Tentamen (uitwerkingen)
NEUROLOGY - LIGUORI STUDY SET EXAM
- Vak
- Instelling
NEUROLOGY - LIGUORI STUDY SET EXAM ...
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 93 pagina's
Voorbeeld 4 van de 93 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
luzlinkuz
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
NEUROLOGY - LIGUORI STUDY SET EXAMALS (amyotrophic lateral sclerosis); What neurons are affected?
fatal degenerative disease of the motor neurons marked by muscle weakness and
atrophy
AKA Lou Gerhig disease
* Upper and lower motor neurons
ALS pathophysiology
Protein aggregation --> Neuron degenrates and dies --> Retrogade neuronal
degenration --> Gliosis
ALS subtypes
Spectrum of subtypes
PLS - UMN (w/ rare & little LMN S/S)
Other types: bulbar type (>80yo, 2-yr survival), flail arm (proximal), flail leg
(proximal), spinal onset, hemiplegic, pseudopolyneuritic)
PMA - LMN (UMN evidence seen on autopsy/brain MRI but S/S masked by severe
LMN signs like atrophy)
ALS prognosis and prognostic markers
Prognosis: 2-10 years survival (2 with bulbar type)
Prognostic markers:
Degree of denervation on EMG = greater = worse (mean survival & disability)
Evidence of genioglossus inv. on EMG → worse (→ increase FU, prepare…)
CSF NFL → more = worse
,ALS etiology
Unknown. Possible genetic predisposition.
fALS ≈ 10%
‘Becoming’ more frequent as more genes are identified
~35 genes known, in 30-40% cases gene is unknown
Europe: c9orf79 > SOD1 > TARDBP
Asia: SOD1 > FUS > c9orf79
Subtypes sometimes correlate with specific genes (e.g. flail leg - SOD1)
sALS ≈ 90%
Phenotypic pleiotrophy in ALS
mutations ass. w/ ALS are also a/w other diseases (Motor: parkinsonism, CBS,
Huntington’s Disease, olivopontocerebellar degeneration + non Motor: AD, FTD,
psychiatric disease) → always cross investigate!
S/S ALS
-Weakness in any or all muscles
-Flaccid/spastic paralysis
-Progressive muscle atrophy
-NO cognitive, sensory, or autonomic symptoms
List:
dysarthria, dysphonia, dysphagia, hypotonia or hypertonia, muscle atrophy &
weakness, gait and posture disturbances and deformities, DTR - hyperreflexia
(UMN) or hyporeflexia (LMN), paralysis, paresis, fatigue, Babinski sign (UMN)
ALS Dx
EMG (fasciculations, positive sharp waves, fibrillation potential - spontaneous
,activity)
Brain MRI (siderosis, abnormalities in corticospinal tract, cortical atrophy)
Increased creatinine kinase
*Always check: strength, trophism, tone, DTR, superficial plantar reflex (Babinski)
Tx ALS
Doesn’t really exist | pts are followed up on every 1-2 months
Riluzole → first, doubtfully effective (no survival benefit compared to placebo)
Edaravone → great improvement, but not properly randomized & unknown reason
for why some did improve and others didn’t
Antisense Oligonucleotides (ASO) = DNA-RNA hybrid targets for diff. mut. /
splice sites / translation start sites ⇒ ↓ abnormal production of proteins
Study on SOD1 patients → works well, total ALS scale improved, slower disease
progression, stronger force
Spinal Muscular Atrophy (SMA); is it LMN or UMN
A neuromuscular disease characterized by degeneration of motor neurons resulting
in progressive muscular atrophy and weakness.
Primarily LMN
Always: mainly/only LMN
Severe type 1: mainly LMN + CNS inv. + sensory sural nerve inv.
SMA S/S
Lower motor neurons signs; usually more proximal than distal.
* decreased muscle tone, Fasciculations, Decreased or absent DTRs
, SMA etiology
genetic caused by defect in chromosome 5q
5q SMA → bi-allelic mutation in SMN1 gene
a very common autosomal recessive neuromuscular disease
Mutation in SMN1 (the main gene responsible for the normal Survival Motor
Neuron Protein, because SMN2 only makes 10% stable protein, due to a mutation
(C to T) causing splicing of exon 7 in the other 90%)
Clinical severity types of SMA
Type 0 → die in weeks, contractures, cardiomyopathies
Type 1 → 1A = severe weakness and resp. problems at birth > 1B > 1C
Highest incidence
Type 2 → can sit, but no independent ambulation | type 2A > 2B | w/ new standard
of care + NIV → survival ↑↑
Type 3 → early loss of ambulation, normal life span
Highest prevalence
Type 4 → ambulant until later, normal life span
SMA prognosis
Prognostic/phenotypic markers:
SMN2 copy number (1-6) → higher = better + more chance for type 3 instead of
2/1
SMA Dx
detection of SMN1 mutations/deletions + SMN2 copy number
SMA Tx
ASOs that modulate the RNA splicing of SMN2 gene so that exon 7 is activated →
all mRNA segments are produced –> ↑ functional protein
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper luzlinkuz. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €12,20. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 77254 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen