Duchenne
Nederlands leerboek jeugdgezondheidszorg blz. 113
Verlammingen of parese
Bij verlammingen moet gekeken worden of er sprake is van een halfzijdigheid
(hemibeeld) of een verschillende ernst van de verlamming bij de verschillende
ledematen en in de verschillende delen.
Een slappe verlamming, of klachten van moeheid bij een slap kind, kunnen wijzen op
een neuromusculaire aandoening, zoals spierdystrofie (Ziekte van Duchenne)
Enkele ziekten vinden hun oorsprong in een afwijkend gen in het X-chromosoom.
Meiden hebben nog een gezonde X- chromosoom naast het afwijkende X-
chromosoom dus krijgen deze ziekte niet. bijv. Hemofilie en fragiele X-syndroom en
spierdystrofie van Duchenne.
Spasticiteit
Meestal gevolg van een (geboorte) trauma, hoewel ook vaatafsluitingen, tumoren,
infectie en ruggenmergaandoeningen tot spasticiteit kunnen leiden.
Er is meestal sprake van een slappe verlamming en onwillekeurige voortdurend
aangespannen spieren, zodat willekeurig en soepel bewegen niet mogelijk is.
Kindergeneeskunde voor kinderverpleegkundigen blz. 694 t/m 697
22.10 Neuromusculaire ziekten
Dit zijn ziekten van motorische voorhoorncellen of van motorische zenuwen of van de
overgang van zenuwen naar spieren of van de spieren zelf.
Enige begrippen:
Motorische voorhoorncellen: zenuwcellen in ruggenmerg en hersenstam die direct
met de spieren verbonden zijn door zenuwen die de hersenstam of ruggenmerg
verlaten.
Motorische zenuwen: zenuwen die een impuls op de spieren overdragen.
Sensibele zenuwen: zenuwen die gevoelsinformatie doorgeven vanuit het lichaam
naar het ruggenmerg of hersenstam.
Myopathie: spierziekte in ergere zin
Bulbaire spieren: willekeurige spieren van mond en keel (burbus = hersenstam).
Oculaire spieren: spieren die de ogen bewegen
Spierdystrofie: een bepaalde groep van spierziekten
Spieratrofie: dunne spieren door spierafbraak
Axon: binnenste van zenuwcel
Myeline: omhulling van de zenuwvezel, ofwel zenuwmerg.
Presentatie op de kinderleeftijd
Deze ziekten kunnen op elke leeftijd optreden: van vóór de geboorte tot in de
adolescentie.
Meeste bekende aandoening, de geslachtsgebonden spierdystrofie van Duchenne.
(1:300), ligt de leeftijd van optreden in de periode dat het kind gaat lopen.
Meeste kenmerkende verschijnsel is de spierzwakte en het gebrek aan
uithoudingsvermogen.
Gelaatsspierzwakte en zwakte van de kauwspieren uit zich door een gebrek in
mimiek van het gelaat en een openhangende mond.
Ernstige bulbaire spierzwakte uit zich door slikproblemen (vooral vloeibaar) en
kwijlen, zwakte van de lange rugspieren en scoliose.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper ninajanssen1995. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,99. Je zit daarna nergens aan vast.