, Ichtyosis Vulgaris
Introductie
Guus is een jongen van 11 jaar en heeft van kinds af
aan last van een zeer droge en dikke huid met veel
schilfering met name op zijn benen. In de plooien heeft
hij geen klachten. Daarnaast heeft hij ook veel last van
jeuk. Als hij in bad of onder de douche is geweest
merkt Guus dat hij er meer last van heeft. Hij schaamt
zich erg voor zijn huid en durft in de zomer niet met
een korte broek naar buiten. Moeder had op internet
gelezen dat een waterontharder een uitkomst kan
bieden en wil hier graag advies over.
Provoke
Ik zie, gelokaliseerd regionaal op beide boven benen
een regionale gerangschikte eruptie bestaande uit
meerdere laesies, gekenmerkt door een reticulaire
vorm met een scherpe begrenzing, de huid is wit en
grijsachtig van kleur. huidafwijking is opgebouwd uit
squame, plaques en hyperkeratose
Pathofysiologie
Ichtyosis vulgaris is een erfelijke aandoening. Ichthyosis vulgaris wordt overgeërfd volgens
een autosomaal-dominant patroon. Dit betekent dat ongeveer 50% van de kinderen ichytosis
overerft van de ouders met deze aandoening. Jongens en meisjes zijn even vaak
aangedaan. Ichtyosis vulgaris wordt veroorzaakt door een ‘fout’ in het gen. Bij ichtyosis
vulgaris ontbreekt het eiwit filaggrine, dit eiwit zorgt voor de normale verhoorning van de
epidermis. Door mutatie van het filaggrine gen leidt er een afname van de ‘natural
moisturizing factor’ (NMF), wat waarschijnlijk een belangrijke bijdrage levert aan het
xerotische fenotype wat kenmerkend is aan ichytosis vulgaris. Ook is dit kenmerkend voor
Atopisch eczeem daarom gaat ichtyosis vaak gepaard met atopisch eczeem. (van Doorn,
2010). De verschijnselen van Ichtyosis zijn na enkele maanden na de geboorte pas
zichtbaar. De eerste verschijnselen zijn een zeer droge huid echter zijn de elleboogholten, de
knieholten en de oksels normaal. (Nederlandse Vereniging voor Dermatologie en
Venereologie, 2021)
Diagnose
Je hebt verschillende vormen van ichtyosis. Het is daarom van belang om te kijken naar de
huidverschijnselen en om een (familie)anamnese af te nemen. Ichtyosis vulgaris en X-
gebonden recessieve ichthyosis zijn moeilijk van elkaar te onderscheiden dit kan daarom
een differentiaal diagnose zijn. Door de anamnese kun je erachter komen hoe de
huidaandoening is overgeërfd en dit kan helpen om onderscheid te maken. Als het enzym
steroïdsulfatase in het bloed te zien is kun je met zekerheid stellen dat het X-gebonden
recessieve ichtyosis is. Xerosis cutis kan ook een differentiaal diagnose zijn. Bij Guus is de
huid therapeutische diagnose ichtyosis vulgaris omdat zijn huid zeer droog en dik is en in de
plooien heeft hij geen klachten. Bij Xerosis cutis kunnen er wel klachten zijn in de plooien
(Nederlandse Vereniging voor Dermatologie en Venereologie, 2021).
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper nienkeheyms1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,87. Je zit daarna nergens aan vast.