicellen) hebben de
functie om het genotype (genetische informatie) door te geven. Ze worden geproduceerd
door meiose, een proces waarbij één cel zich splitst in vier genetisch unieke
dochtercellen, die elk de helft van het genetisch materiaal van de oudercel bevatten.
MOLECULAIRE GENETICA – GENEN ZIJN DNA
DNA-molecuul (desoxyribonucleïnezuur). De celkern bevat grote hoeveelheden
van een complexe molecule die DNA
wordt genoemd.
Het DNA is gewikkeld rondom eiwitten
genaamd histonen.
Tijdens verschillende stadia van de celcyclus,
zoals bijvoorbeeld tijdens de celdeling, het
DNA samen met eiwitten (histonen) zich
organiseert tot lineaire structuren die
chromosomen worden genoemd.
- Chromosomen zijn compacte
vormen van DNA die gemakkelijk
kunnen worden verdeeld naar
dochtercellen tijdens celdeling.
In diploïde organismen komen
chromosomen in paren, met één
chromosoom van de vader en één van de
moeder. Mensen hebben 23 paren, dus in
totaal 46 chromosomen. In haploïde cel zit
1 chromosoom van elk paar.
DNA moet twee dingen doen: eiwitten
produceren en kopieën van zichzelf maken.
DNA is een lang ketenmolecuul of polymeer,
bestaande uit twee aan elkaar gebonden en
om elkaar heen gedraaide strengen, wat een
dubbele helix vormt.
Elke streng bestaat uit een ruggengraat van
suikers en fosfaten, met daarlangs
sequenties van vier stikstof basen (adenine, thymine, cytosine en guanine).
Stikstofbasen kunnen in elke volgorde voorkomen, waardoor zelfs een korte DNA-
sequentie veel verschillende configuraties kan hebben.
De chemische bindingen binnen elke streng zijn sterk (covalente bindingen), terwijl de
bindingen tussen de twee strengen zwakker zijn (waterstofbindingen).
- Adenine (A) bindt altijd aan thymine (T), en cytosine (C) bindt altijd aan guanine
(G), wat de basis vormt voor baseparing.
- Hierdoor spiegelen de twee strengen van een DNA-molecuul elkaar, met
complementaire baseparen.
, Door hun complementaire eigenschappen worden de twee strengen vaak aangeduid als
de sense- en anti-sense strengen.
DNA-replicatie is het proces waarbij een cel een exacte kopie maakt van zijn DNA. Dit is
essentieel voor celdeling en erfelijke overdracht van genetische informatie.
- DNA-replicatie begint met het uit
elkaar halen van de dubbele helix
van DNA door enzymen die de
waterstofbruggen tussen de basen
verbreken.
- Vrije nucleotiden (A, T, C, G) in de
celkern binden zich aan de
complementaire basen op elke
gescheiden streng van het DNA.
- De nieuwe strengen vormen zich
langs elke ouderstreng, waarbij de
basenparen A-T en C-G worden
gevormd.
- Zo ontstaan er twee identieke DNA-
moleculen uit één oorspronkelijke
dubbele helix.
Dit is het proces van DNA-replicatie.
De andere functie van genen (functie a,
Figuur 2.5) is het maken van fenotypisch
materiaal.
Transcriptie is het proces waarbij een
kopie van een genetische instructie wordt
gemaakt in de vorm van messenger RNA
(mRNA). Deze kan wel naar het
cytoplasma. DNA niet.
- Opnieuw worden de twee strengen uit elkaar gehaald, maar onder andere
chemische omstandigheden dan bij DNA-replicatie, vormt zich een enkelstrengs
molecuul, boodschapper-RNA (mRNA) genaamd, langs de anti-sense streng van
het open DNA.
o RNA (ribonucleïnezuur) is chemisch vergelijkbaar met een enkele DNA-
streng, behalve dat de T-base is vervangen door een ander nucleïnezuur
genaamd uracil (U). U op het RNA bindt aan A op het DNA.
- Het RNA wordt gescheiden van de DNA-molecule, die zichzelf weer dichtritst, en
wordt buiten de kern getransporteerd naar structuren die ribosomen worden
genoemd. Dit zijn chemische 'fabrieken' waar de grondstoffen voor het bouwen
van eiwitten, aminozuren, beschikbaar zijn.
- Eiwitketens worden dan opgebouwd en de volgorde van aminozuren die aan de
eiwitketen worden toegevoegd, wordt bepaald door de volgorde van de basen op
het mRNA.
Transcriptie: het proces van het kopiëren van DNA-sequenties naar sequenties op een
RNA-molecuul.
